Caracterização do perfil sociodemográfico, qualidade de vida, estado nutricional, hábitos intestinais e alimentares de indivíduos com a Síndrome Cri Du Chat

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dc.contributor.advisorAssunção, Nilson Antonio de [UNIFESP]
dc.contributor.advisor-coSteluti, Josiane [UNIFESP]
dc.contributor.advisor-coLatteshttp://lattes.cnpq.br/7274726142793366pt_BR
dc.contributor.advisorLatteshttp://lattes.cnpq.br/4183619506352119pt_BR
dc.contributor.authorCarvalho, Lethicia Dias de [UNIFESP]
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/8121819289013575pt_BR
dc.coverage.spatialSão Paulopt_BR
dc.date.accessioned2022-09-26T12:05:47Z
dc.date.available2022-09-26T12:05:47Z
dc.date.issued2022-10-20
dc.description.abstractIntrodução: A síndrome Cri-du-Chat é uma anormalidade cromossômica caracterizada pela deleção total ou parcial do braço curto do cromossomo cinco e apresenta como principais sinais clínicos choro semelhante ao miado do gato, baixo peso ao nascer, microcefalia e atraso no desenvolvimento, além das dificuldades alimentares, como as dificuldades com a sucção nos primeiros anos de vida, e os problemas de mastigação e de deglutição, estando relacionados à problemas orofaciais, na estrutura anatômica da mandíbula e pela hipotonia, fatores que podem ocasionar consequências diretas sobre a alimentação, como a limitada oferta de alimentos variados e de consistências - e o estado nutricional desses indivíduos. Objetivo: Em virtude disso, esse trabalho teve como objetivo caracterizar o perfil sociodemográfico, qualidade de vida, estado nutricional, hábitos intestinais e alimentares dos indivíduos com a síndrome CDC. Material e Métodos: Trata-se de um estudo epidemiológico observacional transversal com indivíduos com a síndrome Cri du Chat, de ambos os sexos, onde os pais e/ou responsáveis por esses indivíduos responderam um questionário eletrônico estruturado com perguntas sobre as condições sociodemográficas, qualidade de vida, estado nutricional, hábitos intestinais e alimentares. Resultados: Foram incluídos 23 indivíduos com idades entre 4 e 47 anos, com prevalência do sexo feminino e de indivíduos de classe econômica A ou B. Entre as condições clínicas associadas, 17,39% apresentavam doença renal, hipotireoidismo, autismo e doenças convulsivas e mais da metade dos indivíduos com a síndrome e seus representantes não apresentavam convênio médico. A qualidade de vida apresentou diferenças no domínio de autonomia (p= 0,035) entre os sexos. O estado nutricional relatou uma proporção de crianças e adolescentes dentro da normalidade (entre os percentis 5 e 95) para peso e estatura para idade, já para os adultos o excesso de peso foi maior em indivíduos de classe econômica A ou B. Nas condições intestinais, 39,13% dos participantes apresentavam frequência das fezes menor que 3 vezes na semana, e prevalência de horário irregular para evacuar, e a constipação esteve presente em 56,52% dos indivíduos de acordo com os critérios de Roma III. Já no consumo alimentar, foi verificado diferenças estatísticas no consumo de energia (p= 0,053) e carboidratos (p= 0,038) entre os sexos, como também entre as faixas etárias para os carboidratos (p= 0,033). Entre os micronutrientes, cálcio (p =0,023), ferro (p = 0,045) e potássio (p = 0,040) foram estatisticamente diferentes entre os sexos, e sódio (p = 0,014) e as vitaminas tiamina (p = 0,004), riboflavina (p = 0,008) e niacina (p = 0,015) entre as faixas etárias. Conclusão: Este estudo pode contribuir para caracterização e entendimento dos parâmetros do perfil sociodemográfico, qualidade de vida, estado nutricional e hábitos intestinais e alimentares das pessoas com a síndrome Cri du Chat, como também a faixa etária e o sexo foram os parâmetros que mais se mostraram significativos estatisticamente, em especial sobre as variáveis de alimentação. Esses achados podem contribuir para o desenvolvimento de novos trabalhos, instrumentos e ações de saúde voltados a esse público.pt_BR
