Determinação do fenótipo sexual em uma criança com Mosaicismo 45,X/46,X,Idic(Yp): importância da proporção relativa da linhagem 45,X no tecido gonadal

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dc.contributor.advisorVerreschi, Ieda Therezinha do Nascimento [UNIFESP]
dc.contributor.authorGuedes, Alexis Dourado [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-07-22T20:49:52Z
dc.date.available2015-07-22T20:49:52Z
dc.date.issued2006-12-31
dc.description.abstractWe report here on a girl who, despite her 45,X/46,X,der(Y) karyotype, showed no signs of virilization or physical signs of the Ullrich-Turner syndrome [UTS], except for a reduced growth rate. After prophylactic gonadectomy due to the risk of developing gonadoblastoma, the gonads and peripheral blood samples were analyzed by fluorescence in situ hybridization [FISH] and polymerase chain reaction [PCR] to detect Y-specific sequences. These analyses allowed us to characterize the Yderived chromosome as being an isodicentric Yp chromosome [idic(Yp)] and showed a pronounced difference in the distribution of the 45,X/46,X,idic(Yp) mosaicism between the two analyzed tissues. It was shown that, although in peripheral blood almost all cells (97.5%) belonged to the idic(Yp) line with a duplicated SRY gene, this did not determine any degree of male sexual differentiation in the patient, as in the gonads the predominant cell line was 45,X (60%).en
dc.description.sourceTEDE
dc.description.sourceBV UNIFESP: Teses e dissertações
dc.format.extent46 p.
dc.identifier.citationGUEDES, Alexis Dourado. Determinação do Fenótipo Sexual em uma Criança com Mosaicismo 45,X/46,X,Idic(Yp): Importância da Proporção Relativa da Linhagem 45,X no Tecido Gonadal. 2006. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2006.
dc.identifier.fileTese-9815.pdf
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9326
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectDiferenciação sexualpt
dc.subjectIsocromossomospt
dc.subjectCromossomo Ypt
dc.subjectHibridação in situ fluorescentept
dc.subjectReação de cadeia de polimerasept
dc.subjectTurner Syndromeen
dc.subjectIsochromosomesen
dc.subjectPolymerase chain reactionen
dc.subjectSex differentiationen
dc.subjectFluorescence in situ hybridizationen
dc.subjectY chromosomeen
dc.subjectMosaicismopt
dc.subjectMosaicismen
dc.subjectSíndrome de Turnerpt
dc.titleDeterminação do fenótipo sexual em uma criança com Mosaicismo 45,X/46,X,Idic(Yp): importância da proporção relativa da linhagem 45,X no tecido gonadalpt
dc.title.alternativeDetermination of the sexual phenotype in a child with 45,X/46,X,Idic(Yp) Mosaicism: importance of the relative proportion of the 45,X line in gonadal tissueen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/masterThesis
unifesp.campusSão Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM)
unifesp.graduateProgramMedicina (Endocrinologia clínica) - EPM
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