PPG Morfologia (até 2007)
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Navegando PPG Morfologia (até 2007) por Orientador(es) "Brunoni, Decio [UNIFESP]"
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- ItemSomente MetadadadosDefeitos de fechamento do tubo neural: frequência, fatores de risco e morbimortalidade.(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1999) Lima, Fernanda Teresa de [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]Os defeitos de fechamento do tubo neural constituem um grupo de malformacoes reunidas numa mesma categoria, pois a origem embriologica e comum e as caracteristicas epidemiologicas sao semelhantes. Acarretam graves consequencias para seus portadores. O presente trabalho tem por objetivo avaliar as frequencias, os fatores de risco e a morbimortalidade ate o primeiro ano de vida em criancas portadoras de defeitos de fechamento do tubo neural e ainda de verificar a evolucao clinica dos portadores. Os pacientes estudados nasceram no Hospital São Paulo (HSP) da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina, entre julho de 1993 e dezembro de 1997, e no Hospital do Servidor Publico do Estado de São Paulo (HSPE), entre janeiro de 1973 e dezembro de 1997, registrados pelo Estudo Colaborativo Latinoamericano de Malformacoes Congenitas (ECLAMC), atraves de metodologia caso-controle. As fichas do ECLAMC e os prontuarios hospitalares foram revisados e foram utilizados dois controles para cada caso. No HSP, foram observados 63 defeitos de fechamento, sendo 24 anencefalias, l craniorraquisquise, 12 encefaloceles e 26 espinhas bifidas. No HSPE, foram verificados 49 defeitos, sendo 22 anencefalias, l craniorraquisquise, 3 encefaloceles e 23 espinhas bifidas. No HSP, observou-se uma frequencia de 1,16 por cento em 5434 nascimentos (l:86 nascimentos), revelando vies de triagem nesse hospital, e no HSPE, de O,09 por cento em 55891 nascimentos (l: l141), o que esta dentro do esperado para populacoes de baixa frequencia. Os fatores de risco estatisticamente significantes para estas malformacoes foram: no HSP, componente branco entre os antecedentes raciais (37,3 por cento dos afetados x 23,2 por cento dos controles) e sexo feminino (58,7 por cento x 47,9 por cento) e, no HSPE, intercorrencias gestacionais como doencas agudas (48,9 por cento x 15,6 por cento) e uso de medicacao (78,2 por cento x 47,9 por cento). Observou-se que, em relacao aos controles, os portadores de defeitos de fechamento do tubo neural apresentaram maior frequencia dos seguintes indicadores de morbidade: prematuridade (40,0 por cento dos afetados x 17,5 por cento dos controles), apresentacoes anomalas (30,8 por cento x 6,8 por cento) e baixo peso ao nascimento (53,6 por cento x 16,1 por cento), indices de Apgar de primeiro minuto < 7 (68,0 por cento x 22,9 por cento) e de quinto minuto < 5 (32,0 por cento x O,5 por cento), mais...(au)
- ItemSomente MetadadadosEstudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Rett.(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004) Lima, Fernanda Teresa de [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]Objetivo: Estudar clinicamente pacientes brasileiras com síndrome de Rett, formas clássica e atípicas; pesquisar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer correlação entre as principais mutações de ponto encontradas e o fenótipo das pacientes. Método: Foi realizada a avaliação clínica de 105 pacientes, incluindo 2 pares de gêmeas monozigóticas, seguindo um rigoroso protocolo clínico. A avaliação molecular do gene MECP2 foi realizada através de DNA extraído de sangue periférico e amplificação de sua região codificadora, que foi seqüenciada em seqüenciador automático. Resultados: Das pacientes estudadas, 68 por cento apresentavam a forma clássica; 27 por cento, formas atípicas e 5 por cento não puderam ser classificadas, dadas a idade e a clínica apresentadas. Foram encontradas mutações de ponto patogênicas em 64,1 do total das pacientes, 71,4 por cento das pacientes com a forma clássica, 50 por cento das pacientes com a forma atípica e 40 por cento das pacientes não classificadas. Foram encontradas 4 variações não descritas previamente, cuja natureza sugere que sejam patogênicas. As mutações mais freqüentes foram T158M (13 pacientes); R306C (11 pacientes e gêmeas), R168X (9 pacientes e gêmeas); R270X (7 pacientes); R294X (6 pacientes); R255X (5 pacientes). Observou-se uma freqüência maior de mutações de ponto identificadas entre as pacientes clássicas e um início precoce do quadro clínico nas pacientes sem mutações identificadas. As pacientes com mutação que geram um códon de parada prematura da leitura apresentaram um início mais precoce da doença e pontuações maiores na escala de Kerr do que as com mutações que trocam aminoácidos. As pacientes com mutações no sinal de localização nuclear (SLN) apresentaram um início precoce dos sintomas e as com mutações no domínio de repressão a transcrição após o SLN, apresentaram quadros menos graves. As mutações T158M, R306C e R168X foram mais freqüentes nas pacientes com a forma clássica. As pacientes com as mutações R255X e T158M apresentaram maior freqüências de escoliose e as pacientes com as mutações R270X e T158M tiveram uma freqüência menor de convulsões e alterações respiratórias. As pacientes com a mutação R306C obtiveram pontuações menores nas escalas de gravidade utilizadas. Conclusões: A análise de mutações em pacientes afetadas possibilita o estudo dos efeitos fenotípicos das mutações no gene MECP2, ampliando o espectro clínico conhecido e chama a atenção para a importância de modificações epigenéticas que alteram a expressão gênica e geram alterações fenotípicas específicas.
