Perfil de desempenho neuropsicológico e sua associação com variáveis hormonais e genéticas em indivíduos com Síndrome de Klinefelter

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dc.contributor.advisorDias da Silva, Magnus Régios [UNIFESP]
dc.contributor.advisor-coMello, Claudia Berlim de [UNIFESP]
dc.contributor.advisor-coLatteshttp://lattes.cnpq.br/1758368777559433pt_BR
dc.contributor.advisorLatteshttp://lattes.cnpq.br/2598816440086436pt_BR
dc.contributor.authorSimonetti, Luciane [UNIFESP]
dc.contributor.authorLatteshttp://lattes.cnpq.br/6135476696614505pt_BR
dc.coverage.spatialSão Paulopt_BR
dc.date.accessioned2022-04-28T12:39:01Z
dc.date.available2022-04-28T12:39:01Z
dc.date.issued2021-12-02
dc.description.abstractIntrodução: A Síndrome de Klinefelter (SK) é a aneuploidia do cromossomo X mais prevalente, afetando cerca de 1:600 meninos nascidos vivos. É a principal causa de hipogonadismo e infertilidade em homens. Dentre as características neurocognitivas mais frequentes incluem-se prejuízos em habilidades de linguagem, funções executivas e cognição social, bem como alterações psiquiátricas, como ansiedade e depressão, e em alguns casos, sintomas psicóticos. Observa-se importante variabilidade nos indicadores de quociente de inteligência (QI) e dificuldades cgnitivas básicos podem estar associados aos aspectos hormonais e genéticos. Objetivo: Analisar a associação entre variáveis hormonais e genéticas com o desempenho cognitivo e comportamental em pacientes com SK. Métodos: Foram recrutados 30 voluntários com SK entre as idades de 9 e 65 anos. Todos foram submetidos à avaliação neuropsicológica e dosagens hormonais, além de exame de cariótipo. O estudo foi delineado em três etapas, constituindo-se de estudos específicos e partindo-se de uma amostra heterogênea encaminhados por demanda espontânea e sequencial em seguimento no Ambulatório de Desenvolvimento do Centro de Diabetes e Endocrinologia do Hospital Universitário/ Hospital São Paulo (HU/HSP) da Escola Paulista de Medicina, da UNIFESP. O Estudo 1 (n=29) investigou o perfil intelectual considerando a influência de anos de escolaridade e variáveis clínicas com destaque para o histórico de crises convulsivas e de reposição de testosterona. O Estudo 2 (n=30) procurou analisar as associações entre desempenho intelectual e neuropsicológico com a variabilidade dos níveis testosterona biodisponíveis. O Estudo 3 (n=13) enfatizou a investigação da expressão de genes do cromossomo X relacionados ao desenvolvimento neurocognitivo e ao padrão de inativação do cromossomo X. Resultados: No Estudo 1 observou-se níveis médios de QI total entre os adultos com SK e classificação limítrofe e deficitária entre os menores 15 anos. Houve discrepância significativa entres os índices de QI verbal e de execução independentemente da idade, evidenciando-se melhor desenvolvimento do domínio de inteligência não-verbal. Anos de escolaridade acima de 10 anos e ausência de histórico de crises convulsivas foram preditoras de melhor QI total. O Estudo 2 evidenciou associações entre testosterona total (TT) e os índices de compreensão verbal e de memória operacional da Escala Wechsler de Inteligência. A razão TL:E2 (testosterona livre e estradiol) foi mais significativamente associada com os índices de inteligência. TT mostrou correlação positiva com o teste de fluência fonêmica, enquanto a TL com as medidas e índices de funções executivas, como alternância e flexibilidade cognitiva. A razão TL:LH mostrou correlações positivas mais fortes com as mesmas medidas, reforçando-se a importância do período puberal. No Estudo 3 foram observados índices mais baixos de QI total entre os participantes que apresentaram padrão de inativação do tipo aleatório, correlacionando-se com a expressão aumentada do gene GTPBP6. Conclusões: A caracterização do fenótipo neurocognitivo na SK é modificada por variáveis socioambientais, escolaridade e níveis hormonais (TL:LH e TL:E2), somadas à participação de genes que escapam à inativação do X. Há influência de múltiplos fatores no desenvolvimento da inteligência e de funções cognitivas de ordem superior, como as de funções executivas. Esses dados reforçam a importância do diagnóstico clínico e da avaliação neuropsicológica precoces, além da adequação da reposição hormonal com testosterona durante o seguimento de saúde da população com SK.pt_BR
dc.description.sponsorshipConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)pt_BR
dc.description.sponsorshipID141624/2016-7pt_BR
dc.format.extent123 f.pt_BR
dc.identifier.citationSIMONETTI, L. Perfil de desempenho neuropsicológico e sua associação com variáveis hormonais e genéticas em indivíduos com Síndrome de Klinefelter. São Paulo, 2021. 123 f. Tese (Doutorado em Endocrinologia e Metabologia) - Escola Paulista de Medicina (EPM), Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2021.pt_BR
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11600/63766
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulopt_BR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesspt_BR
dc.subjectSíndrome de Klinefelterpt_BR
dc.subjectEscolaridadept_BR
dc.subjectInteligênciapt_BR
dc.subjectFunções executivaspt_BR
dc.subjectHormônios sexuaispt_BR
dc.subjectTestosteronapt_BR
dc.subjectInativação do cromossomo Xpt_BR
dc.subjectGTPBP6pt_BR
dc.titlePerfil de desempenho neuropsicológico e sua associação com variáveis hormonais e genéticas em indivíduos com Síndrome de Klinefelterpt_BR
dc.title.alternativeNeuropsychological performance and its association with hormonal and genetic variables in individuals with Klinefelter Syndromeen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesispt_BR
unifesp.campusEscola Paulista de Medicina (EPM)pt_BR
unifesp.graduateProgramMedicina (Endocrinologia e Metabologia)pt_BR
unifesp.knowledgeAreaCiências da Saúdept_BR
unifesp.researchAreaDistúrbios do desenvolvimento sexualpt_BR
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