Investigação citogenética molecular e clínica em pacientes com duplicação 1q e deleção 18q e estabelecimento de linhagens linfoblastóides

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dc.contributor.advisorMelaragno, Maria Isabel [UNIFESP]
dc.contributor.authorKulikowski, Leslie Domenici [UNIFESP]
dc.date.accessioned2015-12-06T23:47:38Z
dc.date.available2015-12-06T23:47:38Z
dc.date.issued2008
dc.description.abstractIntroduction: 0 aprimoramento da citogenética clássica com a introdução de técnicas moleculares, como a hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a hibrldação genômica comparativa baseada em microarranjos de DNA (array-­CGH) representou um grande avanço no estudo cromossômico. Esses métodos facilitaram a identificação de anormalidades citogenéticas e possibilitaram 0 estudo mais aprofundado de casos de aberrações cromossôomicas. Objetivos: Reavaliar por citogenética molecular dois pacientes portadores de duplicação 1 q e dez pacientes portadores da deleção parcial 18q previamente diagnosticados por bandamento G. Estabelecer Iinhagens linfoblastóides de portadores de anormalidades. Metodos: Investigação molecular por meio da técnica de FISH e, em um paciente, por meio da técnica de array-CGH. Resultados: Os resultados obtidos por FISH mostraram que ambas as duplicaçõs 1 q estudadas tem 0 ponto de quebra em 1 q41 sendo que um dos pacientes apresenta uma duplicação pura, rara na literatura. Revelaram também que os dez pacientes portadores da deleção 18q apresentam três pontos de quebra diferentes em 18q, mostrando perdas genômicas que variam de 11,1 Mb a 21,7 Mb. Todas as deleções 18q incluem a região subtelomérica sendo, portanto, terminais. Para um dos pacientes, a array-CGH confirmou a deleção terminal, refinou 0 ponto de quebra molecular e revelou que não há outras anormalidades genômicas associadas a deleção 18q. Foi possível estabelecer Iinhagens Iinfoblastóides de portadores de rearranjos cromossômicos não balanceados e realizar a sua criopreservação. Conclusão: As novas técnicas citogenéticas aliadas a métodos de preservação do material celular podem proporcionar um melhor entendimento dos mecanismos que desencadeiam as anormalidades cromossômicas..pt
dc.description.sourceBV UNIFESP: Teses e dissertações
dc.format.extent139 p.
dc.identifier.citationSão Paulo: [s.n.], 2008. 139 p.
dc.identifier.fileepm-9012708135943.pdf
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/24145
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.subjectHibridização in situ fluorescentept
dc.subjectDeleção cromossômicapt
dc.subjectCromossomos humanos par 18/genéticapt
dc.subjectDuplicação gênicapt
dc.subjectCromossomos humanos par 1/genéticapt
dc.titleInvestigação citogenética molecular e clínica em pacientes com duplicação 1q e deleção 18q e estabelecimento de linhagens linfoblastóidespt
dc.title.alternativeMolecular cytogenetic and clinical investigation in patients in patients with 18q deletion and 1q duplication and lymphoblastic cell lines establishmenten
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis
unifesp.campusSão Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM)pt
unifesp.graduateProgramMorfologia
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