Avaliação Preliminar Da Expressão De Genes Que Escapam À Inativação Do Cromossomo X Em Pacientes Com Síndrome De Klinefelter
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Data
2018-06-28
Autores
Vidi, Angela Cristina [UNIFESP]
Orientadores
Silva, Magnus Regios Dias Da [UNIFESP]
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
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Resumo
Klinefelter Syndrome (Ks) Is An Aneuploidy Of Broad Clinical And Reproductive Endocrinology Phenotype Whose Etiology Arises From The Sex Chromosomes In Men, In Which The Most Common Karyotype Is 47,Xxy. The Pathogenesis Is Attributed To A Chromosomal Non-Disjunction During Meiotic Division. Patients With Ks Have A High Phenotypic Variability And May Present Speech And Attention Deficit, And Even Depression And Bipolar Disorder, As Well As Morphological Alterations Such As Upper And Lower Limbs, High Stature, And Hypergonadotrophic Hypogonadism. These Individuals Possess An Extra X And Therefore Suffer Inactivation Of One Of The X Chromosomes As Occurs In Women 46,Xx. Since Some Genes Escape The Inactivation Of The X Chromosome, The Objective Of This Study Was To Evaluate The Expression Of Genes That Escape This Physiological Mechanism In Patients With Ks. To Verify The Inactivation Pattern In These Patients, We Used The Rt-Qpcr Methodologies And The Humara Technique. In Addition, We Evaluated Neurocognitive I
A Síndrome De Klinefelter (Sk) É Uma Aneuploidia De Amplo Espectro Clínico Endocrinológico E Reprodutivo Cuja Etiologia Envolve Alterações Dos Cromossomos Sexuais Em Homens, No Qual O Cariótipo Mais Comum É 47,Xxy. A Patogênese É Atribuída A Uma Não-Disjunção Cromossômica Durante A Divisão Meiótica. Pacientes Com Sk Têm Uma Grande Variabilidade Fenotípica E Podem Apresentar Deficiências Na Fala, Déficit De Atenção E Até Mesmo Depressão E Transtorno Bipolar, Além De Alterações Morfológicas Como Membros Inferiores E Superiores Longos, Alta Estatura, Hipogonadismo Dentre Outras Características. Esses Indivíduos Possuem Um X Extra E, Portanto, Sofrem Inativação De Um Dos Cromossomos X Como Acontece Em Mulheres 46,Xx. Sabendo-Se Que Alguns Genes Escapam À Inativação Do Cromossomo X, O Objetivo Deste Estudo Foi Avaliar A Expressão De Genes Que Escapam Desse Mecanismo Fisiológico Em Pacientes Com Sk. Para Verificar O Padrão De Inativação Nestes Pacientes, Utilizamos As Metodologias De Rt-Qpcr E A Técnica De Humara.
A Síndrome De Klinefelter (Sk) É Uma Aneuploidia De Amplo Espectro Clínico Endocrinológico E Reprodutivo Cuja Etiologia Envolve Alterações Dos Cromossomos Sexuais Em Homens, No Qual O Cariótipo Mais Comum É 47,Xxy. A Patogênese É Atribuída A Uma Não-Disjunção Cromossômica Durante A Divisão Meiótica. Pacientes Com Sk Têm Uma Grande Variabilidade Fenotípica E Podem Apresentar Deficiências Na Fala, Déficit De Atenção E Até Mesmo Depressão E Transtorno Bipolar, Além De Alterações Morfológicas Como Membros Inferiores E Superiores Longos, Alta Estatura, Hipogonadismo Dentre Outras Características. Esses Indivíduos Possuem Um X Extra E, Portanto, Sofrem Inativação De Um Dos Cromossomos X Como Acontece Em Mulheres 46,Xx. Sabendo-Se Que Alguns Genes Escapam À Inativação Do Cromossomo X, O Objetivo Deste Estudo Foi Avaliar A Expressão De Genes Que Escapam Desse Mecanismo Fisiológico Em Pacientes Com Sk. Para Verificar O Padrão De Inativação Nestes Pacientes, Utilizamos As Metodologias De Rt-Qpcr E A Técnica De Humara.