Manifestações dermatológicas em pacientes com erros inatos da imunidade, em centro de referência
| dc.contributor.advisor | Aranda, Carolina Sanchez | |
| dc.contributor.advisor-co | Solé, Dirceu | |
| dc.contributor.advisor-coLattes | http://lattes.cnpq.br/8188258243306974 | |
| dc.contributor.advisorLattes | http://lattes.cnpq.br/5724846317829655 | |
| dc.contributor.author | Diogo, Amanda Bertazzoli | |
| dc.contributor.authorLattes | http://lattes.cnpq.br/7004734163500828 | |
| dc.coverage.spatial | Plataforma zoom | |
| dc.date.accessioned | 2025-01-23T19:55:34Z | |
| dc.date.available | 2025-01-23T19:55:34Z | |
| dc.date.issued | 2024-12-12 | |
| dc.description.abstract | ' ' RESUMO Introdução: Os erros inatos da imunidade (EII) são um conjunto de doenças resultantes de mutações localizadas em um gene, responsável pela produção de proteínas com funções no sistema imunológico, que estão localizados nas células germinativas. O paciente poderá apresentar infecções, autoimunidades, doenças inflamatórias, neoplasias e alergias. Os EII podem acometer a pele ou órgãos internos. Há cerca de 55 defeitos genéticos catalogados, nos EII, bem como 485 tipos diferentes de EII. As alterações cutâneas estão comumente presentes em pacientes com EII, atingindo 40% a 70% destes. O espectro das manifestações cutâneas é amplo. O envolvimento da pele pode ser a manifestação inicial ou predominante em alguns EII. As diversas possibilidades de variações genéticas explicam o amplo espectro de manifestações clínicas nos EII, sendo a pele um órgão frequentemente acometido. A alta frequência de alterações cutâneas nos EII e o seu fácil acesso à observação clínica são ferramentas úteis para a detecção de possíveis EII. Métodos: A amostra foi constituída por todos os pacientes atendidos no ambulatório de Imunologia Clínica da Disciplina de Alergia, Imunologia Clínica e Reumatologia, dodepartamento de Pediatria, da disciplina de Alergia, Imunologia e Reumatologia, daEscola Paulista de Medicina – Universidade Federal de São Paulo (EPM-UNIFESP), entre outubro de 2022 e junho de 2023. Inicialmente, os pacientes foram atendidos por pediatras e médicos residentes da disciplina de Alergia, Imunologia e Reumatologia, da EPM-UNIFESP. Os pediatras e residentes preencheram a Ficha de triagem inicial. Todos os participantes foram submetidos a três avaliações dermatológicas, realizadas por médica dermatologista (pesquisador principal), entre outubro de 2022 e outubro de 2023. Os instrumentos utilizados para as coletas de dados dermatológicos foram as “Ficha de avaliação dermatológica– primeira avaliação”; “Ficha de avaliação dermatológica– segunda avaliação”; “Ficha de avaliação dermatológica- terceira avaliação”. A primeira avaliação de triagem dermatológica ocorreu após a primeira consulta com o médico residente. As segundas e terceiras avaliações dermatológicas ocorreram após 2 e 4 semanas da avaliação dermatológica inicial, respectivamente. O diagnóstico da doença dermatológica, realizado pelo pesquisador dermatologista, foi baseado nos dados da anamnese e exame físico dermatológico, realizado em quatro etapas (inspeção, palpação, digitovitropressão e compressão). Baseadas nas “Fichas de triagens iniciais (preenchimento pelo pediatra)”, os pacientes foram divididos em dois grupos. O primeiro, contendo pacientes com suspeita ou diagnóstico de EII e, o segundo, em que os pacientes não apresentavam suspeita ou diagnóstico de EII. Baseadas nas coletas de dados das “Fichas de avaliações dermatológicas– de primeira, segunda e terceiras avaliações”, os pacientes foram divididos em dois grupos: com manifestações dermatológicas e sem manifestações dermatológicas. Nos pacientes com o diagnóstico de EII, as seguintes variáveis foram estudadas: número total de pacientes com EII; número total de pacientes com alterações dermatológicas; número total de pacientes sem alterações dermatológicas; grupos e diagnósticos de EII, nos pacientes com e sem alterações dermatológicas; grupos e diagnósticos das doenças dermatológicas; gênero e idade. Resultados: O número total de pacientes com EII foi 126, sendo que 84 destes apresentaram doença dermatológica (66,7%) e 42 pacientes não apresentaram lesões cutâneas (33,3%). Foram encontradas 33 doenças entre os com EII. A deficiência de anticorpos foi o grupo de EII mais comum. Entretanto, a relação grupo de EII com alterações cutâneas, o maior número de pacientes foi encontrado imunodeficiências combinadas associadas às síndromes, seguidos com imunodesregulação e as doenças autoinflamatórias. As dermatoses infecciosas foram o principal grupo de alteração cutâneas, presentes em 39 pacientes (46,4%), sendo a bacteriana o tipo mais comum. A segunda doença dermatológica mais comum foram os eczemas. Dentre os 40 pacientes com imunodeficiências combinadas associadas a síndromes, 37 apresentaram alterações dermatológicas. A principal doença do EII presente nos pacientes foi a Ataxia Telangiectasia (N=13),sendo que 100% dos pacientes apresentaram alterações cutâneas. A presença de telangiectasia, nos pacientes com a Síndrome de Ataxia- telangiectasia e o eczema, na síndrome de Wiskott-Aldrich, estiveram presentes em 100% dos pacientes. Conclusões: Considerando que uma proporção significativa de pacientes com EII apresenta alterações cutâneas, é imprescindível realizar exame dermatológico completo. Nos pacientes pediátricos, é importante estar atento a sinais como atraso no crescimento, manifestações sistêmicas crônicas refratárias, histórico familiar de doenças semelhantes, eczemas extensos ou características incomuns, tais como a telangiectasia, eritrodermia ou cabelo prateado, além das infecções cutâneas recorrentes que não respondem ao tratamento adequado. Palavras chaves: dermatologia; imunologia; pediatria; erros inatos da imunidade. | |
| dc.description.sponsorship | Não recebi financiamento | |
| dc.emailadvisor.custom | carolaranda@yahoo.br | |
| dc.format.extent | 137 | |
| dc.identifier.citation | '' | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11600/72825 | |
| dc.language | por | |
| dc.publisher | Universidade Federal de São Paulo | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.subject | Pediatria | |
| dc.subject | Dermatologia | |
| dc.subject | Imunologia | |
| dc.subject.ods | Não se aplica | |
| dc.title | Manifestações dermatológicas em pacientes com erros inatos da imunidade, em centro de referência | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/masterThesis | |
| unifesp.campus | Escola Paulista de Medicina (EPM) | |
| unifesp.graduateProgram | Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria |