Navegando por Palavras-chave "Deleção cromossômica"
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- ItemSomente MetadadadosAvaliação citogénetica e molecular em portadores de cardiopatia conotruncal isolada e em portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2005) Belangero, Sintia Iole [UNIFESP]; Melaragno, Maria Isabel de Souza Aranha [UNIFESP]Introdução: A síndrome da deleção 22q 11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e é caracterizado por defeitos cardíacos, principalmente do tipo conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, hipoparatireoidismo, hipoplasia de timo, dificuldade de aprendizado e retardo mental. Objetivo: Investigar alterações cromossômicas e a deleção 22q 11.2 quanto à sua presença, origem parental, tamanho e mecanismo de formação. Correlacionar os achados citogenéticos e moleculares como o fenótipo dos pacientes. Material e métodos: Vinte e nove pacientes portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q 11.2 ou de cardiopatia conotruncal isolada foram estudados por meio de citogenética clássica (com bandamento G), de citogenética-molecular (com hibridação in situ por tluorescência - FISH) e de técnicas moleculares (com 13 diferentes marcadores polimórficos de DNA). Os pais e avós dos pacientes também foram estudados quando possível. Resultados: Todos os cariótipos estudados foram normais, com exceção de um que era 47,XX+idic(22)(ql1.2), responsável pela síndrome do olho do gato. Foi verificada a presença da microdeleção 22ql1.2 em sete dos 29 pacientes (24%): em cinco dos 12 que apresentavam alterações fenotípicas e cardiopatia congênita, em dois dos 13 que apresentavam o fenótipo da síndrome sem alterações cardíacas e em nenhum dos quatro com cardiopatia isolada. Nos cinco casos em que foram investigados os pais, verificou-se que todas deleções eram de novo. A origem da deleção foi determinada em cinco famílias sendo três maternas e duas paternas. Dentre os quatro casos em que foi investigado o tamanho da deleção, esta era de 3 Mb em três casos e menor do que 1,5 Mb em um dos casos, constituindo uma deleção atípica nunca antes descrita. O mecanismo de formação da deleção, investigado em um dos casos, revelou um rearranjo peculiar decorrente de um evento intracromossômico e dois eventos intercromossômicos. Utilizando três marcadores polimórficos de microssatélites de DNA, verificamos que 94% das famílias com probandos e pais, foram informativas quanto à presença da deleção. Conclusão: O estudo da microdeleção 22qll.2 pode ser realizado com as técnicas de FISH e de marcadores de DNA, o que permite sua detecção e determinação da origem parental, da extensão e do mecanismo de formação. Nos casos com deleção, a técnica de FISH possibilita a investigação da presença de alterações cromossômicas nos pais, o que determina o risco reprodutivo do casal e permite um aconselhamento genético adequado.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Caracterização do perfil sociodemográfico, qualidade de vida, estado nutricional, hábitos intestinais e alimentares de indivíduos com a Síndrome Cri Du Chat(Universidade Federal de São Paulo, 2022-10-20) Carvalho, Lethicia Dias de [UNIFESP]; Assunção, Nilson Antonio de [UNIFESP]; Steluti, Josiane [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/7274726142793366; http://lattes.cnpq.br/4183619506352119; http://lattes.cnpq.br/8121819289013575Introdução: A síndrome Cri-du-Chat é uma anormalidade cromossômica caracterizada pela deleção total ou parcial do braço curto do cromossomo cinco e apresenta como principais sinais clínicos choro semelhante ao miado do gato, baixo peso ao nascer, microcefalia e atraso no desenvolvimento, além das dificuldades alimentares, como as dificuldades com a sucção nos primeiros anos de vida, e os problemas de mastigação e de deglutição, estando relacionados à problemas orofaciais, na estrutura anatômica da mandíbula e pela hipotonia, fatores que podem ocasionar consequências diretas sobre a alimentação, como a limitada oferta de alimentos variados e de consistências - e o estado nutricional desses indivíduos. Objetivo: Em virtude disso, esse trabalho teve como objetivo caracterizar o perfil sociodemográfico, qualidade de vida, estado nutricional, hábitos intestinais e alimentares dos indivíduos com a síndrome CDC. Material e Métodos: Trata-se de um estudo epidemiológico observacional transversal com indivíduos com a síndrome Cri du Chat, de ambos os sexos, onde os pais e/ou responsáveis por esses indivíduos responderam um questionário eletrônico estruturado com perguntas sobre as condições sociodemográficas, qualidade de vida, estado nutricional, hábitos intestinais e alimentares. Resultados: Foram incluídos 23 indivíduos com idades entre 4 e 47 anos, com prevalência do sexo feminino e de indivíduos de classe econômica A ou B. Entre as condições clínicas associadas, 17,39% apresentavam doença renal, hipotireoidismo, autismo e doenças convulsivas e mais da metade dos indivíduos com a síndrome e seus representantes não apresentavam convênio médico. A