Rastreamento dos pacientes com deficiência de Alfa-1 antitripsina no ambulatório do Prevfumo - Núcleo de Prevenção e Cessação do Tabagismo
Data
2024-10-31
Autores
Diaz, Mônica Valéria Reis Ruiz 
Orientadores
Jardim, José Roberto de Brito
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Resumo
Introdução: A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é uma condição genética autossômica recessiva que pode causar sérios problemas nos pulmões, principalmente em quem fuma. Estudos indicam que a prevalência de mutações de AAT varia entre as populações, sendo mais comum na Europa e nos Estados Unidos. No Brasil, a prevalência é pouco documentada, particularmente entre fumantes, tornando-se fundamental o rastreamento em grupos de risco. Objetivo: Avaliar a prevalência de alterações alélicas da AAT em pacientes fumantes atendidos pelo PrevFumo e investigar a relação dessas alterações com sexo, idade, carga tabagística, frequência de sintomas e função pulmonar. Métodos: Estudo transversal, envolvendo 195 fumantes cadastrados em 2019. Foram analisados dados sociodemográficos, clínicos, espirométricos e genéticos, com a identificação de alterações alélicas da AAT por meio de coleta de swab bucal. Resultados: Dos 195 indivíduos avaliados, 35 (17,9%) apresentaram alterações alélicas para AAT, sendo a variante MS a mais comum, presente em 31 (88,6%) dos indivíduos, seguida da MZ em 2 (5,7%) e da SS em 2 (5,7%). A relação VEF1/CVF foi significantemente menor nos indivíduos com alterações alélicas, indicando um possível comprometimento pulmonar precoce mesmo na ausência de sintomas clínicos evidentes. A prevalência da alteração de AAT neste grupo é comparável com dados europeus, mas com características regionais específicas, como a alta prevalência da variante MS. Conclusão: A alta prevalência de alterações alélicas de AAT entre fumantes atendidos no PrevFumo ressalta a importância da triagem genética como ferramenta para a prevenção de doenças pulmonares graves. O estudo também destaca a necessidade de políticas de saúde pública adaptadas às características genéticas locais. A integração da triagem genética em programas de cessação de tabagismo pode potencialmente melhorar os resultados clínicos e reduzir a carga dessas doenças no sistema de saúde.
Introduction: Alpha-1 antitrypsin deficiency (AAT) is an autosomal recessive genetic condition that can lead to severe lung diseases, particularly in smokers. Studies indicate that AAT mutations prevalence varies among populations, being more common in Europe and the United States. In Brazil, the prevalence is poorly documented, especially among smokers, making it essential to screen high-risk groups. Objective: To assess the prevalence of AAT allelic variants in smoking patients treated at PrevFumo and to investigate the relationship of these variants with sex, age, smoking burden, symptoms frequency, and lung function. Methods: This cross-sectional study involved 195 smokers registered in 2019. Sociodemographic, clinical, spirometric, and genetic data were analyzed, with AAT allelic variants identified through buccal swab collection. Results: Of the 195 individuals evaluated, 35 (17.9%) presented allelic variants for AAT, with the MS variant being the most common, present in 31 (88.6%) indivíduals, folowed by MZ in 2 (5,7%) and the SS in 2 (5,7%) The FEV1/FVC ratio was significantly lower in individuals with allelic variants, indicating possible early pulmonary impairment even in the absence of evident clinical symptoms. The prevalence of AAT variants in this group is comparable to European data but with specific regional characteristics, such as the high prevalence of the MS variant. Conclusion: The high prevalence of AAT allelic variants among smokers treated at PrevFumo highlights the importance of genetic screening as a tool for the prevention of severe lung diseases. The study also emphasizes the need for public health policies tailored to local genetic characteristics. Integrating genetic screening into smoking cessation programs may potentially improve clinical outcomes and reduce the burden of these diseases on the healthcare system.
Introduction: Alpha-1 antitrypsin deficiency (AAT) is an autosomal recessive genetic condition that can lead to severe lung diseases, particularly in smokers. Studies indicate that AAT mutations prevalence varies among populations, being more common in Europe and the United States. In Brazil, the prevalence is poorly documented, especially among smokers, making it essential to screen high-risk groups. Objective: To assess the prevalence of AAT allelic variants in smoking patients treated at PrevFumo and to investigate the relationship of these variants with sex, age, smoking burden, symptoms frequency, and lung function. Methods: This cross-sectional study involved 195 smokers registered in 2019. Sociodemographic, clinical, spirometric, and genetic data were analyzed, with AAT allelic variants identified through buccal swab collection. Results: Of the 195 individuals evaluated, 35 (17.9%) presented allelic variants for AAT, with the MS variant being the most common, present in 31 (88.6%) indivíduals, folowed by MZ in 2 (5,7%) and the SS in 2 (5,7%) The FEV1/FVC ratio was significantly lower in individuals with allelic variants, indicating possible early pulmonary impairment even in the absence of evident clinical symptoms. The prevalence of AAT variants in this group is comparable to European data but with specific regional characteristics, such as the high prevalence of the MS variant. Conclusion: The high prevalence of AAT allelic variants among smokers treated at PrevFumo highlights the importance of genetic screening as a tool for the prevention of severe lung diseases. The study also emphasizes the need for public health policies tailored to local genetic characteristics. Integrating genetic screening into smoking cessation programs may potentially improve clinical outcomes and reduce the burden of these diseases on the healthcare system.
Descrição
Citação
DIAZ, Mônica Valéria Reis Ruiz. Rastreamento dos pacientes com deficiência de Alfa-1 antitripsina no ambulatório do Prevfumo - Núcleo de Prevenção e Cessação do Tabagismo. 2024. 71 f. Dissertação (Mestrado em Medicina Translacional) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFSP). São Paulo, 2024.