Ataxia telangiectasia: evolução da escala SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) com força de preensão palmar e força muscular inspiratória
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Data
2019-11-04
Autores
Trajano, Karina Kakiuchi [UNIFESP]
Orientadores
Sole, Dirceu [UNIFESP]
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
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Resumo
Ataxia Telangiectasia (A-T) is a rare, hereditary, non-raceable, neurodegenerative disease that affects both sexes. It results from the ATM mutation (ataxiatelangiectasia, mutated) on chromosome 11q22-23. The clinical presentation is progressive and debilitating with evidenced motor impairment. Objective: To evaluate the evolution of motor function, palmar grip strength, and respiratory muscle strength in patients with ataxia telangiectasia. Methods: This was a longitudinal study in which 24 patients (children, adolescents and adults) with A-T diagnosis were evaluated. The Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) scale which assess posture, gait, balance, coordination and speech was used for motor assessment. The score ranges from 0 to 40, the higher the severity of ataxia. Palmar grip strength was assessed as a measure of peripheral muscle strength with the analog dynamometer. The inspiratory pressure (PiMáx) and expiratory pressure (PeMáx) maxims were used to measure respiratory muscle strength by using the manovacuometer. Pulmonary function was assessed by spirometry according to recommendations, with the following outcomes: forced vital capacity (FVC), forced expiratory volume on the first second (FEV1), relationship between (FEV1/FVC) and forced expiratory flow (FEF). All evaluations mentioned were repeated every three months for a year, totaling four evaluations. Patients were questioned about the history of disease and performance and / or follow-up of physical therapy during the study months. Results: of the total number of volunteers, 17 (71%) were males, mean age 13 years 7.6 years, symptoms onset at 1.3 years (1 month - 4 years of life) and telangiectasia at 3.3 years (1 month up to 10 years of life); who were diagnosed at 4.7 years (1-11 years). Of the total number of patients, 14 (58%) underwent supervised physiotherapy and the others, unsupervised physical therapy. There was no change at SARA scale at baseline (19.5 +/- 9.7 – 21.7) at the end of the protocol (18.5 +/- 9.7 – 22.0), p = 0.72. No change in palmar grip values (12.1 ± 5.5 kg) was observed for the final (12.4 ± 6.1 kg), p = 0.79. PiMax increased over the course of 12 months, initial 69.1 +/- 26.6 cmH2O vs final 83.1 +/- 29,6 cmH2O, p = 0.03, in the same manner as PeMax of 50.5 +/- 14.8 cmH2O to 58.9 +/- 29.6 cmH 2 O final, p = 0.04. Conclusions: Although A-T is a degenerative and progressive disease, no motor worsening and muscular strength peripheral were observed over 12 months, and respiratory muscle strength showed significant improvement.
Ataxia Telangiectasia (A-T) é uma doença neurodegenerativa rara, hereditária, sem distinção de raça e que acomete ambos os sexos. Resulta a partir da mutação de ATM (Ataxia-telangiectasia, mutado), no cromossomo 11q22-23. A apresentação clínica é progressiva e debilitante com comprometimento motor evidenciado. Objetivo: Avaliar a evolução da função motora, força de preensão palmar, e força muscular respiratória em pacientes acometidos pela ataxia telangiectasia. Métodos: Trata-se de um estudo longitudinal, no qual foram avaliados 24 pacientes (crianças, adolescentes e adultos) com diagnóstico de A-T. A Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) escala que avalia postura, marcha, equilíbrio, coordenação e fala foi utilizada para a avaliação motora. A pontuação varia de 0 a 40, sendo quanto mais alto mais grave a ataxia. A força de preensão palmar foi avaliada como medida de força muscular periférica com o dinamômetro analógico. A pressão inspiratória (PiMáx) e expiratória (PeMáx) máximas foram usadas para mensurar a força muscular respiratória pelo uso do manovacuômetro. A função pulmonar foi avaliada pela espirometria segundo recomendações, tendo como desfechos: capacidade vital forçada (CVF), volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1), relação entre ambos (VEF1/CVF) e fluxo expiratório forçado (FEF). Todas as avaliações citadas foram repetidas a cada três meses, durante um ano, totalizando quatro avaliações. Os pacientes foram interrogados a respeito do histórico da doença e a realização e/ou acompanhamento de fisioterapia durante os meses do estudo. Resultados: do total de voluntários, 17 (71%) eram do sexo masculino, média de idade 13 anos 7,6 anos, início dos sintomas aos 1,3 anos (1 mês – 4 anos de vida) e das telangiectasias aos 3,3 anos (1 mês até 10 anos de vida); tempo que receberam o diagnóstico aos 4,7 anos (1 -11 anos). Do total de pacientes, 14 (58%) realizavam fisioterapia supervisionada e os demais, fisioterapia não supervisionada. Não houve alteração na escala SARA do início (19,5 +/- 9,7 – 21,7) ao final do protocolo (18,5 +/- 9,7 – 22,0), p = 0,72. Da mesma maneira não foi observada mudança nos valores preensão palmar (12,1 +/- 5,5kg) para final (12,4 +/- 6,1kg), p=0,79. A PiMax aumentou ao longo de 12 meses, inicial 69,1 +/- 26,6 cmH2O vs final 83,1 +/- 26,0 cmH2O, p =0,03, da mesma maneira a PeMax de 50,5 +/- 14,8 cmH2O incial para 58,9 +/- 29,6 cmH2O final, p = 0,04. Conclusões: Apesar da A-T ser uma doença degenerativa e progressiva, não foi observada piora motora e de força muscular periférica ao longo de 12 meses, e a força muscular respiratória apresentou melhora significativa.
