Análise genética de fatores associados à massa muscular no estudo populacional EPISONO: uma avaliação transversal
Data
2022-10-08
Autores
Silva, Sylvia Maria Affonso da 
Orientadores
D'Almeida, Vânia
Tipo
Dissertação de mestrado
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Resumo
As life expectancy increases, the elderly population demands attention and care to keep itself healthy and autonomous. More studies on this issue are necessary. Among the changes that occur with the aging process, the appendicular mass index (ALMI) is the one that decreases more markedly. The ALMI is calculated by the sum of arm and leg muscle mass, from electrical bioimpedance. Importantly, the ALMI is associated with anthropometric characteristics, muscle performance, and motor and activity autonomy in the elderly. The genetic background influences these aspects, especially with respect to muscle function and performance. For this reason, our aim was to evaluate genetic biomarkers associated with ALMI, in participants of the EPISONO follow-up study conducted in 2015. EPISONO is a longitudinal cohort study, in which we cross-sectionally evaluated data from 714 participants and ALMI was used as a linear outcome variable. After adjusting for age and sex, we found 12 single nucleotide polymorphisms (SNPs) significantly associated with loss of appendicular muscle mass. These included rs9928094 and rs9930333, both located in the FTO (alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase) gene related to obesity and fat gain and rs16839632, located in the FMN2 (formin2) gene, responsible for the arrangement of actin in the cytoskeleton and cell polarity. These SNPs deserve special attention, because their functions directly influence the constitution and function of muscle at the cellular level. The assessment of muscle mass loss can be used to estimate the risk of developing sarcopenia. In addition, the evaluation of biomarkers, combined with anthropometric measurements, can bring better understanding of the patients' conditions, prevent complications in muscle performance, and allow a better prognosis.
À medida que a expectativa de vida das pessoas aumenta, a população idosa demanda atenção e cuidados para mantê-la saudável e autônoma. Dentre as alterações que ocorrem com o processo de envelhecimento, o índice de massa apendicular (IMMA) é o que diminui de forma mais acentuada e está associado às características antropométricas, desempenho muscular e autonomia de movimento da pessoa idosa. O background genético influencia nestes aspectos, especialmente com relação à função e performance do músculo. Por esta razão, nosso objetivo foi avaliar biomarcadores genéticos associados ao IMMA, calculado pela soma da massa muscular de braços e pernas, a partir da bioimpedância elétrica em participantes do estudo de seguimento do EPISONO, realizado em 2015. O EPISONO é um estudo de coorte longitudinal realizado na cidade de São Paulo, no qual avaliamos, dados de 714 participantes – reconvocados a partir de uma amostra representativa avaliada em 2007 – sem restrição de sexo e idade; e utilizamos o IMMA como variável linear de desfecho. Após ajustar os dados para idade e sexo, encontramos 12 polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) significativamente associados ao índice de massa muscular apendicular. Entre eles, rs9928094 e rs9930333, ambos localizados no gene FTO (alpha-ketoglutarate-dependent-dioxygenase) relacionado à obesidade e ganho de gordura e o rs16839632, localizado no gene FMN2 (formin2), responsável pela organização da actina no citoesqueleto e polaridade celular. Esses SNPs merecem atenção, pois suas funções influenciam diretamente no arranjo e função do músculo no nível celular. A avaliação da perda de massa muscular pode ser usada para estimar o risco de desenvolvimento da sarcopenia e a avaliação de biomarcadores, combinada com medidas antropométricas, pode trazer nova compreensão das condições dos pacientes e permitir um diagnóstico precoce e melhor prognóstico.
À medida que a expectativa de vida das pessoas aumenta, a população idosa demanda atenção e cuidados para mantê-la saudável e autônoma. Dentre as alterações que ocorrem com o processo de envelhecimento, o índice de massa apendicular (IMMA) é o que diminui de forma mais acentuada e está associado às características antropométricas, desempenho muscular e autonomia de movimento da pessoa idosa. O background genético influencia nestes aspectos, especialmente com relação à função e performance do músculo. Por esta razão, nosso objetivo foi avaliar biomarcadores genéticos associados ao IMMA, calculado pela soma da massa muscular de braços e pernas, a partir da bioimpedância elétrica em participantes do estudo de seguimento do EPISONO, realizado em 2015. O EPISONO é um estudo de coorte longitudinal realizado na cidade de São Paulo, no qual avaliamos, dados de 714 participantes – reconvocados a partir de uma amostra representativa avaliada em 2007 – sem restrição de sexo e idade; e utilizamos o IMMA como variável linear de desfecho. Após ajustar os dados para idade e sexo, encontramos 12 polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) significativamente associados ao índice de massa muscular apendicular. Entre eles, rs9928094 e rs9930333, ambos localizados no gene FTO (alpha-ketoglutarate-dependent-dioxygenase) relacionado à obesidade e ganho de gordura e o rs16839632, localizado no gene FMN2 (formin2), responsável pela organização da actina no citoesqueleto e polaridade celular. Esses SNPs merecem atenção, pois suas funções influenciam diretamente no arranjo e função do músculo no nível celular. A avaliação da perda de massa muscular pode ser usada para estimar o risco de desenvolvimento da sarcopenia e a avaliação de biomarcadores, combinada com medidas antropométricas, pode trazer nova compreensão das condições dos pacientes e permitir um diagnóstico precoce e melhor prognóstico.
Descrição
Citação
SILVA, S M A. Análise genética de fatores associados à perda de massa muscular no estudo populacional EPISONO: uma avaliação transversal. São Paulo, 2022. 100 f. Dissertação (Mestrado em Psicobiologia) - Escola Paulista de Medicina (EPM), Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). São Paulo, 2022.