Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients

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dc.contributor.authorLima, Fernanda Teresa de [UNIFESP]
dc.contributor.authorBrunoni, Decio [UNIFESP]
dc.contributor.authorSchwartzman, José Salomão
dc.contributor.authorPozzi, Maria Cristina
dc.contributor.authorKok, Fernando
dc.contributor.authorJuliano, Yara
dc.contributor.authorPereira, Lygia da Veiga
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionUniversidade Presbiteriana Mackenzie Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento
dc.contributor.institutionUniversidade de Santo Amaro
dc.contributor.institutionUniversidade de São Paulo (USP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:41:08Z
dc.date.available2015-06-14T13:41:08Z
dc.date.issued2009-09-01
dc.description.abstractBACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. METHOD: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. RESULTS: Classical RS was seen in 68% of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1% of all patients and in 70.42% of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. CONCLUSION: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.en
dc.description.abstractINTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo estabelecido. A identificação de mutações de ponto foi realizada em DNA de sangue periférico por sequenciamento da região codificante do gene amplificada por PCR. RESULTADOS: Em 68% dos pacientes observou-se o quadro clássico da síndrome. Mutações de ponto patogênicas foram encontradas em 64,1% dos pacientes e em 70,42% das pacientes com o quadro clássico. Quatro novas variações de seqüência foram identificadas e sua natureza sugere patogenicidade. Correlações genótipo-fenótipo foram estabelecidas. CONCLUSÃO: Descrições clínicas detalhadas desta população brasileira de pacientes acrescenta conhecimento às correlações genótipo-fenótipo nesta grave condição, que podem auxiliar na implantação de programas de triagem de mutações.pt
dc.description.affiliationUNIFESP Centro de Genética Médica
dc.description.affiliationUniversidade Presbiteriana Mackenzie Programa de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento
dc.description.affiliationUniversidade de Santo Amaro
dc.description.affiliationUSP Instituto de Biociências Laboratório de Genética Molecular
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Centro de Genética Médica
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent577-584
dc.identifierhttps://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2009000400001
dc.identifier.citationArquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 67, n. 3a, p. 577-584, 2009.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-282X2009000400001
dc.identifier.fileS0004-282X2009000400001.pdf
dc.identifier.issn0004-282X
dc.identifier.scieloS0004-282X2009000400001
dc.identifier.urihttps://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5221
dc.identifier.wosWOS:000269463500001
dc.language.isoeng
dc.publisherAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.relation.ispartofArquivos de Neuro-Psiquiatria
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectRett syndromeen
dc.subjectGenotype-phenotype correlationen
dc.subjectSíndrome de Rettpt
dc.subjectCorrelações genótipo-fenótipopt
dc.titleGenotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patientsen
dc.title.alternativeCorrelação genótipo-fenótipo em pacientes brasileiras com síndrome de Rettpt
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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