Estudo genético-clinico e citogenético-molecular de pacientes portadores da sequencia da lisencefalia isolada

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dc.contributor.advisorBrunoni, Decio [UNIFESP]
dc.contributor.authorGalera, Marcial Francis [UNIFESP]
dc.date.accessioned2015-12-06T23:01:09Z
dc.date.available2015-12-06T23:01:09Z
dc.date.issued2000
dc.description.abstractA lisencefalia classica (LC) e uma malformacao cerebral caracterizada por uma superficie cerebral lisa devido a um disturbio na migracao neuronal. A LC tem sido observada em associacao com a Sindrome de Miller-Dieker (SMD) e a Sequencia da Lisencefalia Isolada (SLI). A literatura mostra que delecoes visiveis ou submicroscopicas ocorrem no mesmo loco entre 10 a 40 por cento dos pacientes com SLI. Um gene conhecido como LIS1 foi mapeado em l7pl3.3 e suas alteracoes tem sido responsaveis pela maioria dos casos de LC. Um outro gene foi identificado em Xq22-q23 (XLIS) e esta relacionado a LC ligada ao X e aos quadros de Heterotopia com Banda Sucortical. O presente estudo aborda os aspectos clinicos, radiologicos e citogeneticos em 10 pacientes com SLI. A avaliacao clinica e radiologica, os pacientes foram categorizados como portadores da SLI. A abordagem citogenetica foi realizada pelas tecnicas de citogenetica classica e pela metolodogia da hibridacao in situ com fluorescencia (FISH) com a sonda do marcador Dl7S379 (Oncor©). Todos pacientes mostravam um cariotipo normal e uma paciente (caso 2) revelou uma microdelecao pelo metodo da FISH. A delecao era de novo e foi procedido uma amplificacao de um fragmento de Dl7S379, atraves da PCR, com o objetivo de identificar a origem parental da delecao. Para tanto, foram utilizadas sequencia iniciadoras que flanqueiam uma regiao que contem um polimorfismo de repeticao CA. Contudo, a familia estudada nao foi informativa ara esta abordagempt
dc.description.sourceBV UNIFESP: Teses e dissertações
dc.format.extent147 p.
dc.identifier.citationSão Paulo: [s.n.], 2000. 147 p.
dc.identifier.fileepm-016743.pdf
dc.identifier.urihttps://repositorio.unifesp.br/handle/11600/16966
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.subjectCérebro/anormalidadespt
dc.subjectCórtex Cerebral/anormalidadespt
dc.subjectCitogenéticapt
dc.subjectMovimento Celular/genéticapt
dc.subjectHibridização In Situ Fluorescentept
dc.titleEstudo genético-clinico e citogenético-molecular de pacientes portadores da sequencia da lisencefalia isoladapt
dc.title.alternativeGenetical, clinical, and molecular cytogenetical study of patients with isolated lissencephaly sequenceen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis
unifesp.campusSão Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM)pt
unifesp.graduateProgramMorfologia e Genética
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