Avaliação vestibular de pacientes com mutação no gene RFC1
Data
2023-10-14
Autores
Takegawa, Bruno 
Orientadores
Ganança, Fernando Freitas
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Resumo
Objetivo: Descrever a função vestibular em pacientes com a mutação no gene RFC1. Método: Pacientes com mutação no gene RFC1 foram submetidos à prova calórica a teste do impulso cefálico (v-HIT) e Potencial Evocado Miogênico Vestibular (VEMP) cervical e ocular. Resultados: O estudo incluiu 9 pacientes. No VEMP, vários quantos pacientes não apresentaram respostas, enquanto 4 exibiram variações nas latências dos picos p13 e n23. Na prova calórica, a maioria dos pacientes não apresentou respostas às estimulações quente e fria. Os resultados do teste do impulso cefálico (v-HIT) variaram, com um paciente exibindo valores notavelmente diminuídos a ausência de resposta. Considerações finais: A combinação de testes vestibulares ofereceu uma visão abrangente do sistema vestibular indicando a CANVAS está frequentemente associada a arreflexia vestibular
Objectives Describe the vestibular function in patients with the RFC1 gene mutation. Method: Patients with RFC1 gene mutation underwent caloric testing, video head impulse test (v-HIT), and cervical and ocular Vestibular Evoked Myogenic Potential (VEMP) assessments. Results: The study included 9 patients. In VEMP, several patients did not show responses, while 4 exhibited variations in the latencies of peaks p13 and n23. In the caloric test, the majority of patients did not respond to hot and cold stimulations. The results of the head impulse test (v-HIT) varied, with one patient showing notably reduced values and absence of response. Final considerations: The combination of vestibular tests provided a comprehensive view of the vestibular system, indicating that CANVAS is often associated with vestibular areflexia
Objectives Describe the vestibular function in patients with the RFC1 gene mutation. Method: Patients with RFC1 gene mutation underwent caloric testing, video head impulse test (v-HIT), and cervical and ocular Vestibular Evoked Myogenic Potential (VEMP) assessments. Results: The study included 9 patients. In VEMP, several patients did not show responses, while 4 exhibited variations in the latencies of peaks p13 and n23. In the caloric test, the majority of patients did not respond to hot and cold stimulations. The results of the head impulse test (v-HIT) varied, with one patient showing notably reduced values and absence of response. Final considerations: The combination of vestibular tests provided a comprehensive view of the vestibular system, indicating that CANVAS is often associated with vestibular areflexia
Descrição
Citação
TAKEGAWA, Bruno. Avaliação vestibular de pacientes com mutação no gene RFC1. 2024. 54 f. Dissertação (Mestrado em Otorrinolaringologia) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2024.