PPG - Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria
URI Permanente para esta coleção
Navegar
Submissões Recentes
- ItemAcesso aberto (Open Access)Manifestações dermatológicas em pacientes com erros inatos da imunidade, em centro de referência(Universidade Federal de São Paulo, 2024-12-12) Diogo, Amanda Bertazzoli; Aranda, Carolina Sanchez; Solé, Dirceu; http://lattes.cnpq.br/8188258243306974; http://lattes.cnpq.br/5724846317829655; http://lattes.cnpq.br/7004734163500828' ' RESUMO Introdução: Os erros inatos da imunidade (EII) são um conjunto de doenças resultantes de mutações localizadas em um gene, responsável pela produção de proteínas com funções no sistema imunológico, que estão localizados nas células germinativas. O paciente poderá apresentar infecções, autoimunidades, doenças inflamatórias, neoplasias e alergias. Os EII podem acometer a pele ou órgãos internos. Há cerca de 55 defeitos genéticos catalogados, nos EII, bem como 485 tipos diferentes de EII. As alterações cutâneas estão comumente presentes em pacientes com EII, atingindo 40% a 70% destes. O espectro das manifestações cutâneas é amplo. O envolvimento da pele pode ser a manifestação inicial ou predominante em alguns EII. As diversas possibilidades de variações genéticas explicam o amplo espectro de manifestações clínicas nos EII, sendo a pele um órgão frequentemente acometido. A alta frequência de alterações cutâneas nos EII e o seu fácil acesso à observação clínica são ferramentas úteis para a detecção de possíveis EII. Métodos: A amostra foi constituída por todos os pacientes atendidos no ambulatório de Imunologia Clínica da Disciplina de Alergia, Imunologia Clínica e Reumatologia, dodepartamento de Pediatria, da disciplina de Alergia, Imunologia e Reumatologia, daEscola Paulista de Medicina – Universidade Federal de São Paulo (EPM-UNIFESP), entre outubro de 2022 e junho de 2023. Inicialmente, os pacientes foram atendidos por pediatras e médicos residentes da disciplina de Alergia, Imunologia e Reumatologia, da EPM-UNIFESP. Os pediatras e residentes preencheram a Ficha de triagem inicial. Todos os participantes foram submetidos a três avaliações dermatológicas, realizadas por médica dermatologista (pesquisador principal), entre outubro de 2022 e outubro de 2023. Os instrumentos utilizados para as coletas de dados dermatológicos foram as “Ficha de avaliação dermatológica– primeira avaliação”; “Ficha de avaliação dermatológica– segunda avaliação”; “Ficha de avaliação dermatológica- terceira avaliação”. A primeira avaliação de triagem dermatológica ocorreu após a primeira consulta com o médico residente. As segundas e terceiras avaliações dermatológicas ocorreram após 2 e 4 semanas da avaliação dermatológica inicial, respectivamente. O diagnóstico da doença dermatológica, realizado pelo pesquisador dermatologista, foi baseado nos dados da anamnese e exame físico dermatológico, realizado em quatro etapas (inspeção, palpação, digitovitropressão e compressão). Baseadas nas “Fichas de triagens iniciais (preenchimento pelo pediatra)”, os pacientes foram divididos em dois grupos. O primeiro, contendo pacientes com suspeita ou diagnóstico de EII e, o segundo, em que os pacientes não apresentavam suspeita ou diagnóstico de EII. Baseadas nas coletas de dados das “Fichas de avaliações dermatológicas– de primeira, segunda e terceiras avaliações”, os pacientes foram divididos em dois grupos: com manifestações dermatológicas e sem manifestações dermatológicas. Nos pacientes com o diagnóstico de EII, as seguintes variáveis foram estudadas: número total de pacientes com EII; número total de pacientes com alterações dermatológicas; número total de pacientes sem alterações dermatológicas; grupos e diagnósticos de EII, nos pacientes com e sem alterações dermatológicas; grupos e diagnósticos das doenças dermatológicas; gênero e idade. Resultados: O número total de pacientes com EII foi 126, sendo que 84 destes apresentaram doença dermatológica (66,7%) e 42 pacientes não apresentaram lesões cutâneas (33,3%). Foram encontradas 33 doenças entre os com EII. A deficiência de anticorpos foi o grupo de EII mais comum. Entretanto, a relação grupo de EII com alterações cutâneas, o maior número de pacientes foi encontrado imunodeficiências combinadas associadas às síndromes, seguidos com imunodesregulação e as doenças autoinflamatórias. As dermatoses infecciosas foram o principal grupo de alteração cutâneas, presentes em 39 pacientes (46,4%), sendo a bacteriana o tipo mais comum. A segunda doença dermatológica mais comum foram os