- ItemSomente MetadadadosEstudo genético-clínico das craniostenoses isoladas e associadas(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1997) Alonso, Luis Garcia [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]Foram avaliados 24 pacientes (18 probandos), com suspeita diagnostica de craniostenose isolada ou associada, na Unidade de Dismorfologia e Genetica Clinica da Disciplina de Genetica do Departamento de Morfologia (UNIFESP-EPM), no Centro de Genetica Medica dos Departamentos de Morfologia e Pediatria (UNIFESP-EPM) e oriundos do Ambulatorio de Neurocirurgia Pediatrica da Disciplina de Neurocirurgia do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia (UNIFESP-EPM), prospectivamente, no periodo de Agosto de 1995 a Dezembro de 1996. Em todos os diagnosticos nosologico foi clinicamente suspeitado, sendo estabelecido atraves da avaliacao clinica e estudo imagenologico (radiografia simples do esqueleto, tomografias convencional e com reconstrucao tridimensional e ressonancia nuclear magnetica). O diagnostico tipo especifico foi confirmado em todos os casos sendo: Dolicocefalia Isolada Esporadica (2 afetados), Braquicefalia Isolada Esporadica (2 afetados), Plagiocefalia Isolada Esporadica (2 afetados), Trigonocefalia Isolada Esporadica (1 afetado), Cranio em trevo Isolado (1 afetado), Dolicocefalia Isolada Familial (2 afetados), Braqui-Plagiocefalia Isolada Familial (5 afetados), Sindrome de Crouzon (2 afetados), Sindrome de Apert (1 afetado), Sindrome de Pfeiffer (1 afetado), Sindrome de Carpenter (1 afetado), Displasia Cranio-Fronto-Nasal (1 afetado), Sindrome de Lopez-Hernandez (1 afetado) e Sindrome de Jackson-Weiss (2 afetados). Quanto ao sexo, observamos que 12 pacientes eram do sexo masculino (50,0%) e 12 do sexo feminino (50,0%). A idade dos afetados variou de 2 meses a 54 anos, com media de 10,3 anos. A media da idade dos pais e das maes foi de 40,3 e 32,1 anos, respectivamente. A consanguinidade parental foi verificada em 3 casos (16,7%). Das 18 genealogias estudadas, em 15 (83,3%) os probandos eram casos esporadicos, ao passo que em 3 (16,7%) eram familiais. Independente do diagnostico clinico estabelecido, o padrao craniano mais frequente foi a braquicefalia em 11 casos (45,8%). O estudo radiologico do esqueleto foi realizado em todos os pacientes e contribuiu para a caracterizacao do formato do cranio. As tomografias, computadorizada convencional e com reconstrucao tridimensional ou helicoidal foram realizadas em 84,2% dos casos e determinaram a exata extensao do comprometimento da(s) sutura(s) envolvida(s), sendo a segunda, ideal para o diagnostico, com alta especificidade e sensibilidade. A ressonancia nuclear magnetica foi efetuada em 1 caso para elucidacao diagnostica. Um Algoritmo de Apoio a Decisao Diagnostica nas Craniostenoses Isoladas e Associadas Monogenicas e Ambientais foi proposto, com o objetivo de auxiliar o esclarecimento diagnostico, bem como a procura de malformacoes ocultas em diferentes quadros sindromicos. O Aconselhamento Genetico foi efetuado em todos os casos. O risco de recorrencia, na irmandade do probando, de 25% foi estabelecido em 5,6% dos casos, por tratar-se de heranca autossomica recessiva; de 50% em 16,7% deles, por tratar-se de heranca autossomica dominante e, em 72,2%, o risco foi menor que 1%, por tratar-se de casos com mutacoes novas dominantes. Na prole dos propositos, o risco de recorrencia de 50% foi estabelecido em 88,9% dos casos. Em 1 caso, o risco considerado foi menor que 1% e no diagnostico da Sindrome de Lopez-Hernandez, nao foram determinados riscos de recorrencia, na prole e irmandade do probando, por tratar-se de quadro raro cujo padrao de heranca permanece desconhecido. Para tal, faz-se necessaria constante atualizacao da literatura quanto aos aspectos dos riscos reprodutivos envolvidos visando a orientacao do afetado e seus parentes em 1º grau
