Aspectos fonoaudiológicos da Síndrome Otopalatodigital tipo 1: relato de caso
Data
2022-11-18
Autores
Vairolette, Isabella Kanomata 
Orientadores
Ferlin, Flávia
Tipo
Trabalho de conclusão de curso
Título da Revista
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Título de Volume
Resumo
Introdução: A síndrome otopalatodigital do tipo 1 é uma patologia rara, de baixa
incidência na população; além disso, apresenta elevados índices de mortes neonatais
e natimortos. Indivíduos do sexo masculino apresentam fenótipo mais brando e
compatível com a vida quando comparados à indivíduos do sexo feminino. Por estes
motivos, é uma doença ainda pouco pesquisada. Objetivo: Descrever os resultados
da avaliação fonoaudiológica miofuncional orofacial, realizada com o apoio de
protocolos de avaliação e do exame objetivo nasofaringoscopia, através do relato de
caso de um indivíduo adulto, de 25 anos, do sexo masculino, e portador da síndrome.
Metodologia: O estudo foi realizado através da aplicação dos seguintes protocolos de
avaliação: anamnese utilizada no ambulatório de anomalias craniofaciais do Hospital
São Paulo, protocolo de avaliação específico de fissuras palatinas e o exame
miofuncional orofacial MBGR; também foi realizada uma avaliação instrumental
objetiva direta por meio da nasofaringoscopia. Após a avaliação, o indivíduo realizou
oito sessões de fonoterapia.
Descrição dos achados: Na avaliação fonoaudiológica apresentou alterações da
mobilidade de lábios e língua, deglutição atípica, fala com alterações fonéticas com
distorção no fonema /r/, sigmatismo no fonema /s/ e arquifonema {S}, interdentalização
nos fonemas /t/, /d/ e /n/, além de disfunções velofaríngeas obrigatórias como a
emissão de ar nasal, baixa pressão aérea intra-oral, voz com qualidade hipernasal e
fricativa faríngea no fonema /f/. A audiometria revelou uma ligeira perda auditiva
condutiva bilateral à direita e moderada à esquerda. Nos resultados da
nasofaringoscopia observou-se um fechamento velofaríngeo do tipo sagital com um
pequeno gap durante a repetição de frases com fonemas plosivos, fricativos e fala
espontânea; houve fechamento completo durante as provas terapêuticas para
fonemas plosivos. Conclusão: A Síndrome otopalatodigital tipo 1 desencadeia
alterações fonoaudiológicas do tipo morfológicas da face e dos órgãos
fonoarticulatórios e, por causa da presença de fissura de palato, a disfunção
velofaríngea com suas consequências passivas e ativas. As questões de fala que
circundam a uma maior projeção vocal, articulação fonatória mais ampla, aumento da
pressão aérea intraoral, promoção do fechamento velofaríngeo e redução, na medida
do possível, da emissão de ar nasal, eram os maiores objetivos da terapia, os quais
foram alcançados com sucesso, aumentando a inteligibilidade de fala do indivíduo em
questão.