eczemas. Dentre os 40 pacientes com imunodeficiências combinadas associadas a síndromes, 37 apresentaram alterações dermatológicas. A principal doença do EII presente nos pacientes foi a Ataxia Telangiectasia (N=13),sendo que 100% dos pacientes apresentaram alterações cutâneas. A presença de telangiectasia, nos pacientes com a Síndrome de Ataxia- telangiectasia e o eczema, na síndrome de Wiskott-Aldrich, estiveram presentes em 100% dos pacientes. Conclusões: Considerando que uma proporção significativa de pacientes com EII apresenta alterações cutâneas, é imprescindível realizar exame dermatológico completo. Nos pacientes pediátricos, é importante estar atento a sinais como atraso no crescimento, manifestações sistêmicas crônicas refratárias, histórico familiar de doenças semelhantes, eczemas extensos ou características incomuns, tais como a telangiectasia, eritrodermia ou cabelo prateado, além das infecções cutâneas recorrentes que não respondem ao tratamento adequado. Palavras chaves: dermatologia; imunologia; pediatria; erros inatos da imunidade.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Linfócitos T auxiliares foliculares e subpopulações de linfócitos B em pacientes com mucopolissacaridoses(Universidade Federal de São Paulo, 2024-10-21) Gonzalez, Isabela Garrido da SIlva [UNIFESP]; Pinto, Maria Isabel Moraes [UNIFESP]; Aranda, Carolina Sanchez [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/0967318191677557; http://lattes.cnpq.br/8991921135679659Introdução: a mucopolissacaridose é uma doença lisossômica decorrente da deficiência de enzimas necessárias para o metabolismo de glicosaminoglicanos. Os lisossomos são organelas que desempenham funções vitais em células do sistema imunológico e, consequentemente, estão diretamente envolvidos em diferentes processos da resposta imunitária, como a autofagia, processamento e apresentação de antígenos via MHC II, além da liberação de diferentes substâncias pró-inflamatórias através da ativação de receptores Toll-like. Por conseguinte, ao se considerar o papel relevante dos lisossomos em vias da resposta imunológica, torna-se plausível que pacientes com mucopolissacaridose possam apresentar comprometimento imunológico, tendo em vista que manifestações clínicas respiratórias são comuns em todos os tipos de MPS. Objetivo: avaliar as características imunofenotípicas dos linfócitos T auxiliares foliculares e das subpopulações de linfócitos B em pacientes com mucopolissacaridose. Casuística e métodos: este é um estudo transversal realizado em um centro de referência para pacientes com doenças genéticas, em São Paulo. Dezenove pacientes diagnosticados com diferentes tipos de mucopolissacaridose e sem infecção ativa tiveram amostras de sangue coletadas em 2019. Dezoito indivíduos saudáveis pareados pela idade tiveram amostras de sangue coletadas no mesmo ano. Através da análise por citometria de fluxo, as seguintes células foram comparadas entre os pacientes e grupo controle: células T CD3+, T CD4+, B e NK, bem como células T auxiliares foliculares circulantes e suas subpopulações. A expressão dos marcadores PD-1 e ICOS e de CXCR5, CCR6 e CXCR3 nas células T auxiliares foliculares circulantes foi também avaliada. Ademais, nove subpopulações de células B foram analisadas. Resultados: o número absoluto de células T CD3+, T CD4+, B e NK foi similar entre pacientes com mucopolissacaridose e controles. Entretanto, foi evidenciada menor proporção de células T auxiliares foliculares circulantes nos pacientes com mucopolissacaridose quando comparados aos controles saudáveis (4,34% vs 6,0%, p = 0,011). Do mesmo modo, a intensidade de fluorescência média de CXCR5+ está reduzida nos pacientes com mucopolissacaridose em comparação aos controles (mediana: 781 vs 998; p: 0,004). Por outro lado, as proporções de subpopulações de linfócitos T auxiliares foliculares circulantes, Tfh1, Tfh2 e Tfh17 em pacientes com mucopolissacaridose foram semelhantes àquelas observadas nos controles. Não houve diferença na expressão de PD-1 e ICOS entre pacientes e controles. No que concerne aos linfócitos B, as proporções de células B transicionais, células B CD21low e células B naive maduras foram similares entre pacientes e controles. Quando analisamos as células B de memória, os pacientes apresentaram maior proporção de células B de memória IgG típica quando comparados ao grupo controle (34,2% vs 21,8%, p=0,0218). A proporção de células B de memória sem troca de isotipo, células B de memória com troca de isotipo, células B de memória IgM-only, células B de memória IgG