Navegando por Palavras-chave "Defeito congênito"

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    Defeitos congênitos: prevalência no estado do Acre - 2001 a 2010
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2015-05-27) Rocha, Cicero Francalino da [UNIFESP]; Abrahão, Anelise Riedel [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Defeitos Congênitos (DCs) são anomalias funcionais ou estruturais de órgãos, células ou componentes celulares que se instalam durante o desenvolvimento do feto devido a fatores genéticos, ambientais ou desconhecidos. Objetivos: Calcular a prevalência de nascidos vivos portadores de anomalias congênitas no Estado do Acre? identificar os defeitos congênitos, de acordo com os sistemas orgânicos acometidos, aplicando a padronização do capítulo XVII da CID10? caracterizar o perfil epidemiológico materno, segundo aspectos sociodemográficos e obstétricos? caracterizar o perfil epidemiológico dos recémnascidos, segundo características neonatais e tipo de parto. Material e Método: Estudo transversal, descritivo de abordagem quantitativa, utilizando dados secundários, obtidos por meio das informações armazenadas no banco de dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) da base de dados do Ministério da Saúde da República Federativa do Brasil (MSBRASIL). A população de estudo referese aos nascidos vivos portadores de Defeitos Congênitos, de partos ocorridos no Estado do Acre, no período de janeiro de 2001 a dezembro de 2010. O projeto de pesquisa foi aprovado pelo comitê de ética e pesquisa da Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Enfermagem. Adotouse a resolução 466/12. Resultado: No período foram notificados 164.804 nascidos vivos (NV) dentre os quais 316 (0,2%) foram identificados como portador de algum tipo de defeito congênito, uma prevalência de 19,2/10.000NV. Na década estudada a prevalência anual oscilou entre 1,2 a 2,9/1.000NV. A região onde se verificou uma maior prevalência correspondeu ao Alto Acre (27,6/10.000NV). Entre os notificados constatouse um alto índice de DCs acometendo o sistema osteomuscular e o sistema nervoso. Dentre as características maternas chamou a atenção os extremos das idades maternas. Verificouse entre os nascidos vivos portadores de DCs uma maior prevalência de prematuridade, baixo peso ao nascimento, apgar de 1º minuto menor que 7, e maior índice de parto cesáreo. Conclusão: Os resultados deste estudo são relevantes uma vez que não existia até o momento dados informativos relacionados aos DCs no Estado do Acre, o que abrirá um leque de reflexão aos leitores e aos gestores municipais e estaduais.
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    Acesso aberto (Open Access)
    Estudo clínico e molecular em pacientes com artrogripose distal
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2017-02-22) Nicola, Pablo Domingos Rodrigues De [UNIFESP]; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Abath Neto, Osório Lopes; http://lattes.cnpq.br/4784102068388854; http://lattes.cnpq.br/8077340861513133; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Distal Arthrogryposis (DA) is a group of monogenic diseases of autosomal dominant inheritance, with incomplete penetrance, variable expressivity, characterized by congenital contractions of the distal joints of the limbs, not being caused by defects of the central and peripheral nervous system, by myopathies or by metabolic diseases. Ten different syndromes make up this group, the most common being DA1, DA2A and DA2B. Mutations in genes encoding skeletal muscle proteins (ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT3, TPM2 and PIEZO2) are responsible for the etiology of AD. Objective: To describe clinical and molecular findings in patients with AD. To study the genes ACTA1, MYBPC1, MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT1, TNNT3 and TPM2, in patients with AD and in their respective parents. To classify patients into syndromic groups and into molecular groups. Method: Evaluation of patients with congenital multiple arthrogryposis according to the clinical protocol. Extraction of genomic DNA from peripheral blood. State-of-the-art sequencing (NGS) using a panel of 8 genes (ACTA1, MYBPC1, MYH3, MYH8, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2). Validation of variants found in NGS by performing Sanger sequencing. Results: Among 106 patients with congenital multiple arthrogryposis, 19 subjects fulfilled the inclusion criteria for AD, 14 sporadic cases and 5 familial cases. Among the 19 individuals with AD, 7 individuals presented variants considered pathogenic, being 4 sporadic cases and 3 cases in the same family. Conclusions: Three variants of the MYH3 gene (c.1402T> C, c.2015G> A and c.5254G> T) were reported in individuals with DA1, DA2A and DA2B, two variants never described in the literature; one in the MYH8 gene (c.3349 + 1G> T) in an individual with DA7, not reported in the literature; and one in the TNNT3 gene (c.187C> T) in a sporadic case of DA2B and in 3 familial cases with DA2B that present phenotypic variability.