Análise da expressão e do número de cópias de LINE-1 em neurônios obtidos in vitro de indivíduos dentro do transtorno do espectro autista

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dc.contributor.advisorMello, Cláudia Berlim de [UNIFESP]
dc.contributor.advisor-coTeixeira, Taiza Stumpp [UNIFESP]
dc.contributor.advisor-coLatteshttp://lattes.cnpq.br/1024329256080770pt_BR
dc.contributor.advisorLatteshttp://lattes.cnpq.br/1758368777559433pt_BR
dc.contributor.authorSousa, Kathleen da Silva [UNIFESP]
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/5128529345894889pt_BR
dc.coverage.spatialSão Paulopt_BR
dc.date.accessioned2022-02-21T09:52:28Z
dc.date.available2022-02-21T09:52:28Z
dc.date.issued2022
dc.description.abstractO Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento e faz parte de um conjunto de doenças complexas cujas causas e mecanismos de herança ainda não foram plenamente desvendados. Apesar estudos de gêmeos sugerirem um forte componente genético, apenas 10% dos casos de TEA derivam dessas desordens genéticas. Estas evidências indicam a participação crítica de fatores de risco ambientais na etiologia do transtorno e a importância de pesquisar fatores biológicos como os mecanismos genéticos e epigenéticos, além dos fatores ambientais. Estudos recentes demonstram que alterações epigenéticas em genes de elementos transponíveis desempenham um papel importante em seu desenvolvimento. Entre os elementos transponíveis, o retrotransposon LINE-1 tem demonstrado desempenhar um importante papel na fisiopatologia do TEA. Assim, o atual projeto objetiva investigar o perfil de expressão e variação do número de cópias das sequências LINE-1 em pacientes com TEA. Inicialmente, foram geradas células-tronco pluripotente induzidas (iPSC) a partir de linfócitos, tanto para o grupo controle, quanto para o grupo dos indivíduos afetados. Após a diferenciação celular em neurônios, essas células passaram por uma extração de DNA e RNA total através da utilização do kit AllPrep DNA/RNA (Qiagen) segundo instruções do fabricante. A seguir, as amostras de RNA total passaram por uma reação da transcriptase reversa seguida pela reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-qPCR) utilizando primers previamente desenhados para a análise da expressão do LINE-1 através. Os dados obtidos foram analisados pelo teste estatístico Wilcoxon e demonstraram que o LINE-1 possui uma maior expressão gênica relativa no grupo TEA quando comparado ao grupo controle (p<0.05). Esse resultado é corroborado por dados presentes na literatura que demonstram uma maior expressão desse retrotransposon nas células somáticas de indivíduos autistas. Todavia, é importante ressaltar que embora a maior parte dos estudos sobre LINE-1 em transtornos psiquiátricos utilizem da técnica de qPCR estabelecida por Coufal et al. (2009) para a análise do número de cópias e expressão do gene, ainda não há certeza que esse protocolo avalie apenas sequencias ativas. Deste modo, é lícito afirmar que resultados como esses evidenciam a relevância de continuar investigando o comportamento desses genes na fisiopatologia do TEA.pt_BR
dc.description.sponsorshipFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)pt_BR
dc.description.sponsorshipID2020/04003-8pt_BR
dc.format.extent67 f.pt_BR
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11600/63011
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulopt_BR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesspt_BR
dc.subjectTranstorno do espectro autistapt_BR
dc.subjectLINE-1pt_BR
dc.subjectGenéticapt_BR
dc.titleAnálise da expressão e do número de cópias de LINE-1 em neurônios obtidos in vitro de indivíduos dentro do transtorno do espectro autistapt_BR
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesispt_BR
unifesp.campusEscola Paulista de Medicina (EPM)pt_BR
unifesp.graduacaoBiomedicinapt_BR
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