Thrombophilic mutations and risk of retinal vein occlusion

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dc.contributor.authorBiancardi, Ana Luiza
dc.contributor.authorGadelha, Telma
dc.contributor.authorBorges, Wander Inturias Sergillo
dc.contributor.authorMoraes Jr., Haroldo Vieira De [UNIFESP]
dc.contributor.authorSpector, Nelson
dc.contributor.institutionUniversidade Federal do Rio de Janeiro
dc.contributor.institutionUFRJ Department of Internal Medicine Service of Hematology
dc.contributor.institutionInstituto Brasileiro de Oftalmologia
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionUniversidade Federal do Rio de Janeiro Department of Internal Medicine
dc.date.accessioned2015-06-14T13:37:12Z
dc.date.available2015-06-14T13:37:12Z
dc.date.issued2007-12-01
dc.description.abstractPURPOSE: The association of retinal vein occlusion and hereditary thrombophilia abnormalities is not established, with controversial results in the literature. This study investigates the association between retinal vein occlusion and three thrombophilic mutations: factor V 1691A (factor V Leiden), prothrombin 20210A (PT 20210A) and homozygous methylenetetrahydrofolate reductase 677T (MTHFR 677TT). METHODS: 55 consecutive retinal vein occlusion patients and 55 controls matched by age, gender and race, were tested for the presence of the following mutations: factor V Leiden, PT 20210A and MTHFR 677TT. The frequencies of the three mutations in cases and controls were compared. RESULTS: Factor V Leiden was found in 3.6% of patients and in 0% of controls; PT 20210A was found in 1.8% of patients and 3.6% of controls, (matched-pair odds ratio, 0.5; 95% confidence interval, 0.04 to 5.51); MTHFR 677TT was found in 9% of patients and 9% of controls (matched-pair odds ratio, 1; 95% confidence interval, 0.92 to 3.45). Arterial hypertension was more frequent in patients than controls (matched-pair odds ratio, 3.4; 95% confidence interval, 1.25 to 9.21). CONCLUSIONS: This study suggests that thrombophilic mutations are not risk factors for RVO. Routine investigation of hereditary thrombophilia in these patients is not justified.en
dc.description.abstractOBJETIVOS: A associação entre oclusão venosa retiniana e trombofilias hereditárias não está estabelecida, com resultados controversos na literatura. O presente estudo investiga a associação entre a oclusão venosa retiniana e três mutações trombofílicas: fator V 1691A (fator V Leiden), protrombina 20210A (PT 20210A) e mutação C677T do gene da metileno-tetra-hidro-folato redutase (MTHFR 677TT). MÉTODOS: Cinquenta e cinco pacientes portadores de oclusão venosa retiniana e 55 controles pareados por idade, sexo e raça foram testados para a presença das seguintes mutações: fator V Leiden, PT 20210A e MTHFR 677TT. As freqüências das três mutações em casos e controles foram comparadas. RESULTADOS: Fator V Leiden foi encontrado em 3,6% dos pacientes e em 0% dos controles; PT 20210A foi encontrada em 1.8% dos pacientes e em 3,6% dos controles, (odds ratio, 0,5; 95% IC, 0,04 to 5,51); MTHFR 677TT foi encontrada em 9% dos pacientes e em 9% dos controles (odds ratio, 1; 95% IC, 0,92 to 3,45). Hipertensão arterial foi encontrada mais freqüentemente em pacientes do que em controles (odds ratio, 3,4; 95% IC, 1,25 to 9,21). CONCLUSÕES: O presente estudo sugere que mutações trombofílicas não são fatores de risco para oclusão venosa retiniana. A investigação rotineira para trombofilias hereditárias neste grupo de pacientes não é indicada.pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal do Rio de Janeiro
dc.description.affiliationUFRJ Department of Internal Medicine Service of Hematology
dc.description.affiliationInstituto Brasileiro de Oftalmologia
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliationUniversidade Federal do Rio de Janeiro Department of Internal Medicine
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent971-974
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492007000600016
dc.identifier.citationArquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 70, n. 6, p. 971-974, 2007.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-27492007000600016
dc.identifier.fileS0004-27492007000600016.pdf
dc.identifier.issn0004-2749
dc.identifier.scieloS0004-27492007000600016
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4005
dc.language.isoeng
dc.publisherConselho Brasileiro de Oftalmologia
dc.relation.ispartofArquivos Brasileiros de Oftalmologia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectRetinal vein occlusionen
dc.subjectRisk factorsen
dc.subjectThrombophiliaen
dc.subjectFactor Ven
dc.subjectProthrombinen
dc.subjectMethylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2)en
dc.subjectOclusão da veia retinianapt
dc.subjectFatores de riscopt
dc.subjectTrombofiliapt
dc.subjectFator Vpt
dc.subjectProtrombinapt
dc.subjectMetilenotetraidrofolato redutase (NADPH2)pt
dc.titleThrombophilic mutations and risk of retinal vein occlusionen
dc.title.alternativeMutações trombofílicas e risco de oclusão venosa retinianapt
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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