Prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele in narcolepsy and idiopathic hypersomnia patients seen at a sleep disorders outpatient unit in São Paulo

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dc.contributor.authorCoelho, Fernando Morgadinho Santos [UNIFESP]
dc.contributor.authorPradella-Hallinan, Márcia Lurdes de Cássia [UNIFESP]
dc.contributor.authorPredazzoli Neto, Mario [UNIFESP]
dc.contributor.authorBittencourt, Lia Rita Azeredo [UNIFESP]
dc.contributor.authorTufik, Sergio [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:39:06Z
dc.date.available2015-06-14T13:39:06Z
dc.date.issued2009-03-01
dc.description.abstractOBJECTIVE: Narcolepsy (with and without cataplexy) and idiopathic hypersomnia, are disorders with common features but with different HLA-DQB1*0602 allele prevalence. The present study describes the prevalence of HLA-DQB1*0602 allele in narcoleptics with and without cataplexy and in patients with idiopathic hypersomnia. METHOD: Subjects comprised 68 patients who were diagnosed for narcolepsy or idiopathic hypersomnia and 23 healthy controls according to the International Classification of Sleep Disorders-2. Subjects comprised 43 patients with narcolepsy and cataplexy, 11 patients with narcolepsy but without cataplexy, 14 patients with idiopathic hypersomnia and 23 healthy controls. Genotyping of HLA-DQB1*0602 allele was performed for all subjects. RESULTS: The prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele was increased in idiopathic hypersomnia and in narcoleptic patients with and without cataplexy when compared to healthy subjects (p = 0.04; p = 0.03 and p < 0.0001, respectively). CONCLUSIONS: This finding is in accordance with those of previous studies. The gold standard exam of narcolepsy with cataplexy is Hypocretin-1 dosage, but in patients without cataplexy and idiopathic hypersomnia, there are no specific diagnostic lab findings. The presence of the HLA-DQB1* 0602 allele may be important for the differential diagnosis of situations that resemble those sleep disorders such as secondary changes in sleep structure due to drugs' consumption.en
dc.description.abstractOBJETIVO: Narcolepsia (com e sem cataplexia) e hipersonolência idiopática são transtornos com características clínicas comuns, mas com prevalências do alelo HLA-DQB1*0602 diferentes. Este estudo descreve a prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia e em pacientes com hipersonolência idiopática. MÉTODO: A amostra consistiu de 68 pacientes com diagnóstico de narcolepsia ou hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis segundo o International Classification of Sleep Disorders-2. A amostra foi composta de 43 pacientes com narcolepsia e cataplexia, 11 pacientes com narcolepsia e sem cataplexia, 14 pacientes com hipersonolência idiopática e 23 controles saudáveis. A análise da presença do alelo HLA-DQ*0602 foi realizada em todos os sujeitos. RESULTADOS: A prevalência do alelo HLA-DQB1*0602 foi maior nos grupos de pacientes com hipersonolência idiopática e em pacientes narcolépticos com e sem cataplexia quando comparada com a dos sujeitos saudáveis (p = 0,04; p = 0,03 e p < 0,0001, respectivamente). CONCLUSÕES: Os resultados são compatíveis com o de estudos anteriores. O exame padrão-ouro para a confirmação da narcolepsia em pacientes com cataplexia é a dosagem de hipocretina, mas em pacientes sem cataplexia e hipersonolência idiopática não há testes laboratoriais específicos para o diagnóstico. A presença do alelo HLA-DQB1*0602 pode ser importante no diagnóstico diferencial de situações semelhantes a esses distúrbios do sono, como alterações secundárias na estrutura do sono causadas por consumo de drogas.pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Psychobiology Department
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Psychobiology Department
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent10-14
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-44462009000100004
dc.identifier.citationCOELHO, Fernando Morgadinho Santos et al . Prevalence of the HLA-DQB1*0602 allele in narcolepsy and idiopathic hypersomnia patients seen at a sleep disorders outpatient unit in São Paulo. Rev. Bras. Psiquiatr., São Paulo , v. 31, n. 1, p. 10-14, mar. 2009
dc.identifier.doi10.1590/S1516-44462009000100004
dc.identifier.fileS1516-44462009000100004.pdf
dc.identifier.issn1516-4446
dc.identifier.scieloS1516-44462009000100004
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4913
dc.identifier.wosWOS:000268348400004
dc.language.isoeng
dc.publisherAssociação Brasileira de Psiquiatria - ABP
dc.relation.ispartofRevista Brasileira de Psiquiatria
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectHLA-DQB1*0602 alleleen
dc.subjectNarcolepsyen
dc.subjectHypersomnolenceen
dc.subjectidiopathicen
dc.subjectOutpatientsen
dc.subjectDiagnosisen
dc.subjectAlelo HLA-DQB1*0602pt
dc.subjectNarcolepsiapt
dc.subjectHipersonolência idiopáticapt
dc.subjectPacientes ambulatoriaispt
dc.subjectDiagnósticopt
dc.titlePrevalence of the HLA-DQB1*0602 allele in narcolepsy and idiopathic hypersomnia patients seen at a sleep disorders outpatient unit in São Pauloen
dc.title.alternativePrevalência do alelo HLA-DQB1*0602 em pacientes com narcolepsia e hipersonolência idiopática atendidos em ambulatório de sonolência em São Paulopt
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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