Associação entre amelogênese imperfeita(AIH1) e agamaglobulinemia congênita ligada ao X (XLA)

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dc.contributor.advisorSmith, Ricardo Luiz [UNIFESP]
dc.contributor.authorNascimento Filho, Ernesto [UNIFESP]
dc.date.accessioned2015-12-06T23:47:00Z
dc.date.available2015-12-06T23:47:00Z
dc.date.issued2007
dc.description.abstractAgamaglobulinemia ligada ao X (XLA) e uma imunodefiCiência hereditaria causada por mutacoes no gene que codifica a tirosina quinase de Bruton (BTK). E uma desordem genetica rara de maturacao da linhagem de celulas B caracterizada pela ausencia de celulas B maduras. O defeito genetico ocorre no cromossomo X localizado na regiao Xq22.1-q22.2. Amelogenese imperfeita (AI) representa uma colecao de desordens geneticas que afetam a formacao do esmalte na denticao primaria e permanente. A AI e clinica e geneticamente heterogenea. A forma ligada ao X foi relacionada ao gene da amelogenina (AMELX) localizada no cromossomo Xp22.1-p22.3. Objetivo: A proposicao deste trabalho foi investigar possivel presenca de mutacao localizada no gene da AMELX em pacientes com diagnostico definitivo de XLA. Metodos: Amostras de DNA genomico de cinco pacientes com diagnostico definitivo de XLA e quatro voluntarios adultos normais para XLA e AI (controles),foram submetidas a reacao de polimerase em cadeia (PCR) para amplificacao dos 7 exons do AMELX. Confirmado o tamanho dos produtos, as analises foram purificadas e submetidas a coluna de cromatografia (DHPLC) que detecta possivel alteracao estrutural no DNA. Resultados: Em dois dos cinco pacientes com diagnostico definitivo de XLA, AI foi clinicamente diagnosticada. Diferencas nao foram encontradas durante analise por cromatogramas (DHPLC) e eletroferogramas (sequenciamento) nos casos e controles. Conclusao: Apesar deste estudo nao ter encontrado associacao entre AI e XLA, ambos os genes se localizam no mesmo cromossomo, portanto, a exclusao definitiva de alteracoes geneticas nao pode ser descartadapt
dc.description.sourceBV UNIFESP: Teses e dissertações
dc.format.extent68 p.
dc.identifier.citationSão Paulo: [s.n.], 2007. 68 p.
dc.identifier.fileepm-710191429356.pdf
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/23492
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.subjectAgamaglobulinemiapt
dc.subjectAmelogênese imperfeitapt
dc.subjectMutaçãopt
dc.subjectEsmalte dentáriopt
dc.titleAssociação entre amelogênese imperfeita(AIH1) e agamaglobulinemia congênita ligada ao X (XLA)pt
dc.title.alternativeAssociation between amelogenesis imperfecta(AIH1) and congenital X-linked agammaglobulinemia (XLA)en
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis
unifesp.campusSão Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM)pt
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