Busca de associações de polimorfismos nos receptores de hipocretina com fenótipos do sono em voluntários sadios e insones da cidade de São Paulo
Data
2008-01-30
Autores
Oliveira, Lhoyane de Moraes 
Orientadores
Tufik, Sergio
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Resumo
Hypocretin system has been described as one of the more important neurotransmission system to be involved in the waking process. Lack of function of this system, by mutations or neuron death, leads to pronounced excessive sleepiness in mammals. It is proposed that a hyperactive hypocretin system can result in hyper arousal episodes and insomnia. The hypocretins 1 and 2 bind to two known receptors widely distributed in the brain. In the present we sought to analyze whether polymorphisms in both receptors 1 and 2 are associated with insomnia. We have enrolled 83 insomnia patients, confirmed the complain with polysomnographic recordings and compared the frequencies of the hypocretins receptors polymorphisms with healthy controls with no sleep disorder confirmed by two nights of sleep recording. Our results show no association of any of the polymorphisms in both receptors with insomnia.
Dois processos regulam o ciclo sono/vigília: um circadiano e um homeostático. As hipocretinas (peptídeos neurotransmissores) estão envolvidas na regulação homeostática deste ciclo. A ausência ou redução no funcionamento do sistema hipocretinérgico acarreta em sonolência excessiva, por esta característica, propõe-se que a hiperatividade deste sistema pode resultar em episódios de hipervigília e insônia. As hipocretinas 1 e 2 possuem receptores específicos, amplamente distribuídos no cérebro. No gene do HcrtR1 foi descrito um polimorfismo que ocorre na posição G1222A e no gene do HcrtR2 há uma substituição na posição G922A, ambos provocam mudança de aminoácido. No presente trabalho estes polimorfismos foram analisados a fim de buscar associação com a insônia. Para obtenção dos parâmetros polissonográficos e confirmação da queixa dos pacientes, cento e cinqüenta e sete indivíduos (83 insones) foram submetidos à polissonografia e coleta de amostra de sangue periférico realização de PCR/RFLP. Entretanto, não foram observadas associações entre os polimorfismos estudados (G1222A no receptor 1 de hipocretina e G922A no receptor 2 de hipocretina) e a insônia nesta amostra. As freqüências genotípicas foram acompanhadas de acordo com o esperado para o equilíbrio Hardy-Weinberg usando a análise do χ 2, comparações da variância dos parâmetros de sono individuais foram feitas com os testes estatísticos apropriados. O programa estatístico Statistica 6.1 (StatSoft, Inc.) foi usado para todas as análises.
Dois processos regulam o ciclo sono/vigília: um circadiano e um homeostático. As hipocretinas (peptídeos neurotransmissores) estão envolvidas na regulação homeostática deste ciclo. A ausência ou redução no funcionamento do sistema hipocretinérgico acarreta em sonolência excessiva, por esta característica, propõe-se que a hiperatividade deste sistema pode resultar em episódios de hipervigília e insônia. As hipocretinas 1 e 2 possuem receptores específicos, amplamente distribuídos no cérebro. No gene do HcrtR1 foi descrito um polimorfismo que ocorre na posição G1222A e no gene do HcrtR2 há uma substituição na posição G922A, ambos provocam mudança de aminoácido. No presente trabalho estes polimorfismos foram analisados a fim de buscar associação com a insônia. Para obtenção dos parâmetros polissonográficos e confirmação da queixa dos pacientes, cento e cinqüenta e sete indivíduos (83 insones) foram submetidos à polissonografia e coleta de amostra de sangue periférico realização de PCR/RFLP. Entretanto, não foram observadas associações entre os polimorfismos estudados (G1222A no receptor 1 de hipocretina e G922A no receptor 2 de hipocretina) e a insônia nesta amostra. As freqüências genotípicas foram acompanhadas de acordo com o esperado para o equilíbrio Hardy-Weinberg usando a análise do χ 2, comparações da variância dos parâmetros de sono individuais foram feitas com os testes estatísticos apropriados. O programa estatístico Statistica 6.1 (StatSoft, Inc.) foi usado para todas as análises.
Descrição
Citação
OLIVEIRA, Lhoyane de Moraes. Busca de associações de polimorfismos nos receptores de hipocretina com fenótipos do sono em voluntários sadios e insones da cidade de São Paulo. 2008. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2008.