Navegando por Palavras-chave "Genética populacional"

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    Análise molecular de genes candidatos para hipertensão essencial
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1999) Baima Filho, Jader Araujo [UNIFESP]; Tavares, Agostinho [UNIFESP]
    A hipertensao essencial e uma das doencas cardiovasculares mais comuns, afetando 15 por cento a 20 por cento da populacao. E um importante fator de risco para as doencas cardiaca e renal, isquemia miocardica e acidente vascular carebral. A hipertensao essencial e transmitida hereditariamente de forma complexa, sendo resultado da interacao entre componentes geneticos e ambientais. Muitos genes candidatos foram identificados por contribuirem para a susceptibilidade a hipertensao em estudos clinicos. Alguns sistemas importantes, tais como o sistema renina-angiotensina e o sistema simpatico, parecem desempenhar um papel importante nos mecanismos de controle da pressao arterial e no balanco de sodio, tomando seus componentes em genes candidatos de grande interesse. Nesse estudo, investigamos dois genes candidatos: o gene da a-aducina (uma proteina da membrana celular relacionada a um fenotipo de sal-sensibilidade) e o receptor adrenergico a2C2 (um mediador dos efeitos da epinefrina e da norepinefrina). Tambem foi estudada uma regiao no cromossomo 17 humano equivalente a uma area identificada em ratos espontaneamente hipertensos que contem um QTL (trato do locus quantitativo) da pressao arterial. A aducina e uma proteina da membrana celular que afeta a estrutura do citoesqueleto pela regulacao da interacao actina/espectrina, com papel importante na atividade da bomba Na+ - K+. Em celulas tubulares renais em cultura, mutacoes no gene da aducina parecem aumentar o transporte de ions nos tubulos renais. Alguns autores descreveram uma associacao positiva entre polimorfismos do gene da a-aducina e os niveis de pressao arterial. Evidencia de linkage genetica entre a mutacao Gly46OTrp do gene da (a-aducina e hipertensao foi demonstrada em familias francesas e italianas, mas nao em familias japonesas. Investigamos a associacao entre essa mutacao e a hipertensao essencial em familias americanas de ascendencia caucasiana e africana. Nenhuma evidencia de linkage genetica foi observada entre essa variante e a hipertensao essencial. Os receptores adrenergicos a2B desempenham um papel importante no sistema nervoso central por mediarem os efeitos da epinefrina e da norepinefrina. Rastreamos esse sub-tipo de receptores com o objetivo de identificar variantes geneticas em familias de americanos de ascendencia caucasiana e africana. Identificamos 2 variantes principais do receptor. Essas variantes diferem pela presenca de 9 ou 12 residuos de acidos ...(au)
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    Rastreamento dos pacientes com deficiência de Alfa-1 antitripsina no ambulatório do Prevfumo - Núcleo de Prevenção e Cessação do Tabagismo
    (Universidade Federal de São Paulo, 2024-10-31) Diaz, Mônica Valéria Reis Ruiz [UNIFESP]; Jardim, José Roberto de Brito [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/4320654878656075; http://lattes.cnpq.br/1900379432291002
    Introdução: A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é uma condição genética autossômica recessiva que pode causar sérios problemas nos pulmões, principalmente em quem fuma. Estudos indicam que a prevalência de mutações de AAT varia entre as populações, sendo mais comum na Europa e nos Estados Unidos. No Brasil, a prevalência é pouco documentada, particularmente entre fumantes, tornando-se fundamental o rastreamento em grupos de risco. Objetivo: Avaliar a prevalência de alterações alélicas da AAT em pacientes fumantes atendidos pelo PrevFumo e investigar a relação dessas alterações com sexo, idade, carga tabagística, frequência de sintomas e função pulmonar. Métodos: Estudo transversal, envolvendo 195 fumantes cadastrados em 2019. Foram analisados dados sociodemográficos, clínicos, espirométricos e genéticos, com a identificação de alterações alélicas da AAT por meio de coleta de swab bucal. Resultados: Dos 195 indivíduos avaliados, 35 (17,9%) apresentaram alterações alélicas para AAT, sendo a variante MS a mais comum, presente em 31 (88,6%) dos indivíduos, seguida da MZ em 2 (5,7%) e da SS em 2 (5,7%). A relação VEF1/CVF foi significantemente menor nos indivíduos com alterações alélicas, indicando um possível comprometimento pulmonar precoce mesmo na ausência de sintomas clínicos evidentes. A prevalência da alteração de AAT neste grupo é comparável com dados europeus, mas com características regionais específicas, como a alta prevalência da variante MS. Conclusão: A alta prevalência de alterações alélicas de AAT entre fumantes atendidos no PrevFumo ressalta a importância da triagem genética como ferramenta para a prevenção de doenças pulmonares graves. O estudo também destaca a necessidade de políticas de saúde pública adaptadas às características genéticas locais. A integração da triagem genética em programas de cessação de tabagismo pode potencialmente melhorar os resultados clínicos e reduzir a carga dessas doenças no sistema de saúde.