Análise do polimorfismo do gene CYP 17 como fator relacionado ao desenvolvimento do leiomioma uterino
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Data
2009-09-24
Autores
Vieira, Lucinda Coelho Esperança 
Orientadores
Girão, Manoel João Batista Castello
Tipo
Dissertação de mestrado
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Resumo
Objective: Uterine leiomyoma is the most common pelvic tumor in women of reproductive age. It has been well established that endogenous sex hormones are involved in the pathogenesis of the disease, and polymorphisms in genes encoding for enzymes that act in the steroid hormones metabolism, as the CYP17, may therefore play a role in the genesis of fibroids. Variations in this gene have been thought to be candidates influencing the susceptibility to hormone-related diseases. A single nucleotide polymorphism (T→C) [rs1042386] in the promoter region of CYP17 is speculated to alter its transcription. The present study was conducted to investigate the association between this polymorphism and the presence of uterine leiomyoma in Brazilian women. Methods: Genotyping of the CYP17 was performed in 121 uterine fibroid patients and 120 unaffected women using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism analysis. Results: No significant difference in the CYP17 genotype distribution was noted between cases and controls (p=0.165) Conclusion: These findings suggest that the CYP17 gene polymorphism studied is unlikely to be associated with risk for uterine leiomyoma in Brazilian women.
Objetivo: investigar a associação do polimorfismo do CYP 17 com leiomioma uterino, uma vez que os hormônios esteróides têm papel na patogênese dessa doença e a enzima codificada pelo CYP 17 está envolvida na biossíntese desses hormônios. Casuística e métodos: foram comparadas, em estudo caso-controle, 121 mulheres com leiomioma uterino sintomático que se submeteram a tratamento cirúrgico (Caso) e 120 mulheres na peri ou na pós-menopausa, sem diagnóstico prévio ou atual de leiomioma (Controle). Os grupos foram analisados quanto à presença do polimorfismo do gene CYP 17. A genotipagem do CYP 17 foi realizada por meio da reação em cadeia da polimerase com polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição (PCR-RFLP) com a enzima de restrição Mspa1. Nas mulheres com a doença, o DNA foi proveniente de material de histerectomia e, nos controles, por meio de sangue coletado em punção venosa periférica. Para a análise estatística, foi realizado o teste do qui-quadrado seguido de regressão logística. O nível de significância adotado foi de 5% (p<0,05) e o intervalo de confiança foi de 95% (95% IC). Finalmente, confirmou-se o equilíbrio de Hardy-Weinberg para as amostras. Resultados: comparando-se mulheres com leiomiomas uterino e controles, notamos ausência de diferença significativa na distribuição do genótipo do CYP 17 (p 0,165) entre os dois grupos. Conclusões: não houve associação do polimorfismo do CYP 17 com a ocorrência de leiomioma uterino na população estudada.
Objetivo: investigar a associação do polimorfismo do CYP 17 com leiomioma uterino, uma vez que os hormônios esteróides têm papel na patogênese dessa doença e a enzima codificada pelo CYP 17 está envolvida na biossíntese desses hormônios. Casuística e métodos: foram comparadas, em estudo caso-controle, 121 mulheres com leiomioma uterino sintomático que se submeteram a tratamento cirúrgico (Caso) e 120 mulheres na peri ou na pós-menopausa, sem diagnóstico prévio ou atual de leiomioma (Controle). Os grupos foram analisados quanto à presença do polimorfismo do gene CYP 17. A genotipagem do CYP 17 foi realizada por meio da reação em cadeia da polimerase com polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição (PCR-RFLP) com a enzima de restrição Mspa1. Nas mulheres com a doença, o DNA foi proveniente de material de histerectomia e, nos controles, por meio de sangue coletado em punção venosa periférica. Para a análise estatística, foi realizado o teste do qui-quadrado seguido de regressão logística. O nível de significância adotado foi de 5% (p<0,05) e o intervalo de confiança foi de 95% (95% IC). Finalmente, confirmou-se o equilíbrio de Hardy-Weinberg para as amostras. Resultados: comparando-se mulheres com leiomiomas uterino e controles, notamos ausência de diferença significativa na distribuição do genótipo do CYP 17 (p 0,165) entre os dois grupos. Conclusões: não houve associação do polimorfismo do CYP 17 com a ocorrência de leiomioma uterino na população estudada.
Descrição
Citação
VIEIRA, Lucinda Coelho Esperança. Análise do polimorfismo do gene CYP 17 como fator relacionado ao desenvolvimento do leiomioma uterino. 2009. 51 f. Dissertação (Mestrado em Ciências) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, 2009.