atípicas e plasmablastos foram semelhantes entre pacientes e grupo controle. Conclusões: a proporção de linfócitos T auxiliares foliculares circulantes, subpopulação envolvida na resposta imunológica do centro germinativo, está reduzida em pacientes com mucopolissacaridose, sugerindo que doenças lisossômicas têm um impacto proeminente não apenas na resposta inata, mas também na resposta adaptativa, com consequente predisposição a infecções respiratórias de repetição, característica clínica proeminente desses pacientes. Estudos funcionais futuros podem fornecer maior compreensão das causas e consequências dos nossos achados, fornecendo novas indicações de como tratar e manejar a mucopolissacaridose.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Rastreamento do olhar de médicos na tomada de decisão em cuidados intensivos neonatais ao avaliar um painel de um ventilador mecânico(Universidade Federal de São Paulo, 2024-12-12) Franco, Pâmella Cristina do Prado [UNIFESP]; Barros, Marina Carvalho de Moraes [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/6729971375293260; http://lattes.cnpq.br/6622953548712271Introdução: A ventilação mecânica é um procedimento fundamental para sobrevida de recém-nascidos em cuidados intensivos. Na assistência a esses pacientes, o médico integra dados clínicos e de exames subsidiários, com informações do painel do ventilador para a tomada de decisão quanto ao manejo da ventilação. Não se conhece os focos de atenção visual do médico ao avaliar o painel de um ventilador mecânico para decidir pela alteração ou não dos parâmetros ventilatórios. Objetivo: Verificar o foco do olhar de médicos ao avaliar o painel de um ventilador mecânico para decidir pela alteração ou não dos parâmetros ventilatórios. Método: Estudo experimental realizado no Hospital São Paulo, em parceria com o Centro Universitário FEI. Foram incluídos médicos que prestam assistência a neonatos criticamente doentes e excluídos aqueles com deficiência visual profunda ou, após o experimento, os com captação do sinal ocular inferior a 70% do tempo do experimento. Foram elaboradas três situações clínicas, juntamente com três resultados de gasometria arterial, indicando hipoxemia, hipercapnia ou normalidade dos gases sanguíneos. Os casos foram apresentados de forma aleatória, sendo que a cada médico foi apresentado apenas uma situação clínica. A apresentação do caso ocorreu em tela de computador, e a seguir foi mostrado um vídeo do painel do ventilador iX5 (Vyaire Medical, Chicago, Illinois, USA) correspondente à situação clínica apresentada por 30 segundos. Durante a avaliação do vídeo, o olhar do participante foi rastreado por meio do rastreador Tobii modelo TX300 (Tobii Technology AB, Danderyd, Suécia). Ao final, perguntou-se ao médico se ele alteraria algum parâmetro do ventilador, e no caso de resposta afirmativa, qual seria o parâmetro a ser ajustado. No painel do ventilador foram delimitadas as áreas de interesse (AI) para a avaliação do rastreamento visual: parâmetros monitorados, parâmetros ajustados, e curvas e loops. Avaliou-se a ansiedade do participante pelo Beck Anxiety Inventory antes do experimento. Os desfechos do rastreamento visual foram: fixação visual nas AI (sim vs. não), e número e tempo das fixações visuais nas AI. Os desfechos do rastreamento visual foram comparados entre os médicos que avaliaram as três situações clínicas, e entre aqueles que concluíram ou não a especialização em neonatologia ou medicina intensiva pediátrica, por meio da análise de variância multivariada (MANOVA), ajustada por fatores de confusão. Resultados: Foram estudados 75 médicos (45 com especialização em neonatologia ou medicina intensiva pediátrica e 30 sem essa especialização). Analisou-se o rastreamento visual dos médicos por 10 segundos após o início da apresentação do vídeo do painel do ventilador, sendo que a captação do sinal ocular ocorreu em 95,2±4,7% do tempo. Dos 75 médicos, 75 (100,0%) fixaram o olhar nas curvas e loops, 71 (94,7%) nos parâmetros monitorados e 60 (80,0%) nos parâmetros ajustados. Os médicos realizaram maior número de fixações visuais e fixaram o olhar por mais tempo nas curvas e loops, seguido dos parâmetros monitorados e parâmetros ajustados: - número de fixações: 14,72±7,64; 8,03±5,98; 5,40±5,00, respectivamente; - tempo das fixações: 3,71±2,12s; 2,07±1,61s; 1,21±1,29s, respectivamente. Não houve diferença entre os médicos que avaliaram os três painéis dos ventiladores quanto ao número deles que fixou o olhar nas três AI, bem como quanto ao número e tempo das