qualidade de vida apresentou diferenças no domínio de autonomia (p= 0,035) entre os sexos. O estado nutricional relatou uma proporção de crianças e adolescentes dentro da normalidade (entre os percentis 5 e 95) para peso e estatura para idade, já para os adultos o excesso de peso foi maior em indivíduos de classe econômica A ou B. Nas condições intestinais, 39,13% dos participantes apresentavam frequência das fezes menor que 3 vezes na semana, e prevalência de horário irregular para evacuar, e a constipação esteve presente em 56,52% dos indivíduos de acordo com os critérios de Roma III. Já no consumo alimentar, foi verificado diferenças estatísticas no consumo de energia (p= 0,053) e carboidratos (p= 0,038) entre os sexos, como também entre as faixas etárias para os carboidratos (p= 0,033). Entre os micronutrientes, cálcio (p =0,023), ferro (p = 0,045) e potássio (p = 0,040) foram estatisticamente diferentes entre os sexos, e sódio (p = 0,014) e as vitaminas tiamina (p = 0,004), riboflavina (p = 0,008) e niacina (p = 0,015) entre as faixas etárias. Conclusão: Este estudo pode contribuir para caracterização e entendimento dos parâmetros do perfil sociodemográfico, qualidade de vida, estado nutricional e hábitos intestinais e alimentares das pessoas com a síndrome Cri du Chat, como também a faixa etária e o sexo foram os parâmetros que mais se mostraram significativos estatisticamente, em especial sobre as variáveis de alimentação. Esses achados podem contribuir para o desenvolvimento de novos trabalhos, instrumentos e ações de saúde voltados a esse público.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2(Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC, 2009-04-01) Belangero, Sintia Iole [UNIFESP]; Bellucco, Fernanda Teixeira da Silva [UNIFESP]; Kulikowski, Leslie Domenici [UNIFESP]; Christofolini, Denise Maria [UNIFESP]; Cernach, Mirlene Cecilia Soares Pinho [UNIFESP]; Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)BACKGROUND: The 22q11.2 deletion syndrome is the most frequent human microdeletion syndrome. The phenotype is highly variable, being characterized by conotruncal heart defect, facial dysmorphisms, velopharyngeal insufficiency, learning difficulties and mental retardation. OBJECTIVE: The objective of this study was to investigate the frequency of deletion 22q11.2 in a Brazilian sample of individuals with isolated conotruncal heart defect and 22q11.2 deletion syndrome phenotype. METHODS: Twenty-nine patients were studied by classical cytogenetics, by fluorescence in situ hybridization (FISH), and by molecular techniques. RESULTS: Cytogenetic analysis by G-banding revealed a normal karyotype in all patients except one who presented a 47,XX,+idic(22)(q11.2) karyotype. Using molecular techniques, a deletion was observed in 25% of the patients, all exhibiting a 22q11.2 deletion syndrome phenotype. In none of the cases the deletion was inherited from the parents. The frequency of 22q11.2 deletion was higher in patients with the clinical spectrum of the 22q11.2 deletion syndrome than in patients with isolated conotruncal heart defect. CONCLUSION: Investigating the presence of the deletion and its correlation with the patients' clinical data can help the patients and their families to have a better genetic counseling and more adequate clinical follow-up.
- ItemSomente MetadadadosEstudo genético-clínico e citogénetico molecular de um rearranjo complexo raro em mosaico com monossomia parcial 9p23-->pter E trissomia parcial 1q41-->qter(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2005) Kulikowski, Leslie Domenici [UNIFESP]; Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]Objetivos: Estudo genético-clínico e citogenético molecular de um caso raro de aberração cromossômica estrutural complexa em mosaico, com duas linhagens celulares aparentemente complementares. A paciente com a aberração cromossômica apresenta retardo de desenvolvimento neuropsicomotor e dismorfias faciais. O resultado do cariótipo foi inicialmente dado como sendo: 46,XX,dei(9)(p22)/46,XX,dup(9)(p22p24). Métodos: Avaliação da paciente e caracterização molecular da aberração cromossômica com delineação dos pontos de quebra envolvidos utilizando hibridação in situ por fluorescência (FISH) com diferentes tipos de sondas de cromossomos artificiais de bactérias (BACs) e os dados do Projeto Genoma Humano. Resultados: As hibridações com as sondas RP11-549112 e RP11-284P20 revelaram o ponto de quebra em 9p23, resultando em uma perda de material cromossômico de aproximadamente 13,9 Mb no cromossomo 9 deletado. O material adicional presente em 9p em uma das linhagens celulares não era proveniente do cromossomo 9. O bandamento de alta resolução e as hibridações com as sondas RP11-55F10 e RP11-11 H1 caracterizaram o material duplicado como sendo proveniente do cromossomo 1, abrangendo uma região de aproximadamente 35 MB, de 1q41 a 1qter. Após a avaliação por diferentes técnicas de citogenética molecular, o cariótipo foi finalmente estabelecido como sendo: 46,XX,del(9)(p23)[54]/46,XX,der(9)t(1;9)(q41;p23)[46], indicando