Caracterização molecular de Oligozoospermia grave e Azoospermia não obstrutiva

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dc.audience.educationlevelMestrado
dc.contributor.advisorFraietta, Renato [UNIFESP]
dc.contributor.advisor-coLatteshttp://lattes.cnpq.br/5650852956005080
dc.contributor.advisorLatteshttp://lattes.cnpq.br/1545035937368744
dc.contributor.authorVilela, Caio Graco Bruzaca Almeida [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)pt_BR
dc.coverage.spatialSão Paulo
dc.date.accessioned2021-01-19T16:32:20Z
dc.date.available2021-01-19T16:32:20Z
dc.date.issued2019-10-01
dc.description.abstractMany cases of male infertility present an undetermined etiology, even after exhaus-tive clinical and laboratory investigations. An association between male infertility and the synaptonemic complex genes responsible for meiosis synapse is observed. In this context, this study aims to describe variants in genes related to the synap-tonemic complex. Next generation sequencing was performed comprising the SYCP1, SYCP2, SYCP2L and SYCP3 genes. A sample of 14 chromosomal males was assessed, categorized into four groups: nonobstructive azoospermic, cryptozoo-spermic, severely oligozoospermic and normozoothermic (control). No significant dif-ference was observed between the groups using dependent variables related to physical and hormonal examinations, except for mean testicular volume. Three vari-ants of uncertain significance were observed in the SYCP2 gene of the cryptozoo-spermic group. No pathogenic or potentially pathogenic variants were observed in the other assessed genes, both in controls and in patients presenting idiopathic male infertility. Thus, three new variants associated to the SYCP2 gene were added to male infertility cases and benign variants in normozoospermic fertile controls were confirmed.en
dc.description.abstractMuitos casos de infertilidade masculina possuem etiologia indeterminada, mesmo após exaustiva investigação clínica e laboratorial. Há associação entre infer-tilidade masculina e os genes do complexo sinaptonêmico responsáveis pela sinap-se da meiose. Este estudo tem como objetivo descrever variantes nos genes relaci-onados ao complexo sinaptonêmico. Para tal, foi realizado um sequenciamento de nova geração incluindo os genes SYCP1, SYCP2, SYCP2L e SYCP3. Foi utilizada amostra de 14 indivíduos de sexo cromossômico masculino, divididos em quatro grupos: azoospérmico não obstrutivo, criptozoospérmico, oligozoospérmico grave e normozoopérmico (controle). Não foi encontrada diferença significativa entre os grupos utilizando as variáveis dependentes relativas a exame físico e exames hor-monais, com exceção do volume testicular médio. Observou-se três variantes de significado incerto no grupo criptozoospermia, observado no gene SYCP2. Não fo-ram observadas variantes patogênicas ou possivelmente patogênica nos demais gene estudados, tanto em controles quanto em pacientes com infertilidade masculi-na de causa idiopática. Assim, foram acrescentadas três novas variantes relaciona-das ao gene SYCP2 em pacientes com infertilidade masculina e confirmadas as va-riantes benignas em controles férteis normozoospérmicos.pt_BR
dc.description.provenanceMade available in DSpace on 2021-01-19T16:32:20Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2019-10-01. Added 1 bitstream(s) on 2021-01-19T17:49:15Z : No. of bitstreams: 1 CAIO GRACO BRUZACA ALMEIDA VILELA.pdf: 1557099 bytes, checksum: 7e2dd3fb5d2aaa0381592761e722077e (MD5)en
dc.description.sourceDados abertos - Sucupira - Teses e dissertações (2019)
dc.identifierhttps://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=7830153pt_BR
dc.identifier.citationBRUZACA, Caio Graco. Caracterização molecular de oligozoospermia grave e azoospermia não obstrutiva. 2019. 42f. Dissertação (Mestrado em Urologia) – Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, 2019.
dc.identifier.fileCaio Graco Bruzaca-A.pdf
dc.identifier.urihttps://repositorio.unifesp.br/handle/11600/59435
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rightsAcesso aberto
dc.subjectMale Infertilityen
dc.subjectMolecular Biologyen
dc.subjectSynaptonemic Complexen
dc.subjectInferitlidade Masculinapt_BR
dc.subjectBiologia Molecularpt_BR
dc.subjectComplexo Sinaptonêmicopt_BR
dc.titleCaracterização molecular de Oligozoospermia grave e Azoospermia não obstrutivapt_BR
dc.typeDissertação de mestrado
unifesp.campusSão Paulo, Escola Paulista de Medicinapt_BR
unifesp.graduateProgramMedicina (Urologia)pt_BR
unifesp.knowledgeAreaReprodução Humana E Andrologiapt_BR
unifesp.researchAreaMecanismos Celulares E Moleculares Da Infertilidade Masculinapt_BR
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