Dissecções arteriais cervicais e intracranianas espontâneas: avaliação epidemiológica, clínica e genética em uma população multiétnica
Data
2024-09-12
Autores
Reges, Danyelle Sadala 
Orientadores
Silva, Gisele Sampaio
Tipo
Tese de doutorado
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Resumo
Objetivo: Avaliar o perfil epidemiológico, fatores de risco, características clínicas e fenotípicas de doenças do colágeno e descrição do perfil genético através do uso do exoma em pacientes com dissecções arteriais craniocervicais (DACC) acompanhados em ambulatório de hospital terciário brasileiro. Métodos: O estudo foi divido em três etapas. A primeira etapa tratou-se de um estudo de coorte com dados obtidos através de prontuário de pacientes com DACC durante um período de seis meses. A segunda tratou-se de um estudo de caso-controle com aplicação de questionário com 68 itens contendo características fenotípicas associadas a doenças do colágeno em pacientes com DACC e controles com AVCI não-DACC. A terceira tratou-se de um estudo de caso-controle para análise genética através do exoma em pacientes com DACC e comparados com dados de dois bancos genéticos populacionais. Resultados: Foram avaliados prontuários de 192 pacientes com DACC. A idade média foi de 47.1 anos (DP=±13.9) e a maioria do sexo masculino. Os fatores de risco cardiovasculares estiveram presentes em 60,9% do total de pacientes. A maioria dos pacientes apresentou NIHSS entre 0 e 4. Diabetes e pontuação no NIHSS na admissão foram fatores de risco independentes para desfechos desfavoráveis em 6 meses (OR: 8,78 IC95%1,74 – 44,16 e OR: 1,18 IC95%1,06 – 1,32, respectivamente). Em 82,2% dos pacientes do grupo DACC foi possível encontrar pelo menos uma alteração fenotípica pesquisada. Houve associação entre a presença de pelo menos uma alteração fenotípica e DACC e a presença de alteração fenotípica foi um fator de risco independente para ocorrência de DACC. Através da avaliação do exoma em 28 pacientes com DACC, foram observadas variantes nos genes FBN1, COL3A1 e COL5A2, que são associados à DACC e em cinco novos genes candidatos: FBN2, MIB1, COL4A4, PKD1 e RFN213. Conclusões As características epidemiológicas e clínicas encontradas são semelhantes às encontradas na literatura. As alterações fenotípicas associadas às doenças do colágeno foram mais frequentes no grupo DACC. A presença destas variantes em genes candidatos conhecidos e em novos genes candidatos para as DACC em uma população multiétnica não foi descrita previamente o que corrobora para hipótese. de que em nossa população miscigenada possíveis alterações genéticas relacionadas à DACC estão presentes.
Descrição
Citação
REGES, Danyelle Sadala. Dissecções arteriais cervicais e intracranianas espontâneas: avaliação epidemiológica, clínica e genética em uma população multiétnica. 2024. 170 f. Tese (Doutorado em Neurologia - Neurociências) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). São Paulo, 2024.