Ataxia Telangiectasia (A-T) é uma doença neurodegenerativa rara, hereditária, sem distinção de raça e que acomete ambos os sexos. Resulta a partir da mutação de ATM (Ataxia-telangiectasia, mutado), no cromossomo 11q22-23. A apresentação clínica é progressiva e debilitante com comprometimento motor evidenciado. Objetivo: Avaliar a evolução da função motora, força de preensão palmar, e força muscular respiratória em pacientes acometidos pela ataxia telangiectasia. Métodos: Trata-se de um estudo longitudinal, no qual foram avaliados 24 pacientes (crianças, adolescentes e adultos) com diagnóstico de A-T. A Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) escala que avalia postura, marcha, equilíbrio, coordenação e fala foi utilizada para a avaliação motora. A pontuação varia de 0 a 40, sendo quanto mais alto mais grave a ataxia. A força de preensão palmar foi avaliada como medida de força muscular periférica com o dinamômetro analógico. A pressão inspiratória (PiMáx) e expiratória (PeMáx) máximas foram usadas para mensurar a força muscular respiratória pelo uso do manovacuômetro. A função pulmonar foi avaliada pela espirometria segundo recomendações, tendo como desfechos: capacidade vital forçada (CVF), volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1), relação entre ambos (VEF1/CVF) e fluxo expiratório forçado (FEF). Todas as avaliações citadas foram repetidas a cada três meses, durante um ano, totalizando quatro avaliações. Os pacientes foram interrogados a respeito do histórico da doença e a realização e/ou acompanhamento de fisioterapia durante os meses do estudo. Resultados: do total de voluntários, 17 (71%) eram do sexo masculino, média de idade 13 anos 7,6 anos, início dos sintomas aos 1,3 anos (1 mês – 4 anos de vida) e das telangiectasias aos 3,3 anos (1 mês até 10 anos de vida); tempo que receberam o diagnóstico aos 4,7 anos (1 -11 anos). Do total de pacientes, 14 (58%) realizavam fisioterapia supervisionada e os demais, fisioterapia não supervisionada. Não houve alteração na escala SARA do início (19,5 +/- 9,7 – 21,7) ao final do protocolo (18,5 +/- 9,7 – 22,0), p = 0,72. Da mesma maneira não foi observada mudança nos valores preensão palmar (12,1 +/- 5,5kg) para final (12,4 +/- 6,1kg), p=0,79. A PiMax aumentou ao longo de 12 meses, inicial 69,1 +/- 26,6 cmH2O vs final 83,1 +/- 26,0 cmH2O, p =0,03, da mesma maneira a PeMax de 50,5 +/- 14,8 cmH2O incial para 58,9 +/- 29,6 cmH2O final, p = 0,04. Conclusões: Apesar da A-T ser uma doença degenerativa e progressiva, não foi observada piora motora e de força muscular periférica ao longo de 12 meses, e a força muscular respiratória apresentou melhora significativa.
Descrição
Citação
TRAJANO, Karina Kakiuchi. Ataxia Telangietasia: Evolução da Escala SARA (Scale for the Assessment of Rating Ataxia) com força de preensão palmar e força muscular inspiratória. 2019. 90f. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências aplicadas à Pediatria) – Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo. São Paulo, 2019.