Análise molecular de genes candidatos para hipertensão essencial
| dc.contributor.advisor | Tavares, Agostinho [UNIFESP] | |
| dc.contributor.author | Baima Filho, Jader Araujo [UNIFESP] | |
| dc.date.accessioned | 2015-12-06T23:00:21Z | |
| dc.date.available | 2015-12-06T23:00:21Z | |
| dc.date.issued | 1999 | |
| dc.description.abstract | A hipertensao essencial e uma das doencas cardiovasculares mais comuns, afetando 15 por cento a 20 por cento da populacao. E um importante fator de risco para as doencas cardiaca e renal, isquemia miocardica e acidente vascular carebral. A hipertensao essencial e transmitida hereditariamente de forma complexa, sendo resultado da interacao entre componentes geneticos e ambientais. Muitos genes candidatos foram identificados por contribuirem para a susceptibilidade a hipertensao em estudos clinicos. Alguns sistemas importantes, tais como o sistema renina-angiotensina e o sistema simpatico, parecem desempenhar um papel importante nos mecanismos de controle da pressao arterial e no balanco de sodio, tomando seus componentes em genes candidatos de grande interesse. Nesse estudo, investigamos dois genes candidatos: o gene da a-aducina (uma proteina da membrana celular relacionada a um fenotipo de sal-sensibilidade) e o receptor adrenergico a2C2 (um mediador dos efeitos da epinefrina e da norepinefrina). Tambem foi estudada uma regiao no cromossomo 17 humano equivalente a uma area identificada em ratos espontaneamente hipertensos que contem um QTL (trato do locus quantitativo) da pressao arterial. A aducina e uma proteina da membrana celular que afeta a estrutura do citoesqueleto pela regulacao da interacao actina/espectrina, com papel importante na atividade da bomba Na+ - K+. Em celulas tubulares renais em cultura, mutacoes no gene da aducina parecem aumentar o transporte de ions nos tubulos renais. Alguns autores descreveram uma associacao positiva entre polimorfismos do gene da a-aducina e os niveis de pressao arterial. Evidencia de linkage genetica entre a mutacao Gly46OTrp do gene da (a-aducina e hipertensao foi demonstrada em familias francesas e italianas, mas nao em familias japonesas. Investigamos a associacao entre essa mutacao e a hipertensao essencial em familias americanas de ascendencia caucasiana e africana. Nenhuma evidencia de linkage genetica foi observada entre essa variante e a hipertensao essencial. Os receptores adrenergicos a2B desempenham um papel importante no sistema nervoso central por mediarem os efeitos da epinefrina e da norepinefrina. Rastreamos esse sub-tipo de receptores com o objetivo de identificar variantes geneticas em familias de americanos de ascendencia caucasiana e africana. Identificamos 2 variantes principais do receptor. Essas variantes diferem pela presenca de 9 ou 12 residuos de acidos ...(au) | pt |
| dc.description.source | BV UNIFESP: Teses e dissertações | |
| dc.format.extent | 51 p. | |
| dc.identifier.citation | São Paulo: [s.n.], 1999. 51 p. tab. | |
| dc.identifier.file | epm-015977.pdf | |
| dc.identifier.uri | http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/16269 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.publisher | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/restrictedAccess | |
| dc.subject | Hipertensão | pt |
| dc.subject | Genética populacional | pt |
| dc.subject | Ligação genética | pt |
| dc.title | Análise molecular de genes candidatos para hipertensão essencial | pt |
| dc.title.alternative | Molecular analysis of candidate genes for essential hypertension | en |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | |
| unifesp.campus | São Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM) | pt |
| unifesp.graduateProgram | Medicina (Nefrologia) |