Manifestações renais na síndrome de Joubert

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dc.contributor.authorWeiss, Ana Paula [UNIFESP]
dc.contributor.authorAndrade, Maria Cristina de [UNIFESP]
dc.contributor.authorCarvalhaes, João Tomás de Abreu [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:41:00Z
dc.date.available2015-06-14T13:41:00Z
dc.date.issued2009-06-01
dc.description.abstractOBJECTIVE:To describe the case of a patient with Joubert syndrome associated with renal impairments. CASE DESCRIPTION: A 2 month-old patient was admitted with hypotonia and hyperpneia. At the physical exam, besides irregular breathing pattern, abnormal eye movements and arterial hypertension without abnormalities in cardiac or pulmonary sounds were observed. At the initial clinical and laboratorial investigations, cardiac and pulmonary causes were excluded. The diagnostic hypothesis was: neurological illness associated with renal disease. Laboratorial analysis showed respiratory alkalosis, metabolic acidosis and hyperkalemia, with normal renal function. In the magnetic resonance, images of neurological alterations were compatible with the molar tooth sign, frequently associated with Joubert syndrome. Renal investigation was performed and cystic images in renal parenchyma were found. COMMENTS: Cardiac and pulmonary illness are frequently associated with clinical manifestations such as tachypnea and metabolic alterations. Nevertheless, neurological investigation may be necessary, since some diseases that affect the central nervous system may manifest these signs and symptoms. Association between renal alterations and central nervous system malformations are frequent in several diseases and should be investigated. Joubert syndrome and its associated disorders are characterized by aplasia of the cerebellar vermis, ataxia, abnormal eye movements and irregular breathing pattern with psychomotor and mental delay. The most frequent renal problems associated with the disease are renal cysts and nephronophtisis that can progress to end-stage renal failure.en
dc.description.abstractOBJETIVO:Descrever o caso clínico de paciente com Síndrome de Joubert associada a alterações renais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de dois meses de idade admitida com quadro hipotonia e hiperpneia. Ao exame físico, observaram-se, além da respiração irregular, movimentos oculares anormais e hipertensão arterial; não se evidenciaram alterações na ausculta cardíaca e pulmonar. Durante investigação clínico-laboratorial inicial, as causas cardíacas e pulmonares foram descartadas. Aventaram-se hipóteses diagnósticas de patologias neurológicas com doença renal. Os exames laboratoriais mostraram presença de alcalose respiratória, acidose metabólica e hipercalemia, com função renal normal. A ressonância magnética evidenciou alterações neurológicas compatíveis com sinal do dente molar, quadro frequentemente associada à Sindrome de Joubert. Levando-se em consideração a associação dessa síndrome com alterações renais, a investigação nefrológica demonstrou imagens císticas em parênquima renal. COMENTÁRIOS: Patologias cardíacas e pulmonares estão frequentemente associadas a manifestações clínicas como taquipneia e distúrbios metabólicos. Entretanto, pode ser necessária uma investigação neurológica porque diversas doenças que acometem o sistema nervoso central apresentam tais alterações. A associação entre alterações renais e malformações de sistema nervoso central é frequente em diversos processos sindrômicos, justificando-se a sua investigação. A Síndrome de Joubert e as desordens a ela relacionadas caracterizam-se por aplasia do vermix cerebelar, ataxia, movimentos oculares anormais, respiração irregular e retardo do desenvolvimento neuropsicomotor. As alterações renais mais comuns são os cistos renais e a nefronoftise, que pode progredir para doença renal terminal.pt
dc.description.affiliationUNIFESP Departamento de Pediatria setor de Nefrologia Pediátrica
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Depto. de Pediatria setor de Nefrologia Pediátrica
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent220-224
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822009000200016
dc.identifier.citationRevista Paulista de Pediatria. Sociedade de Pediatria de São Paulo, v. 27, n. 2, p. 220-224, 2009.
dc.identifier.doi10.1590/S0103-05822009000200016
dc.identifier.fileS0103-05822009000200016.pdf
dc.identifier.issn0103-0582
dc.identifier.scieloS0103-05822009000200016
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5120
dc.language.isopor
dc.publisherSociedade de Pediatria de São Paulo
dc.relation.ispartofRevista Paulista de Pediatria
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectrenal insufficiencyen
dc.subjectmuscle hypotoniaen
dc.subjectye manifestationsen
dc.subjectataxiaen
dc.subjectinsuficiência renalpt
dc.subjecthipotonia muscularpt
dc.subjectmanifestações ocularespt
dc.subjectataxiapt
dc.titleManifestações renais na síndrome de Joubertpt
dc.title.alternativeRenal symptoms in the Joubert syndromeen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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