fixações visuais. Houve diferença na fixação do olhar no painel do ventilador entre os médicos com e sem especialização. Os médicos sem especialização realizaram maior número de fixações e fixaram o olhar por mais tempo nos parâmetros ajustados, comparados aos com especialização. Conclusão: Médicos, ao avaliarem o painel de um ventilador para decidir pelo ajuste ou não dos parâmetros ventilatórios focam mais o olhar nas curvas e loops, seguidos dos parâmetros monitorados e ajustados, de modo semelhante para as diferentes situações clínicas. A atenção visual de médicos com e sem especialização em neonatologia ou medicina intensiva pediátrica diferiu, sendo que os sem especialização focaram mais o olhar nos parâmetros ajustados. O conhecimento da atenção visual de médicos ao avaliar o painel de um ventilador mecânico, no processo de decisão de ajuste dos parâmetros ventilatórios pode contribuir para o aprimoramento da capacitação médica.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Poliarterite nodosa na faixa etária pediátrica: um estudo multicêntrico brasileiro(Universidade Federal de São Paulo, 2024-11-07) Fernandez, Jade Dib [UNIFESP]; Terreri, Maria Teresa [UNIFESP]; Russo, Gleice Clemente Souza [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/2661280959330284; http://lattes.cnpq.br/7206480656404536Introdução: A poliarterite nodosa (PAN) é uma doença inflamatória rara, caracterizada por evidência de vasculite necrosante que afeta predominantemente artérias de médio calibre. Pode ser subdividida em PAN cutânea e sistêmica. Devido à raridade da doença, às manifestações diversas e à escassez de estudos, existem muitos desafios para realizar o diagnóstico precoce, bem como acompanhamento e tratamento adequados da PAN, principalmente na pediatria. Objetivos: Descrever as características clínicas, laboratoriais, histopatológicas e de imagem, bem como o tratamento e prognóstico em uma amostra da população brasileira com PAN pediátrica; avaliar a proporção de pacientes que preenchem os critérios de classificação da PAN pediátrica; estudar os fatores relacionados ao atraso diagnóstico e descrever os achados atípicos da doença. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo, multicêntrico, utilizando o registro de pacientes que tiveram o diagnóstico de PAN até os 18 anos de idade, em sete centros acadêmicos e terciários do Brasil, descrevendo características demográficas, clínicas, laboratoriais, de imagem e histopatológicas, tratamento, prognóstico e morbidades relacionadas. Os dados foram coletados em três tempos diferentes de acompanhamento: apresentação da doença, do diagnóstico ao 12° mês após o diagnóstico, e avaliação final, referente aos dados de última consulta. Resultados: Dos 30 pacientes incluídos inicialmente no estudo, 60% foram classificados como PAN cutânea, 33% como PAN sistêmica e 7% foram classificados como deficiência de adenosina deaminase 2 (após teste confirmatório foram incluídos nos dados demográficos e excluídos das demais análises). Sete pacientes (70%) preencheram critérios de classificação para PAN sistêmica. A média de idade ao diagnóstico foi 9 anos. Em 77% dos pacientes, o diagnóstico ocorreu em até 6 meses do início dos sintomas. Em 23% dos pacientes, o diagnóstico ocorreu após 1 ano de sintomas. O diagnóstico incorreto ocorreu em 33% (10 pacientes) no início dos sintomas, com o diagnóstico inicial incluindo febre reumática (3), artrite idiopática juvenil (1), artrite idiopática juvenil e febre reumática (1), celulite (1), polimiosite (1), lúpus bolhoso (1), síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica possivelmente associada à COVID-19 (MIS-C) (1) e doença de Kawasaki (1). Os sintomas mais frequentes foram: febre (89%), livedo reticular (60%), nódulos subcutâneos (57%), púrpura/vasculite (57%), artrite (57%), perda de peso (46%) e fadiga (46%). As manifestações de fadiga, neuropatia periférica sensitiva e miosite foram significantemente mais frequentes nos pacientes com PAN sistêmica do que nos com PAN cutânea. Algumas das manifestações atípicas descritas foram: fotossensibilidade, úlceras genitais, pseudotumor, síndrome de ativação macrofágica e choque cardiogênico. As alterações laboratoriais mais encontradas foram: elevação da proteína C reativa (PCR) (89%) e da velocidade de hemossedimentação (VHS) (71%), anemia (68%), leucocitose (60%) e aumento do anticorpo antiestreptolisina O (ASLO) (36%). As elevações de ASLO e proteinúria no início do quadro foram mais frequentes nos casos de PAN sistêmica. Na apresentação da doença, 