Influência das doenças de depósito lisossômico em parâmetros reprodutivos de modelos animais: uma revisão de escopo

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dc.audience.educationlevelMestrado
dc.contributor.advisorD'Almeida, Vania [UNIFESP]
dc.contributor.authorVuolo, Daniela [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulopt
dc.date.accessioned2023-06-27T12:29:13Z
dc.date.available2023-06-27T12:29:13Z
dc.date.issued2021
dc.description.abstractLysosomal Storage Diseases (LSDs) are caused by mutated genes that code lysosomal hydrolases that catabolize different substrates. Since they are progressively accumulated, they lead to cellular, tissue and systemic damages that characterize these diseases as multisystemic and severe. Animal models have been built for a better comprehension of the pathophysiology of these diseases and also to the development of therapeutic strategies. Vital organs such as brain, liver and heart, and tissues that are clearly affected such as bones and joints, are continuously studied. However, the impact of LSDs on male and female reproduction is unclear. Due to the therapeutic possibilities, the life expectancy of patients has been raised and many of them reach puberty, which induce researchers to investigate their reproductive capacity. The present work aimed to systematically search for studies with animal models of LSDs that mention male or female reproductive parameters. Data collection was performed using six databases and 616 articles were identified. Among them, 38 were duplicated and were excluded. From 575 remaining studies, 49 were in accordance with our inclusion criteria. Articles were analyzed and distributed according to their main findings. Our results suggest that most o LSDs interfere in reproductive parameters, some of them impair the fertility, while others only present signs of morphological damages, which in rodent models, did not impact significantly on their reproductive capacity. We also detected a lack of pre-clinical studies with females, since the majority of the studies was performed with males. The characterization of the models identifies important signs of infertility, subfertility and even the fertility maintenance in some models. However, as LSDs are progressive and with different phenotypic manifestations in patients, clinical studies are essential, especially case reports, considering the peculiarities of each patient such as disease progression, phenotype, type and period of treatment.en
dc.description.abstractDoenças de Depósito Lisossômico (DDLs) são causadas por mutações em genes codificadores de hidrolases lisossômicas, que de algum modo interferem no catabolismo de diferentes substratos. Uma vez acumulados progressivamente, levam a colapsos celulares, teciduais e até sistêmicos, o que caracteriza tais doenças como multissistêmicas e graves em muitos casos. Muitos modelos animais foram desenvolvidos para a melhor compreensão da fisiopatologia dessas doenças e para desenvolvimentos terapêuticos. Órgãos vitais como cérebro, fígado, coração, e tecidos visivelmente comprometidos, como ossos e articulações, são continuamente estudados. No entanto, pouco se sabe sobre os impactos das DDLs sobre a reprodução masculina ou feminina. Diante das possibilidades terapêuticas existentes, a expectativa de vida dos pacientes tem aumentado, muitos atingem a puberdade e questões sobre a possibilidade de geração de descendentes e sobre o cuidado parental têm sido levantadas. O presente trabalho teve por objetivo a busca sistematizada de estudos envolvendo modelos animais de DDLs que de alguma forma mencionavam parâmetros reprodutivos masculinos ou femininos. A coleta de dados foi realizada mediante buscas eletrônicas em seis bases de dados, as quais identificaram um total de 616 artigos. Destes, 38 estavam duplicados e foram excluídos. Dos 578 trabalhos restantes, foram excluídos 529 artigos e 49 estavam de acordo com os critérios de inclusão estabelecidos nessa pesquisa. Com o foco principal em parâmetros reprodutivos de modelos animais para DDLs, os artigos foram estudados e separados de acordo com os seus principais achados. Diante dos resultados, é possível observar que a maior parte das DDLs interfere nos parâmetros reprodutivos, algumas trazendo prejuízos para a fertilidade, outras apenas alterando parâmetros morfológicos, que no modelo roedor, não traz impactos importantes sobre a capacidade reprodutiva. Também detectamos a falta de estudos pré-clínicos envolvendo fêmeas, pois os estudos encontrados são majoritariamente desenvolvidos em machos. As descrições existentes dos modelos nos trazem esclarecimentos importantes sobre sinais de infertilidade, subfertilidade e de manutenção da fertilidade em muitos casos. No entanto, como se tratam de doenças progressivas, de diferentes fenótipos e diferentes estratégias terapêuticas, são necessários estudos clínicos, em especial estudos de caso, que levem em consideração as peculiaridades de cada paciente como caracterização fenotípica, grau de progressão da doença, tipo e período de tratamento.pt
dc.description.sourceDados abertos - Sucupira - Teses e dissertações (2021)
dc.format.extent103 p.
dc.identifierhttps://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=11300567pt
dc.identifier.urihttps://repositorio.unifesp.br/handle/11600/68179
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.subjectLysosomal Storage Diseasesen
dc.subjectReproductive Parametersen
dc.subjectAnimal Modelsen
dc.subjectScoping Reviewen
dc.subjectDoenças De Depósito Lisossômicopt
dc.subjectParâmetros Reprodutivospt
dc.subjectModelos Animaispt
dc.subjectRevisão De Escopopt
dc.titleInfluência das doenças de depósito lisossômico em parâmetros reprodutivos de modelos animais: uma revisão de escopopt
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/masterThesis
unifesp.campusSão Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM)pt
unifesp.graduateProgramPediatria e Ciências Aplicadas à Pediatriapt
unifesp.knowledgeAreaPediatria e Ciências Aplicadas à Pediatriapt
unifesp.researchAreaFisiologia E Epidemiologia De Distúrbios Nutricionais, Hormonais E Do Metabolismopt
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