Síndrome de Wolfram: relato de caso

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dc.contributor.authorFontes, Bruno Machado [UNIFESP]
dc.contributor.authorChen, Jane [UNIFESP]
dc.contributor.authorPríncipe, André Hasler [UNIFESP]
dc.contributor.authorSallum, Juliana Maria Ferraz [UNIFESP]
dc.contributor.authorChicani, Carlos Filipe [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:31:21Z
dc.date.available2015-06-14T13:31:21Z
dc.date.issued2004-12-01
dc.description.abstractWolfram syndrome consists of the association of diabetes mellitus with optic atrophy. Other common findings are deafness, urinary tract and neurological disorders. It is an autossomic recessive disease, with incomplete penetrance and variable expressivity. The aim of this case report is to describe a patient who presents all the characteristics of Wolfram syndrome (DIDMOAD syndrome). JFP, African - American, 23 years old, presents with diabetes mellitus and insipidus, optic atrophy, deafness, peripheral polyneuropathy, autonomic neuropathy, neurogenic bladder, urinary tract dilation with recurrent infections, and azoospermia. Clinical examination, retinography, fluorescein angiogram, eletroretinography (ERG) and visual evocated potencial (VEP) revealed no retinal disorders and bilateral optic atrophy. Wolfram syndrome must be remembered in cases of optic atrophy in association with diabetes, urinary disorders, or any of the described alterations.en
dc.description.abstractA síndrome de Wolfram consiste na associação de diabetes mellitus e atrofia óptica. Outros achados comuns são surdez neurossensorial, alterações do trato urinário e distúrbios neurológicos. Tem padrão de herança autossômico recessivo com penetrância incompleta e expressividade variável. O objetivo deste relato é apresentar paciente que apresenta todas as características da síndrome de Wolfram (ou síndrome DIDMOAD). JFP, negro, 23 anos, apresenta diabetes mellitus e insipidus, atrofia óptica, surdez neurossensorial, polineuropatia periférica, neuropatia autonômica, bexiga neurogênica, dilatação do trato urinário, infecções repetidas do trato urinário e azoospermia. Os exames clínico-oftalmológico, retinografia, angiografia fluoresceínica, eletrorretinografia (ERG) e potencial visual evocado (PVE) mostram padrão de normalidade retiniana e de atrofia de nervos ópticos. A síndrome de Wolfram deve ser lembrada em casos de atrofia óptica associados a diabetes, poliúria, polidipsia ou a qualquer uma das alterações apresentadas.pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Oftalmologia
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Oftalmologia Setor Retina e Vítreo
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Oftalmologia Setor de Neuro-Oftalmologia
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Depto. de Oftalmologia
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Depto. de Oftalmologia Setor Retina e Vítreo
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Depto. de Oftalmologia Setor de Neuro-Oftalmologia
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent961-964
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492004000600023
dc.identifier.citationArquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 67, n. 6, p. 961-964, 2004.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-27492004000600023
dc.identifier.fileS0004-27492004000600023.pdf
dc.identifier.issn0004-2749
dc.identifier.scieloS0004-27492004000600023
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2297
dc.language.isopor
dc.publisherConselho Brasileiro de Oftalmologia
dc.relation.ispartofArquivos Brasileiros de Oftalmologia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectWolfram Syndromeen
dc.subjectOptic atrophyen
dc.subjectDiabetes mellitusen
dc.subjectDiabetes insipidusen
dc.subjectDeafnessen
dc.subjectSíndrome de Wolframpt
dc.subjectAtrofia ópticapt
dc.subjectDiabetes mellituspt
dc.subjectDiabetes insípidopt
dc.subjectSurdezpt
dc.titleSíndrome de Wolfram: relato de casopt
dc.title.alternativeWolfram syndrome: case reporten
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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