A importância do estudo citogenético em pacientes com mielomeningocele: uma jornada educativa com Milo e seus amigos
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Data
2024-10-11
Autores
Elicar, Mylena Coelho 
Orientadores
Malinverni, Andrea Cristina de Moraes
Tipo
Trabalho de conclusão de curso
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Resumo
Introdução: A mielomeningocele é uma malformação congênita grave que afeta o desenvolvimento do sistema nervoso central e da coluna vertebral, sendo considerada um defeito do fechamento do tubo neural. No Brasil, aproximadamente 1 a cada 10.000 nascimentos são diagnosticados com MMC, muitas vezes detectada no período pré-natal por meio da ultrassonografia. Nesse contexto, o estudo citogenético é essencial para fornecer informações diagnósticas e prognósticas importantes, pois a mielomeningocele pode estar associada a alterações cromossômicas, como numéricas ou estruturais, que podem afetar significativamente o desenvolvimento e a saúde deste indivíduo. Ademais, em tal cenário, também se torna de suma importância oferecer materiais educativos para a família, especialmente no momento do diagnóstico ou logo após. Objetivo: Descrever os resultados da análise citogenética de pacientes com diagnóstico de mielomeningocele atendidos no ambulatório de neurocirurgia do Hospital São Paulo, em agosto de 2024. Elaborar uma tecnologia educacional, em formato de cartilha, para a família de crianças que receberam o diagnóstico de mielomeningocele, promovendo o letramento em saúde. Método: Estudo prospectivo e descritivo da análise do cariótipo com banda G de sete pacientes acompanhados no Ambulatório de Neurocirurgia, Hospital São Paulo, durante o mês de agosto de 2024. Além disso, foi elaborada uma cartilha educacional sobre mielomeningocele, após revisão da literatura nas bases de dados National Library of Medicine - PUBMED e da Biblioteca Virtual em Saúde - BVS, utilizando os descritores mielomeningocele; genética; fatores ambientais e tecnologia educacional. Para a construção deste conteúdo, foi utilizada uma plataforma de design gráfico denominada CANVA® e, as ilustrações utilizadas do CANVA® e/ou criadas utilizando o BioRender®. Resultado: Todos os cariótipos presentaram-se normais, sem alterações cromossômicas, sendo dois 46,XX e cinco 46,XY. A cartilha denominada “Conhecendo a Mielomeningocele”, contém 15 páginas, com linguagem acessível, clara e concisa. Na primeira página da cartilha, a família é convidada a ler o material pelo “Milo e seus amigos”, personagens fictícios em idade escolar, que se apresentam como crianças que também foram diagnosticadas com MMC. A escolha do nome do personagem Milo é um mnemônico alusivo à mielomeningocele. Em seguida, o personagem Milo apresenta as questões norteadoras que serão respondidas nas páginas subsequentes da cartilha, na seguinte ordem: “O que é mielomeningocele?” trazendo a definição da doença; “Por que acontece?” expondo a etiologia da mielomeningocele; “Qual o Tratamento?”, exemplificando tratamentos da doença e “Onde Posso Encontrar Apoio?”, apresentando sites de instituições e de órgãos governamentais, que contêm informações sobre direitos da criança e sua família. Na última página, foi reservado um espaço “O Que Quero Anotar?” para que a família possa realizar suas anotações e esclarecer dúvidas com a equipe. Na contracapa da cartilha estão identificadas as autoras responsáveis pela elaboração da cartilha, incluindo o logo da instituição acadêmica e dos projetos de extensão “Clube do Saber” e “INFANTE”. Conclusão: A análise citogenética não revelou alterações no cariótipo dos sete pacientes avaliados, mas isso não descarta a possibilidade de variantes genômicas. A cartilha “Conhecendo a Mielomeningocele” informará a gestante e sua família sobre a condição da criança e como lidar com o tratamento. A falta de alterações no cariótipo pode indicar a necessidade de aumentar o número de pacientes e as técnicas utilizadas, sendo essencial para o acompanhamento clínico e aconselhamento genético das famílias.
Descrição
Citação
ELICAR, Mylena Coelho. A importância do estudo citogenético em pacientes com mielomeningocele: uma jornada educativa com Milo e seus amigos. 2024. 19 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Enfermagem) - Escola Paulista de Enfermagem, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). São Paulo, 2024.