dc.description.abstractIntroduction: Cri du Chat syndrome is a chromosomal abnormality characterized by the total or partial deletion of the short arm of chromosome five and its main clinical signs are crying similar to a cat's meow, low birth weight, microcephaly and developmental delay, in addition to feeding difficulties, such as difficulties with sucking in the first years of life, and problems with chewing and swallowing, being related to orofacial problems, in the anatomical structure of the jaw and hypotonia, factors that can have direct consequences on food, such as the limited supply of varied foods and consistencies - and the nutritional status of these individuals. Objective: As a result, this study aimed to characterize the sociodemographic profile, quality of life, nutritional status, bowel and eating habits of individuals with CDC syndrome. Material and Methods: This is a cross-sectional observational epidemiological study with individuals with Cri du Chat syndrome, of both sexes, where the parents and/or guardians of these individuals answered a structured electronic questionnaire with questions about sociodemographic conditions, quality of life, state nutrition, bowel and eating habits. Results: Twenty-three individuals aged between 4 and 47 years were included, with a prevalence of females and individuals of economic class A or B. Among the associated clinical conditions, 17.39% had renal disease, hypothyroidism, autism and convulsive diseases and more than half of the individuals with the syndrome and their representatives did not have medical insurance. The quality of life showed differences in the domain of autonomy (p= 0.035) between the sexes. Nutritional status reported a proportion of children and adolescents within the normal range (between the 5th and 95th percentiles) for weight and height for age, whereas for adults, overweight was higher in individuals of economic class A or B. 39.13% of the participants had stool frequency less than 3 times a week, and a prevalence of irregular time to evacuate, and constipation was present in 56.52% of the individuals according to the Rome III criteria. In terms of food consumption, statistical differences were found in energy consumption (p= 0.053) and carbohydrates (p= 0.038) between genders, as well as between age groups for carbohydrates (p= 0.033). Among the micronutrients, calcium (p= 0.023), iron (p= 0.045) and potassium (p= 0.040) were statistically different between sexes, and sodium (p= 0.014) and the vitamins thiamine (p= 0.004), riboflavin (p= 0.008) and niacin (p= 0.015) between age groups. Conclusion: This study can contribute to the characterization and understanding of the parameters of the sociodemographic profile, quality of life, nutritional status and intestinal and eating habits of people with Cri du Chat syndrome, as well as age and sex were the parameters that were most significant. statistically, especially on food variables. These findings can contribute to the development of new works, instruments and health actions aimed at this public.en
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)pt_BR
dc.description.sponsorshipID88882.430763/2019-01pt_BR
dc.emailadvisor.customnilson.assuncao@unifesp.brpt_BR
dc.format.extent124 f.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.unifesp.br/handle/11600/65610
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulopt_BR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/restrictedAccesspt_BR
dc.subjectSíndrome Cri-du-Chatpt_BR
dc.subjectDeleção cromossômicapt_BR
dc.subjectEpidemiologia nutricionalpt_BR
dc.subjectConsumo alimentarpt_BR
dc.subjectQualidade de vidapt_BR
dc.subjectEstado nutricionalpt_BR
dc.titleCaracterização do perfil sociodemográfico, qualidade de vida, estado nutricional, hábitos intestinais e alimentares de indivíduos com a Síndrome Cri Du Chatpt_BR
dc.title.alternativeCharacterization of the sociodemographic profile, quality of life, nutritional status, intestinal and eating habits of individuals with Cri-Du-Chat Syndromeen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/masterThesispt_BR
unifesp.campusEscola Paulista de Medicina (EPM)pt_BR
unifesp.graduateProgramMedicina Translacionalpt_BR
unifesp.knowledgeAreaCiências da saúdept_BR
unifesp.researchAreaEpidemiologia nutricionalpt_BR
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