Estudo genético-clinico e citogenético-molecular de pacientes portadores da sequencia da lisencefalia isolada
Data
2000
Autores
Galera, Marcial Francis 
Orientadores
Brunoni, Decio
Tipo
Tese de doutorado
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Resumo
A lisencefalia classica (LC) e uma malformacao cerebral caracterizada por uma superficie cerebral lisa devido a um disturbio na migracao neuronal. A LC tem sido observada em associacao com a Sindrome de Miller-Dieker (SMD) e a Sequencia da Lisencefalia Isolada (SLI). A literatura mostra que delecoes visiveis ou submicroscopicas ocorrem no mesmo loco entre 10 a 40 por cento dos pacientes com SLI. Um gene conhecido como LIS1 foi mapeado em l7pl3.3 e suas alteracoes tem sido responsaveis pela maioria dos casos de LC. Um outro gene foi identificado em Xq22-q23 (XLIS) e esta relacionado a LC ligada ao X e aos quadros de Heterotopia com Banda Sucortical. O presente estudo aborda os aspectos clinicos, radiologicos e citogeneticos em 10 pacientes com SLI. A avaliacao clinica e radiologica, os pacientes foram categorizados como portadores da SLI. A abordagem citogenetica foi realizada pelas tecnicas de citogenetica classica e pela metolodogia da hibridacao in situ com fluorescencia (FISH) com a sonda do marcador Dl7S379 (Oncor©). Todos pacientes mostravam um cariotipo normal e uma paciente (caso 2) revelou uma microdelecao pelo metodo da FISH. A delecao era de novo e foi procedido uma amplificacao de um fragmento de Dl7S379, atraves da PCR, com o objetivo de identificar a origem parental da delecao. Para tanto, foram utilizadas sequencia iniciadoras que flanqueiam uma regiao que contem um polimorfismo de repeticao CA. Contudo, a familia estudada nao foi informativa ara esta abordagem
Descrição
Citação
São Paulo: [s.n.], 2000. 147 p.