Homozygotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease

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dc.contributor.authorGrzesiuk, Anderson Kuntz
dc.contributor.authorShinjo, Sueli Mieko Oba
dc.contributor.authorSilva, Roseli da
dc.contributor.authorMachado, Marcela [UNIFESP]
dc.contributor.authorGalera, Marcial Francis [UNIFESP]
dc.contributor.authorMarie, Suely Kazue Nagahashi
dc.contributor.institutionINEC Hospital Santa Rosa
dc.contributor.institutionUniversity of São Paulo School of Medicine Department of Neurology
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionUniversity of Cuiabá School of Medicine
dc.date.accessioned2015-06-14T13:41:37Z
dc.date.available2015-06-14T13:41:37Z
dc.date.issued2010-04-01
dc.description.abstractPompe's disease (PD) is a metabolic myopathy caused by the accumulation of lysosomal glycogen, secondary to acid α-glucosidase (GAA) enzyme deficiency. Childhood and late-onset forms are described, differing by the age of onset and symptoms. In this study were analyzed affected siblings with Pompe's disease (PD) and their distinct clinical and pathological presentations. METHOD: Diagnosis was performed by the clinical presentation of limb-girdle dystrophies and respiratory compromise. Confirmatory diagnoses were conducted by muscle biopsy, GAA activity measurement and by GAA gene genotyping. RESULTS: The findings suggested muscular involvement due to GAA deficiency. GAA genotyping showed they are homozygous for the c.-32-3C>A mutation. CONCLUSION: Herein we reported a family where three out of five siblings were diagnosed with late-onset PD, although it is a rare metabolic disease inherited in an autossomal recessive manner. We emphasize the importance of including this presentation within the differential diagnoses of the limb-girdle dystrophies once enzyme replacement therapy is available.en
dc.description.abstractA doença de Pompe (DP) é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA), sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstico foi realizado mediante apresentação clinica de distrofia de cinturas associado a comprometimento respiratório, sendo confirmado por biópsia muscular e análise da atividade e genotipagem da GAA. RESULTADOS: Os exames clínicos e laboratoriais demonstram envolvimento muscular devido à deficiência da GAA, com uma mutação c.-32-3C>A em homozigose. CONCLUSÃO: Relatamos os aspectos clínicos e laboratoriais de 3 irmãos afetados por doença de Pompe de início tardio. Enfatizamos a importância de incluir esta patologia no diagnóstico diferencial das distrofias de cinturas, uma vez que para esta patologia específica existe a possibilidade terapêutica através de reposição enzimática.pt
dc.description.affiliationINEC Hospital Santa Rosa
dc.description.affiliationUniversity of São Paulo School of Medicine Department of Neurology
dc.description.affiliationUNIFESP Federal University of São Paulo
dc.description.affiliationUniversity of Cuiabá School of Medicine
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, UNIFESP
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent194-197
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2010000200008
dc.identifier.citationArquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 68, n. 2, p. 194-197, 2010.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-282X2010000200008
dc.identifier.fileS0004-282X2010000200008.pdf
dc.identifier.issn0004-282X
dc.identifier.scieloS0004-282X2010000200008
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5678
dc.language.isoeng
dc.publisherAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.relation.ispartofArquivos de Neuro-Psiquiatria
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectglycogen storage disease type IIen
dc.subjectmutationen
dc.subjectPompe diseaseen
dc.subjectdoença de Pompept
dc.subjectmutaçãopt
dc.subjectglicogenosept
dc.titleHomozygotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's diseaseen
dc.title.alternativeMutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardiopt
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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