Navegando por Palavras-chave "Carcinoma medular"
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- ItemSomente MetadadadosContribuição ao diagnóstico e seguimento do carcinoma diferenciado de tireóide(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004) Biscolla, Rosa Paula Mello [UNIFESP]; Maciel, Rui Monteiro de Barros [UNIFESP]
- ItemSomente MetadadadosDescrição de uma nova mutação de ponto no oncogene Ret, exon 8(GLY533CYS) em uma família com carcinoma medular de tireoide(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003) Silva, Adriana Madeira Alvares da [UNIFESP]; Cerutti, Janete Maria [UNIFESP]O Carcinoma medular da tiroide (CMT) ocorre em 5-10 por cento dos tumores da tiroide e origina-senas celulas parafoliculares ou celulas-C da glandula tiroidiana. Pode ocorrer na forma esporadica ou hereditaria com padrao de heranca autossomico dominante, com alto grau de penetrancia e variabilidade de expressao. O CMT pode fazer parte de 3 sindromes distintas que sao definidas em funcao da combinacao dos tecidos afetados e da presenca ou ausencia de anormalidades do desenvolvimento, sendo classificadas em MEN2A, MEN2B ou CMT Familiar (FMTC). A analise genetica demonstrou que o oncogene RET encontra-se mutado em 79-98 por cento dos casos de CMT da forma familial e, que, diferentes mutacoes estao associadas as diferentes manifestacoes clinicas do MTC nas diferentes sindromes. O International RET Mutation Consortium, atraves do estudo de varias familias ao redor do mundo, estabeleceu parametros para a indicacao da tiroidectomia total em diferentes idades nas diversas mutacoes. Neste trabalho, utilizando as tecnicas de PCR e sequenciamento direto dos exons 1-19 do oncogene RET, identificamos uma nova mutacao no exon 8, codon 533 (15976>T) onde uma glicina e substituida por uma cisteina na proteina. Estudamos 230 individuos de uma familia brasileira os quais 76 individuos sao portadores da mutacao em heterozigose e 154 individuos sao normais para esta mutacao. Identificamos tambem 4 polimorfismos, dois previamente descritos no exon 13 e 15 e dois novos polimorfismos no intron 8
- ItemAcesso aberto (Open Access)Diagnóstico clínico-molecular, prognóstico e avaliação da expressão gênica de vias de tumorigênese para individualização do seguimento clínico de pacientes com carcinoma medular da tiroide(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2015-04-29) Lindsey, Susan Chow [UNIFESP]; Silva, Magnus Regios Dias da Silva [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/3864261034300240; http://lattes.cnpq.br/2598816440086436; http://lattes.cnpq.br/2835292623265412; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)O conjunto dos nossos resultados somados àqueles observados na literatura apontam para um cenário de manejo do carcinoma medular da tiroide dentro de uma estratégia cada vez mais individualizada, tanto no aspecto do diagnóstico clínicogenético, quanto na abordagem terapêutica inicial e no seguimento clínico pósoperatório. Conseguimos demonstrar a detecção de mRNA circulante em sangue periférico de marcadores de vias tumorais em pacientes com CMT, buscando uma avaliação de cada via em tempo real a despeito da avaliação prognóstica determinada pela avaliação estática de parâmetros anátomo-patológicos tradicionais. Nesse sentido, verificamos aumento da expressão de mRNA do receptor Smoothened e diminuição da expressão de SUFU em sangue periférico de pacientes com carcinoma medular da tiroide persistente, sugerindo ativação da via Hedgehog. Este achado aponta para uma opção na individualização do tratamento destes pacientes, melhorando a seleção para estudos futuros com terapia alvo (Artigo 1). Quanto ao diagnóstico clínico-genético do CMT concluímos que a avaliação estendida do gene RET deve ser indicada em situações bastante específicas, não havendo benefício em estender a análise genética para toda a região codificadora de forma rotineira. No entanto, a ponderação entre os benefícios clínicos e custo para estender o sequenciamento germinativo ou sequenciar o tecido tumoral poderá auxiliar o médico assistente na tomada de decisão sobre a estratégia de investigação genética (Artigo 2). Concluímos também que, para melhorar a individualização do seguimento clínico pós-operatório do CMT, a estratificação de risco através da avaliação da resposta ao tratamento inicial e realizada de forma dinâmica fornece informações mais úteis quanto ao prognóstico e à previsão de desfechos clínicos quando comparada ao estadiamento tradicional. Isto favorece uma estratégia de acompanhamento de acordo com variáveis dinâmicas em curso do paciente e não baseada em parâmetros anatômicos iniciais (Artigo 3).
- ItemSomente MetadadadosA evolução da calcitonina no diagnóstico laboratorial do carcinoma medular da tiróide(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2012) Camacho, Cléber Pinto [UNIFESP]; Maciel, Rui Monteiro de Barros [UNIFESP]Soro calcitonina (SCT) e um biomarcador util para medular da tiroide cancer (MTC). Consenso nao foi alcancado em relacao a aplicabilidade de sCT medicoes na avaliacao da doenca nodular da tiroide (DTN), e ha alguns cruciais questoes a debater, nomeadamente, os resultados falso-positivos, o custo-eficacia e referencia de intervalo ou valores de corte de diferentes ensaios metodologicos. Metodos: foram desenvolveram um novo ensaio de dois sitios para imunofluorometrico calcitonina e validaram-lo em 794 pacientes (2-84 anos; 617 mulheres e 177 homens; 203 com a MTC, com 205 doenca auto-imune da tireoide (DAT), 248 com doenca nodular (DTN), 80 com cancer diferenciado de tireoide (CDT) livre de doenca, 58 com insufiCiência renal cronica (CRF)) e 178 individuos normais, incluindo a base e as amostras depois de pentagastrina estimulacao e as amostras a partir da lavagem de 92 procedimentos de FNA em pacientes com DTN ou de ganglios linfaticos de pacientes com CMT. Alem disso, em comparacao com 23 pacientes baixos ou altos niveis de calcitonina usando tanto novel este ensaio em casa e no Nichols Institute Diagnostics (NID) ensaio sCT. Resultados: O ensaio de sensibilidade analitica foi 1,0 pg / mL. Considerando-se os pacientes nao tratados MTC o valor de cut-off para a referencia de 95% intervalo foram de 11,1 pg / mL para homens e 5,5 pg / ml para as femeas; empregando a curva ROC foi de 18,4 pg / mL para homens e 7,8 pg / ml para as femeas. Pacientes com DAT e CRF teve niveis normais SCT. medicoes SCT, excluindo os da MTC e CRF pacientes, foram significativamente correlacionados com a idade. O sistema de teste NID teve uma forte correlacao com o nosso ensaio. O gancho efeito foi observado somente com concentracoes SCT acima 200000 pg / mL. Conclusoes: Nos desenvolvemos um ensaio CT romance e validado em individuos saudaveis, bem como em um grande grupo de pacientes com CMT, NTD, ATD, DTC, e CRF
- ItemSomente MetadadadosMutação do proto-oncogene RET e incidência de carcinoma medular de tireoide em pacientes com diagnóstico de doenca de Hirschsprung(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004) Leonhardt, Fernando Danelon [UNIFESP]; Abrahão, Marcio [UNIFESP]