Late-onset Pompe disease: what is the prevalence of limb-girdle muscular weakness presentation?

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dc.citation.issue4
dc.citation.volumev. 76
dc.contributor.authorLorenzoni, Paulo Jose
dc.contributor.authorKay, Claudia Suemi Kamoi
dc.contributor.authorHigashi, Nadia Sugano
dc.contributor.authorD'Almeida, Vania [UNIFESP]
dc.contributor.authorWerneck, Lineu Cesar
dc.contributor.authorScola, Rosana Herminia
dc.coverageSao Paulo Sp
dc.date.accessioned2020-07-20T16:31:03Z
dc.date.available2020-07-20T16:31:03Z
dc.date.issued2018
dc.description.abstractPompe disease is an inherited disease caused by acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency. A single center observational study aimed at assessing the prevalence of late-onset Pompe disease in a high-risk Brazilian population, using the dried blood spot test to detect GAA deficiency as a main screening tool. Dried blood spots were collected for GAA activity assay from 24 patients with "unexplained" limb-girdle muscular weakness without vacuolar myopathy in their muscle biopsy. Samples with reduced enzyme activity were also investigated for GAA gene mutations. Of the 24 patients with dried blood spots, one patient (4.2%) showed low GAA enzyme activity (NaG/AaGIA: 40.42en
dc.description.abstract%INH:87.22%). In this patient, genetic analysis confirmed two heterozygous mutations in the GAA gene (c.-32-13T>G/p.Arg854Ter). Our data confirm that clinicians should look for late-onset Pompe disease in patients whose clinical manifestation is an "unexplained" limb-girdle weakness even without vacuolar myopathy in muscle biopsy.en
dc.description.abstractA doença de Pompe é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Estudo observacional foi realizado, em um único centro, para determinar a prevalência da doença de Pompe de início tardio (LOPD) em uma população brasileira de alto risco, usando teste em gota seca (DBS) como ferramenta principal de triagem para detectar a deficiência da GAA. DBS foi coletado para avaliar a atividade da GAA em 24 pacientes com fraqueza muscular de cinturas “não explicada” sem miopatia vacuolar na biópsia muscular. As amostras com atividade enzimática reduzida foram também submetidas a análise de mutações no gene GAA. Dos 24 pacientes com DBS, baixa atividade da enzima GAA (NaG/AaGIA: 40.42; %INH: 87.22%) foi encontrada em um paciente (4.2%). Nessa paciente, a análise genética confirmou duas mutações em heterozigose composta no gene GAA (c.-32-13T > G/p.Arg854Ter). Nossos resultados confirmam que LOPD deve ser investigada quando a manifestação clínica é uma fraqueza muscular de cinturas “não explicada”, mesmo na ausência de miopatia vacuolar na biópsia muscular.pt
dc.description.affiliationUniv Fed Parana, Hosp Clin, Dept Clin Med, Serv Neurol,Serv Doencas Neuromusculares, Curitiba, Parana, Brazil
dc.description.affiliationUniv Fed Sao Paulo, Dept Psicobiol, Lab Erros Inatos Metab, Sao Paulo, SP, Brazil
dc.description.affiliationUnifespUniv Fed Sao Paulo, Dept Psicobiol, Lab Erros Inatos Metab, Sao Paulo, SP, Brazil
dc.description.sourceWeb of Science
dc.description.sponsorshipUFPR
dc.description.sponsorshipFundacao Araucaria
dc.description.sponsorshipCAPES
dc.description.sponsorshipCNPq
dc.description.sponsorshipSanofi Genzyme
dc.format.extent247-251
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20180018
dc.identifier.citationArquivos De Neuro-Psiquiatria. Sao Paulo Sp, v. 76, n. 4, p. 247-251, 2018.
dc.identifier.doi10.1590/0004-282X20180018
dc.identifier.fileS0004-282X2018000400247.pdf
dc.identifier.issn0004-282X
dc.identifier.scieloS0004-282X2018000400247
dc.identifier.urihttps://repositorio.unifesp.br/handle/11600/55671
dc.identifier.wosWOS:000431760400007
dc.language.isoeng
dc.publisherAssoc Arquivos Neuro- Psiquiatria
dc.relation.ispartofArquivos De Neuro-Psiquiatria
dc.rightsAcesso aberto
dc.subjectglycogen storage disease type IIen
dc.subjectmuscular weaknessen
dc.subjectmuscle diseasesen
dc.subjectdoença de depósito de glicogênio tipo IIpt
dc.subjectdebilidade muscularpt
dc.subjectdoenças muscularespt
dc.titleLate-onset Pompe disease: what is the prevalence of limb-girdle muscular weakness presentation?en
dc.title.alternativeDoença de Pompe de início tardio: qual é a prevalência na apresentação de fraqueza muscular de cinturas?pt
dc.typeArtigo
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