- ItemSomente MetadadadosEstudo genético-clinico e citogenético-molecular de pacientes portadores da sequencia da lisencefalia isolada(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2000) Galera, Marcial Francis [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]A lisencefalia classica (LC) e uma malformacao cerebral caracterizada por uma superficie cerebral lisa devido a um disturbio na migracao neuronal. A LC tem sido observada em associacao com a Sindrome de Miller-Dieker (SMD) e a Sequencia da Lisencefalia Isolada (SLI). A literatura mostra que delecoes visiveis ou submicroscopicas ocorrem no mesmo loco entre 10 a 40 por cento dos pacientes com SLI. Um gene conhecido como LIS1 foi mapeado em l7pl3.3 e suas alteracoes tem sido responsaveis pela maioria dos casos de LC. Um outro gene foi identificado em Xq22-q23 (XLIS) e esta relacionado a LC ligada ao X e aos quadros de Heterotopia com Banda Sucortical. O presente estudo aborda os aspectos clinicos, radiologicos e citogeneticos em 10 pacientes com SLI. A avaliacao clinica e radiologica, os pacientes foram categorizados como portadores da SLI. A abordagem citogenetica foi realizada pelas tecnicas de citogenetica classica e pela metolodogia da hibridacao in situ com fluorescencia (FISH) com a sonda do marcador Dl7S379 (Oncor©). Todos pacientes mostravam um cariotipo normal e uma paciente (caso 2) revelou uma microdelecao pelo metodo da FISH. A delecao era de novo e foi procedido uma amplificacao de um fragmento de Dl7S379, atraves da PCR, com o objetivo de identificar a origem parental da delecao. Para tanto, foram utilizadas sequencia iniciadoras que flanqueiam uma regiao que contem um polimorfismo de repeticao CA. Contudo, a familia estudada nao foi informativa ara esta abordagem
- ItemSomente MetadadadosEstudo genético-clínico e molecular em pacientes com craniostenose isolada e associada(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2002) Alonso, Luis Garcia [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]Objetivos: Estudar, prospectivamente, pacientes com craniostenose, isolada e sindromica, classificando-os conforme quadro clinico e modelo de heranca, rastrear mutacoes correlacionando-as com o fenotipo e efetuar o Aconselhamento Genetico dos propositos e parentes em 1º grau. Metodos: Avaliaram-se 37 pacientes (32 probantes) no Ambulatorio de Genetica Craniofacial do Centro de Genetica Medica dos Departamentos de Morfologia e Pediatria da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina e oriundos do Ambulatorio de Neurocirurgia Pediatrica da Disciplina de Neurocirurgia do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Universidade Federal de São PauloEscola Paulista de Medicina, da Unidade de Genetica Clinica do Instituto da Crianca do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e da Disciplina de Neurocirurgia do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, entre Janeiro de 1998 a Janeiro de 2000. Os pacientes foram estudados pela metodologia genetico-clinica, analises imagenologicas e documentados fotograficamente. O estudo molecular realizou-se no Laboratorio de Genetica Molecular Humana do Centro de Estudos do Genoma Humano do Departamento de Biologia do Instituto de BioCiências da Universidade de São Paulo e constou da extracao do DNA de linfocitos perifericos, da amplificacao dos exones 7 do gene do FGFR1, Illa e 1llc do gene do FGFR2 e 7 do gene do FGFR3, da analise por SSCP e do sequenciamento automatizado dos produtos que revelaram um padrao diferenciado de bandas. Resultados: Os diagnosticos, obtidos em todos os casos, foram: Dolicocefalia Isolada Esporadica (4 casos), Braquicefalia Isolada Esporadica (8 casos), Plagiocefalia Isolada Esporadica (6 casos), Trigonocefalia Isolada Esporadica (2 casos), Cranio em trevo Isolado (2 casos), sindrome de Crouzon (3 casos), sindrome de Carpenter (2 casos), sindrome de GomezLopez-Hernandez (2 casos), sindrome de Apert (1 caso) e sindrome de Muenke (7 casos). Observamos que 16 pacientes eram do sexo masculino e 21 (56,8 por cento) femininos. A idade dos afetados variou de 4 meses a 54 anos, com media de 6,5 anos. As medias das idades dos pais e das maes foram de 34,7 e 29,9 anos, respectivamente. A consanguinidade parental foi observada em 2 casos (6,5 por cento). Das 31 genealogias, em 30 (96,8 por cento) os casos foram esporadicos. A braquicefalia foi observada em 64,9 por cento da casuistica. Foram encontradas...(au)
- ItemSomente MetadadadosEstudo genético-clinico, radiológico e anatomopatologico de osteocondrodisplasias letais(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1994) Galera, Marcial Francis [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]
- ItemSomente MetadadadosMortalidade perinatal e anomalias congênitas: estudo retrospectivo de frequências e fatores de risco e prospectivo anatomopatológico(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1996) Cernach, Mirlene Cecilia Soares Pinho [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]