89% dos pacientes fizeram uso de corticoide por via oral, 50% de pulsoterapia com corticoide endovenoso, 32% de ciclofosfamida endovenosa durante o tratamento de indução (indicada em 60% dos pacientes com PAN sistêmica e em 17% dos pacientes com PAN cutânea, p = 0,035), 18% de metotrexato e 14% de azatioprina; nenhum paciente recebeu micofenolato e apenas 7% dos pacientes fizeram uso de biológico. A penicilina G benzatina profilática foi usada em 25% dos pacientes e antiagregante plaquetário em 18%. Na evolução, 54% dos pacientes fizeram uso do corticoide por via oral e 25% de antiagregante plaquetário. A profilaxia com penicilina G benzatina foi indicada em 29% dos pacientes. Foram considerados em remissão com medicação dentro do primeiro ano após o diagnóstico 54% dos pacientes e 25% apresentaram recidiva. Na última consulta avaliada, após o primeiro ano do diagnóstico, 35% dos pacientes apresentaram recidiva, ocorreram dois óbitos (7%) e morbidades estavam presentes em 40% dos pacientes. Conclusão: A PAN é uma doença rara na pediatria e com apresentação clínica variável, o que acarreta atrasos e erros no diagnóstico, com encaminhamento tardio para centros de referência. Algumas manifestações clínicas e alterações laboratoriais foram diferentes entre pacientes com PAN sistêmica e PAN cutânea. Reconhecer a doença é essencial para o tratamento precoce e melhor prognóstico.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Validação e comprovação da versão brasileira do questionário Continence Specific Paediatric Quality of life measurement tools (PINQ) em crianças com disfunção trato urinário inferior(Universidade Federal de São Paulo, 2024-09-20) Quintino, Angélica [UNIFESP]; Macedo Junior, Antônio [UNIFESP]; Mattos, Ricardo Marcondes de [UNIFESP]; Pompemaier, Jorge Antônio; http://lattes.cnpq.br/4419268723485654; http://lattes.cnpq.br/8067799440056586; http://lattes.cnpq.br/6550002842303204; http://lattes.cnpq.br/6212635418204952Objetivos: Realizar a validação e comprovação do questionário PinQ para a língua portuguesa e comparar sua eficácia com o questionário DVSS na avaliação de qualidade de vida em crianças com DTUI. Introdução: Questionários de qualidade de vida são instrumentos cada vez mais aplicados em Medicina. A incontinência urinária constitui um problema que comprovadamente afeta a auto-estima de pacientes com distúrbios urinários, sejam eles neurogênicos e não neurogênicos. Na disfunção do trato urinário inferior dispõe-se de dois questionários já validados para português, o DVSS e AuQuei. Uma nova ferramenta com este mesmo objetivo foi desenvolvida por Bower (2006), denominada PinQ, com o diferencial de avaliar num mesmo estudo tanto características da disfunção e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes. Objetivo: O objetivo do seguinte estudo foi validar e comprovar o questionário de qualidade de vida PinQ para crianças brasileiras com disfunção do trato urinário inferior e no mesmo ato submeter pacientes a tratamento padronizado, aplicando também o questionário DVSS para comparar os resultados com os dois métodos. Métodos: O questionário PinQ foi traduzido para a Língua Portuguesa por dois sujeitos distintos com fluência em inglês, sendo um da área da saúde. Realizou-se então a síntese das duas traduções para então promover a retrotradução para a Língua Inglesa por outros dois sujeitos segundo os mesmos requisitos. Desta forma, o questionário pôde ser analisado por um comitê de especialistas formado por um médico, três fisioterapeutas (uma sendo a autora) e dois profissionais de literatura inglesa. Cada paciente recebeu 15 atendimentos, sendo um de avaliação e aplicação de questionários e 14 sessões de tratamento e reaplicação do questionário na conclusão. Os escores obtidos nos dois questionários antes e após o tratamento foram utilizados para comparar a eficácia do tratamento e validar o questionário PinQ. Resultados: Foram realizados 300 atendimentos com 20 pacientes, sendo que cada paciente teve 15 atendimentos semanais, onde os indivíduos apresentaram uma média de 8.95 anos. A análise do questionário PinQ apresentou um escore p-valor= 0.0051, e na análise do questionário DVSS, obtivemos um escore p-valor=0.0055, demonstrando assim um resultado significante na melhora da qualidade de vida das crianças em ambos os questionários. Conclusão: O presente trabalho permitiu comprovar a eficácia de uma ferramenta em língua portuguesa que permite avaliar o real impacto da qualidade de vida em crianças e adolescentes com disfunção trato urinário inferior.