que a paciente apresenta monossomia 9p23->pter em todas as suas células e trissomia 1q41->qter em cerca de metade de suas células. Conclusão: A paciente apresenta algumas manifestações clínicas descritas como para a monossomia 9p, Por outro lado, o quadro fenotípico também pode ser considerado semelhante ao da duplicação 1q, pois a maioria das alterações clínicas presentes na paciente é descrita tanto para a monossomia 9p quanto para a trissomia 1q. Nosso estudo sugere que o rearranjo complexo apresentado pela paciente pode ter se originado na meiose paterna ou materna por meio de um evento de translocação t(1;9)(q41;p23), provavelmente na primeira divisão mitótica e originando duas linhagens celulares diferentes, uma com uma deleção 9p23-->pter, e outra com a deleção associada com uma duplicação 1q41->qter. A estabilidade do cromossomo 9 deletado em uma das linhagens é devido possivelmente à formação de um neotelômero. A literatura mostra que seqüências teloméricas intersticiais (ITs) estão presentes no braço longo do cromossomo 1, em 1q41. Sugerimos que por um mecanismo de captura de telômero no ponto de quebra, um neotelômero possa ter sido formado. O presente estudo ressalta a importância do delineamento de rearranjos complexos combinando a análise por alta resolução e FISH com BACs para a compreensão da relação genótipo-fenótipo e dos possíveis mecanismos envolvidos na produção de aberrações cromossômicas.
- ItemSomente MetadadadosHibridação genômica comparativa (CGH) em neoplasias gástricas de indivíduos do estado do Pará(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-01-28) Herrero, Sylvia Satomi Takeno [UNIFESP]; Smith, Marilia de Arruda Cardoso [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Gastric adenocarcinoma is a serious public health concern, especially in the Northern Brazil. Gastric cancer can be subdivided into diffuse-type and intestinal-type. Genetic imbalances in diffuse-type gastric cancer remain largely unknown. In the present study, we analyzed 24 advanced diffuse-type gastric cancer samples from Northern Brazil subjects using high-resolution comparative genomic hybridization. We found chromosomal alterations in 75% of samples. In aneusomy cancers, the mean genomic copy number alteration was 6.4. Losses of chromosome regions exceeded gains. The most frequent losses were located at chromosome regions 11q and 18q (5 samples for each region), 1pq, 3q, 4q, 5q, 13q and 14q (4 samples), followed by 2pq, 7p, 9pq, 11p, and 16p (3 samples). Our results confirm that gastric cancer has a complex pattern of chromosomal alterations which can be due to general chromosomal instability related to the advanced stage of gastric carcinogenesis. Loss of 11q and 18q were the most frequent chromosomal change in diffuse-type gastric adenocarcinoma in individuals from Northern Brazil. Frequent loss of 11q chromosome region in this gastric cancer may be peculiar among this population.
- ItemSomente MetadadadosInvestigação citogenética molecular e clínica em pacientes com duplicação 1q e deleção 18q e estabelecimento de linhagens linfoblastóides(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2008) Kulikowski, Leslie Domenici [UNIFESP]; Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]Introduction: 0 aprimoramento da citogenética clássica com a introdução de técnicas moleculares, como a hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a hibrldação genômica comparativa baseada em microarranjos de DNA (array-CGH) representou um grande avanço no estudo cromossômico. Esses métodos facilitaram a identificação de anormalidades citogenéticas e possibilitaram 0 estudo mais aprofundado de casos de aberrações cromossôomicas. Objetivos: Reavaliar por citogenética molecular dois pacientes portadores de duplicação 1 q e dez pacientes portadores da deleção parcial 18q previamente diagnosticados por bandamento G. Estabelecer Iinhagens linfoblastóides de portadores de anormalidades. Metodos: Investigação molecular por meio da técnica de FISH e, em um paciente, por meio da técnica de array-CGH. Resultados: Os resultados obtidos por FISH mostraram que ambas as duplicaçõs 1 q estudadas tem 0 ponto de quebra em 1 q41 sendo que um dos pacientes apresenta uma duplicação pura, rara na literatura. Revelaram também que os dez pacientes portadores da deleção 18q apresentam três pontos de quebra diferentes em 18q, mostrando perdas genômicas que variam de 11,1 Mb a 21,7 Mb. Todas as deleções 18q incluem a região subtelomérica sendo, portanto, terminais. Para um dos pacientes, a array-CGH confirmou a deleção terminal, refinou 0 ponto de quebra molecular e revelou que não há outras anormalidades genômicas associadas a deleção 18q. Foi possível estabelecer Iinhagens Iinfoblastóides de portadores de rearranjos cromossômicos não balanceados e realizar a sua criopreservação. Conclusão: As novas técnicas citogenéticas aliadas a métodos de preservação do material celular podem proporcionar um melhor entendimento dos mecanismos que desencadeiam as anormalidades cromossômicas..