Aspectos fonoaudiológicos da Síndrome Otopalatodigital tipo 1: relato de caso

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dc.contributor.advisorFerlin, Flávia [UNIFESP]
dc.contributor.advisorLatteshttp://lattes.cnpq.br/9580080241599017pt_BR
dc.contributor.authorVairolette, Isabella Kanomata [UNIFESP]
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/7106491836627967
dc.coverage.spatialSão Paulopt_BR
dc.date.accessioned2022-11-21T11:42:42Z
dc.date.available2022-11-21T11:42:42Z
dc.date.issued2022-11-18
dc.description.abstractIntrodução: A síndrome otopalatodigital do tipo 1 é uma patologia rara, de baixa incidência na população; além disso, apresenta elevados índices de mortes neonatais e natimortos. Indivíduos do sexo masculino apresentam fenótipo mais brando e compatível com a vida quando comparados à indivíduos do sexo feminino. Por estes motivos, é uma doença ainda pouco pesquisada. Objetivo: Descrever os resultados da avaliação fonoaudiológica miofuncional orofacial, realizada com o apoio de protocolos de avaliação e do exame objetivo nasofaringoscopia, através do relato de caso de um indivíduo adulto, de 25 anos, do sexo masculino, e portador da síndrome. Metodologia: O estudo foi realizado através da aplicação dos seguintes protocolos de avaliação: anamnese utilizada no ambulatório de anomalias craniofaciais do Hospital São Paulo, protocolo de avaliação específico de fissuras palatinas e o exame miofuncional orofacial MBGR; também foi realizada uma avaliação instrumental objetiva direta por meio da nasofaringoscopia. Após a avaliação, o indivíduo realizou oito sessões de fonoterapia. Descrição dos achados: Na avaliação fonoaudiológica apresentou alterações da mobilidade de lábios e língua, deglutição atípica, fala com alterações fonéticas com distorção no fonema /r/, sigmatismo no fonema /s/ e arquifonema {S}, interdentalização nos fonemas /t/, /d/ e /n/, além de disfunções velofaríngeas obrigatórias como a emissão de ar nasal, baixa pressão aérea intra-oral, voz com qualidade hipernasal e fricativa faríngea no fonema /f/. A audiometria revelou uma ligeira perda auditiva condutiva bilateral à direita e moderada à esquerda. Nos resultados da nasofaringoscopia observou-se um fechamento velofaríngeo do tipo sagital com um pequeno gap durante a repetição de frases com fonemas plosivos, fricativos e fala espontânea; houve fechamento completo durante as provas terapêuticas para fonemas plosivos. Conclusão: A Síndrome otopalatodigital tipo 1 desencadeia alterações fonoaudiológicas do tipo morfológicas da face e dos órgãos fonoarticulatórios e, por causa da presença de fissura de palato, a disfunção velofaríngea com suas consequências passivas e ativas. As questões de fala que circundam a uma maior projeção vocal, articulação fonatória mais ampla, aumento da pressão aérea intraoral, promoção do fechamento velofaríngeo e redução, na medida do possível, da emissão de ar nasal, eram os maiores objetivos da terapia, os quais foram alcançados com sucesso, aumentando a inteligibilidade de fala do indivíduo em questão.pt_BR
dc.emailadvisor.customflavia.ferlin@unifesp.brpt_BR
dc.format.extent72 f.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.unifesp.br/handle/11600/65923
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulopt_BR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesspt_BR
dc.subjectFissura de palatopt_BR
dc.subjectFalapt_BR
dc.subjectFonoterapiapt_BR
dc.subjectSistema Estomatognáticopt_BR
dc.subjectRelato de casopt_BR
dc.titleAspectos fonoaudiológicos da Síndrome Otopalatodigital tipo 1: relato de casopt_BR
dc.title.alternativePhonoaudiological findings in Otopalatodigital Syndrome type 1: a case repporten
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesispt_BR
unifesp.campusEscola Paulista de Medicina (EPM)pt_BR
unifesp.graduacaoFonoaudiologiapt_BR
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