Pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review

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dc.contributor.authorAndrade, Luis Jesuino De Oliveira
dc.contributor.authorAndrade, Rafael [UNIFESP]
dc.contributor.authorFrança, Caroline Santos
dc.contributor.authorBittencourt, Alcina Vinhaes
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual de Santa Cruz Faculdade de Medicina
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionUniversidade Federal da Bahia Hospital Universitário Prof. Edgard Santos Serviço de Oftalmologia
dc.contributor.institutionUFBA
dc.date.accessioned2015-06-14T13:41:11Z
dc.date.available2015-06-14T13:41:11Z
dc.date.issued2009-10-01
dc.description.abstractBardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. This syndrome was first described by Laurence and Moon in 1866 and additional cases were described by Bardet and Biedl between 1920 and 1922. The main features are obesity, polydactyly, pigmentary retinopathy, learning disabilities, various degrees of intellectual impairment, hypogonadism, and renal abnormalities. Bardet-Biedl syndrome is both phenotypically and genetically heterogeneous. Clinical diagnosis is based on the presence of 4 of the 5 cardinal features. The authors present a typical case of pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome and made a brief commentary about the disease's cardinal manifestations.en
dc.description.abstractA síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades de aprendizagem, graus de deficiência intelectual diversos, hipogonadismo e anomalias renais. Síndrome de Bardet-Biedl é fenotipicamente e geneticamente heterogêneos. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de quatro dos cinco sinais principais da síndrome. Os autores apresentam um caso típico de retinopatia pigmentar devido à síndrome de Bardet-Biedl e fazem uma breve revisão sobre as manifestações da síndrome com especial atenção à retinopatia pigmentar.pt
dc.description.affiliationUniversidade Estadual de Santa Cruz Faculdade de Medicina
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliationUniversidade Federal da Bahia Hospital Universitário Prof. Edgard Santos Serviço de Oftalmologia
dc.description.affiliationUFBA
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent694-696
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492009000500019
dc.identifier.citationArquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 72, n. 5, p. 694-696, 2009.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-27492009000500019
dc.identifier.fileS0004-27492009000500019.pdf
dc.identifier.issn0004-2749
dc.identifier.scieloS0004-27492009000500019
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5267
dc.language.isoeng
dc.publisherConselho Brasileiro de Oftalmologia
dc.relation.ispartofArquivos Brasileiros de Oftalmologia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectBardet-Biedl syndromeen
dc.subjectRetinitis pigmentosaen
dc.subjectRetinal degenerationen
dc.subjectHumanen
dc.subjectFemaleen
dc.subjectAdolescenten
dc.subjectCase reportsen
dc.subjectSíndrome de Bardet-Biedlpt
dc.subjectRetinite pigmentosapt
dc.subjectDegeneração retinianapt
dc.subjectHumanopt
dc.subjectFemininopt
dc.subjectAdolescentept
dc.subjectRelatos de casospt
dc.titlePigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature reviewen
dc.title.alternativeRetinopatia pigmentar devido a síndrome de Bardet-Biedl: relato de caso e revisão da literaturapt
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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