Influência do polimorfismo R577X do gene ACTN3 no processo de aclimatação à alta altitude

Influência do polimorfismo R577X do gene ACTN3 no processo de aclimatação à alta altitude

Alternative title The influence of R577X polymorphism of ACTN3 gene during high altitude acclimatization
Author Bottura, Ricardo Muller Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Hipólide, Débora Cristina Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Psicobiologia
Abstract Introduction: Hypoxemia is the decrease in arterial blood saturation. This condition leads the organism to adjust the various metabolic processes in an attempt to establish better oxygenation to the tissues. During this process, called acclimatization, it is normal to present mood and cognition disturbances or to develop some symptoms that can lead to mountain sickness. However, not everyone has such symptoms or alterations and individuals from high altitude regions present genetic differences in relation to low altitude natives that can contribute to a better adaptation of the acute form. One of these differences is the greater proportion of type I muscle fibers, which may originate from the R577X polymorphism of the ACTN3 gene. Objective: The objective of this study was to compare the response of individuals with different ACTN3 genotypes at simulated altitude at 4500m on cognition, mood and the presence of symptoms of Acute Mountain Sickness (AMS). Methods: Twenty-three volunteers (RR = 7, RX = 8, XX = 8) spent four hours exposed to a simulated altitude of 4,500 m inside a normobaric hypoxia chamber, where the concentrations of lactate and glucose, SpO2, FC, reaction time, the mood state, and the symptoms of AMS. All analyzes were done immediately before entering the chamber and at each hour of exposure. Statistical analysis was performed using the IBM SPSS Statistics 21 software. Results: Our results point to an association between the symptoms of AMS and the presence of the R allele of the R577X polymorphism. This may be related to a greater dependence on glucose metabolism, since the RR and RX groups showed lower glycemia than the XX group after 4 hours of exposure at 4500m altitude. There was no difference between groups for Mood and Reaction Time. Conclusion: We conclude that individuals with at least one R allele of the R577X polymorphism are more susceptible to the effects of hypoxia during the acclimation process and may present the symptoms of AMS.

Introdução: A hipoxemia faz com que o organismo necessite ajustar os diversos processos metabólicos na tentativa de estabelecer uma melhor oxigenação aos tecidos. Durante este processo, chamado de aclimatação, é normal apresentar alterações de humor e cognição ou desenvolver alguns sintomas que podem levar às doenças da montanha. Porém, nem todo mundo apresenta tais sintomas ou alterações e indivíduos nativos de regiões de alta altitude apresentam diferenças genéticas em relação aos nativos de baixa altitude que podem contribuir para uma melhor adaptação de forma aguda. Uma destas diferenças é a maior proporção de fibras musculares do tipo I, que pode ter origem no polimorfismo R577X do gene ACTN3. Objetivo: O objetivo deste estudo foi comparar a resposta de indivíduos com diferentes genótipos da ACTN3 em altitude simulada a 4500m sobre a cognição, o estado de humor e a presença de sintomas do Mal Agudo da Montanha. Métodos: 23 voluntários (RR=7; RX=8; XX=8) passaram quatro horas expostos a uma altitude simulada de 4.500m dentro de uma câmara de hipóxia normobárica, onde foram analisadas as concentrações de lactato e glicose, a SpO2, FC, o tempo de reação, o estado de humor e os sintomas do Mal Agudo da Montanha. Todas as análises foram feitas imediatamente antes de entrar na câmara e a cada hora de exposição A análise estatística foi feita por meio do software IBM SPSS Statistics 21. Resultados: Nossos resultados apontam para uma associação entre os sintomas do MAM e a presença do alelo R do polimorfismo R577X. Isso pode estar relacionado com uma maior dependência do metabolismo de glicose, já que os grupos RR e RX demonstraram uma menor glicemia em relação ao grupo XX após 4 horas de exposição à 4500m de altitude. Não houve diferença entre grupos para Humor e Tempo de Reação. Conclusões: Concluímos que indivíduos com ao menos um alelo R do polimorfismo R577X são mais suscetíveis aos efeitos da hipóxia durante o processo de aclimatação, podendo apresentar os sintomas do MAM.
Keywords Hypoxia
Acclimatization
ACTN3
Polymorphism
Mountain sickness
ACTN3
Genética e altitude
Mal agudo da montanha
Aclimatação
Psicobiologia
Language Portuguese
Sponsor Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa (AFIP)
Date 2019-03-28
Published in BOTTURA, Ricardo Muller. Influência do polimorfismo R577X do gene ACTN3 no processo de aclimatação à alta altitude. 2019. 49 f. Dissertação (Mestrado em Ciências) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo.
Research area Atividade Física, Exercício Físico e os Aspectos Psicobiológicos
Knowledge area Neurobiologia da Emoção, Cognição e Motivação
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 49 p.
Origin https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=7639558
Access rights Open access Open Access
Type Dissertation
URI https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/58734

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Name: 2019 BOTTURA, RICARDO MULLER.Mestrado.pdf
Size: 2.821Mb
Format: PDF
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