Caracterização molecular de Oligozoospermia grave e Azoospermia não obstrutiva
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Data
2019-10-01
Autores
Vilela, Caio Graco Bruzaca Almeida [UNIFESP]
Orientadores
Fraietta, Renato [UNIFESP]
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
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Resumo
Many cases of male infertility present an undetermined etiology, even after exhaus-tive clinical and laboratory investigations. An association between male infertility and the synaptonemic complex genes responsible for meiosis synapse is observed. In this context, this study aims to describe variants in genes related to the synap-tonemic complex. Next generation sequencing was performed comprising the SYCP1, SYCP2, SYCP2L and SYCP3 genes. A sample of 14 chromosomal males was assessed, categorized into four groups: nonobstructive azoospermic, cryptozoo-spermic, severely oligozoospermic and normozoothermic (control). No significant dif-ference was observed between the groups using dependent variables related to physical and hormonal examinations, except for mean testicular volume. Three vari-ants of uncertain significance were observed in the SYCP2 gene of the cryptozoo-spermic group. No pathogenic or potentially pathogenic variants were observed in the other assessed genes, both in controls and in patients presenting idiopathic male infertility. Thus, three new variants associated to the SYCP2 gene were added to male infertility cases and benign variants in normozoospermic fertile controls were confirmed.
Muitos casos de infertilidade masculina possuem etiologia indeterminada, mesmo após exaustiva investigação clínica e laboratorial. Há associação entre infer-tilidade masculina e os genes do complexo sinaptonêmico responsáveis pela sinap-se da meiose. Este estudo tem como objetivo descrever variantes nos genes relaci-onados ao complexo sinaptonêmico. Para tal, foi realizado um sequenciamento de nova geração incluindo os genes SYCP1, SYCP2, SYCP2L e SYCP3. Foi utilizada amostra de 14 indivíduos de sexo cromossômico masculino, divididos em quatro grupos: azoospérmico não obstrutivo, criptozoospérmico, oligozoospérmico grave e normozoopérmico (controle). Não foi encontrada diferença significativa entre os grupos utilizando as variáveis dependentes relativas a exame físico e exames hor-monais, com exceção do volume testicular médio. Observou-se três variantes de significado incerto no grupo criptozoospermia, observado no gene SYCP2. Não fo-ram observadas variantes patogênicas ou possivelmente patogênica nos demais gene estudados, tanto em controles quanto em pacientes com infertilidade masculi-na de causa idiopática. Assim, foram acrescentadas três novas variantes relaciona-das ao gene SYCP2 em pacientes com infertilidade masculina e confirmadas as va-riantes benignas em controles férteis normozoospérmicos.
Muitos casos de infertilidade masculina possuem etiologia indeterminada, mesmo após exaustiva investigação clínica e laboratorial. Há associação entre infer-tilidade masculina e os genes do complexo sinaptonêmico responsáveis pela sinap-se da meiose. Este estudo tem como objetivo descrever variantes nos genes relaci-onados ao complexo sinaptonêmico. Para tal, foi realizado um sequenciamento de nova geração incluindo os genes SYCP1, SYCP2, SYCP2L e SYCP3. Foi utilizada amostra de 14 indivíduos de sexo cromossômico masculino, divididos em quatro grupos: azoospérmico não obstrutivo, criptozoospérmico, oligozoospérmico grave e normozoopérmico (controle). Não foi encontrada diferença significativa entre os grupos utilizando as variáveis dependentes relativas a exame físico e exames hor-monais, com exceção do volume testicular médio. Observou-se três variantes de significado incerto no grupo criptozoospermia, observado no gene SYCP2. Não fo-ram observadas variantes patogênicas ou possivelmente patogênica nos demais gene estudados, tanto em controles quanto em pacientes com infertilidade masculi-na de causa idiopática. Assim, foram acrescentadas três novas variantes relaciona-das ao gene SYCP2 em pacientes com infertilidade masculina e confirmadas as va-riantes benignas em controles férteis normozoospérmicos.
Descrição
Citação
BRUZACA, Caio Graco. Caracterização molecular de oligozoospermia grave e azoospermia não obstrutiva. 2019. 42f. Dissertação (Mestrado em Urologia) – Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, 2019.