Navegando por Palavras-chave "Hereditariedade"
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- ItemAcesso aberto (Open Access)Adequação, validação e aplicação de um instrumento para identificação de predisposição hereditária ao câncer na criança e no adolescente(Universidade Federal de São Paulo, 2024-11-14) Engel, Murilo Santos [UNIFESP]; Toledo, Silvia Regina Caminada de [UNIFESP]; Lima, Fernanda Teresa de [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/0012255593371579; http://lattes.cnpq.br/8408786810979968; http://lattes.cnpq.br/3557056625898182Objetivo: Adequar, validar e aplicar um instrumento para triagem de predisposição hereditária ao câncer em crianças e adolescentes. Método: Trata-se de um estudo metodológico, dividido em 3 fases: análise exploratória com inclusão de participantes em acompanhamento genético e análise de banco de dados de pacientes; adequação e validação de conteúdo e semântica do instrumento de triagem baseado no modelo de Pasquali e utilizando a técnica Delphi com índice de concordância de 80%; aplicação do instrumento, incluindo participantes com diagnóstico oncológico efetivo até 6 meses antes da aplicação. Os dados foram coletados após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa, (CAAE): 57974122.1.0000.5505, e analisados por meio de estatística descritiva. Resultado: A jornada do paciente demonstrou ser multidisciplinar voltada ao acompanhamento dos diagnósticos oncológicos de tumores de sistema nervoso central (SNC) (45,7%), de sistema ocular (16,7%) e de outros órgãos sólidos (16%) e, das síndromes neurofibromatose tipo 1 (11,7%) e esclerose tuberosa (3,7%). O instrumento de Jongmans foi definido para adequação a partir da eleição e particularização de critérios segundo as características institucionais e aspectos da literatura, resultando em um instrumento com 6 itens, validado por um comitê de 7 juízes e que possibilita a triagem para síndrome de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) na oncologia pediátrica. Após aplicação do instrumento e análise retrospectiva da médica geneticista, evidenciou-se que há aplicabilidade e assertividade no referenciamento de pacientes a partir do uso do instrumento, haja vista que o referenciamento de 14 participantes e não referenciamento de 11 foram adequados. Conclusão: Foi possível a adequação de um instrumento de triagem para predisposição hereditária ao câncer coerente com a literatura, que refletisse a realidade local, validado por especialistas e que fosse assertivo para o encaminhamento de pacientes ao especialista em genética.
- ItemSomente MetadadadosAvaliacao da herdabilidade do bruxismo(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004) Melo-Maudonnet, Simone Alves de [UNIFESP]
- ItemAcesso aberto (Open Access)Epidemiologia de varizes em municípios do Estado de São Paulo(Universidade Federal de São Paulo, 2024-12-03) Burihan, Marcelo Calil [UNIFESP]; Guedes Neto, Henrique Jorge [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/8182240759176154; http://lattes.cnpq.br/6893034628502657Introdução: A doença venosa é de grande incidência na população mundial e de grande impacto sócio-econômico para os países, principalmente os mais pobres, mas, no Brasil, não há dados recentes. Objetivo: o trabalho teve como objetivo definir o perfil epidemiológico das varizes em municípios do Estado de São Paulo, utilizando a Classificação Clínica CEAP das Doenças Venosas dos Membros Inferiores. Material e Método: o estudo foi conduzido pela Liga Acadêmica Paulista de Cirurgia Vascular em cinco municípios entre 2015 e 2018, com 1277 participantes. Os critérios de inclusão foram pacientes adultos de ambos os sexos. Para os critérios de exclusão foram considerados menores de 20 anos, amputados, acamados, pacientes sem discernimento para preenchimento do termo de consentimento livre e esclarecido e pacientes dos ambulatórios de cirurgia vascular. A distribuição das amostras foi feita entre grupos femininos e masculinos, adultos e idosos. Resultados: a análise dos resultados revelou uma predominância de mulheres na amostra e uma prevalência significativa de varizes em populações mais velhas. A classificação CEAP indicou uma alta prevalência de casos clínicos superiores a C0, especialmente em mulheres. A etnia caucasiana mostrou-se mais prevalente em todos os grupos CEAP. Quanto ao Índice de Massa Corpórea (IMC), embora não tenha sido observada diferença significativa em algumas análises, uma correlação positiva foi encontrada entre IMC e a gravidade das varizes. A hereditariedade, especialmente a materna, pareceu ter uma correlação fraca, mas significativa com a gravidade das varizes, principalmente em mulheres. A gestação também foi associada com um aumento na gravidade das varizes. Por outro lado, o tabagismo, a atividade física, assim como o tipo de trabalho, não pareceram influenciar significativamente no desenvolvimento das varizes. Conclusão: os resultados sugerem que fatores como idade, etnia, IMC, hereditariedade e gestação podem desempenhar papéis importantes na ocorrência e gravidade das varizes.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Perda auditiva hereditária: relato de casos(CEFAC Saúde e Educação, 2008-03-01) Amorim, Aline Mizozoe De; Carvalho, Carolina Alves Ferreira de [UNIFESP]; Azevedo, Marisa Frasson de [UNIFESP]; Longhitano, Silvia Bragagnolo [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo Centro de Atenção Integral à SaúdePURPOSE: to describe the hearing findings of a family with autosome dominant hereditary hearing loss. METHODS: we evaluated 17 subjects. The evaluation was made by pure tone audiometry, Speech audiometry, tympanometry and acoustic reflex testing, in addition to genetic follow-up. RESULTS: from 17 evaluated subjects, 11 showed some degree of neurosensorial hearing loss (64.7%), being 8 female gender (73%) and 3 male gender (27%). The subject age varied from 5 to 68 years (average = 39.6) and the time from the complaint's appearance varied from 20 to 38 years. The hearing loss was modified with age. We did not find normal hearing after the age of 41 years in the family. CONCLUSION: the hearing investigation regarding all members of the family regardless of any complaint is extremely indispensable due to the existence of hearing loss even when limited to isolated frequencies.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Peripheral Vascular Resistance Impairment during Isometric Physical Exercise in Normotensive Offspring of Hypertensive Parents(Arquivos Brasileiros Cardiologia, 2017) Portela, Natalia; Amaral, Josaria Ferraz; de Carvalho Mira, Pedro Augusto; de Souza, Livia Victorino [UNIFESP]; Martinez, Daniel Godoy; Laterza, Mateus CamarotiBackground: A family history of hypertension is associated with vascular and autonomic abnormalities, as well as an impaired neurohemodynamic response to exercise. Objective: To test the hypothesis that normotensive individuals with a family history of hypertension present an impaired peripheral vascular resistance response to exercise. Methods: The study included 37 normotensive volunteers of both sexes who were sedentary, eutrophic, and nonsmokers, comprising 23 with (FH+