Síndrome cardiofaciocutânea: aspectos fenotípicos
| dc.contributor.advisor | Brunoni, Decio [UNIFESP] | |
| dc.contributor.author | Kavamura, Maria Ines [UNIFESP] | |
| dc.date.accessioned | 2015-12-06T22:59:40Z | |
| dc.date.available | 2015-12-06T22:59:40Z | |
| dc.date.issued | 1998 | |
| dc.description.abstract | Descrevemos seis pacientes (5 masculinos: 1 feminina), com idades que variam de 5 a 24 anos, acompanhados no Centro de Genetica Medica da UNIFESP - EPM, com diagnostico da Sindrome Cardiofaciocutanea (CFC), que e caracterizada por baixa estatura, face tipica (macrocefalia relativa, ptose palpebral, fendas palpebrais com orientacao antimongoloide, pregas eoicanticas, orelhas com rotacao posterior e implantacao baixa, nariz curto, com narinas antevertidas e raiz deprimida, fronte alta, hipoplasia supaorbital e constricao bitemporal), defeito cardiaco congenito, retardo mental e anormalidades ectodermicas. Esses pacientes apresentavam a maioria das caracteristicas referidas na literatura como marcadores fenotipicos da sindrome, mas assim como nos pacientes relatados na literatura, nem todos apresentavam defeito cardiaco congenito, e/ou lesoes hiperqueratosicas na pele, caracteristicas algumas vezes consideradas fundamentais para o estabelecimento do diagnostico. A ausencia de consenso sobre quais seriam os criterios para o diagnostico da CFC e para sua separacao da Sindrome de Noonan (SN), principal diagnostico diferencial, motivou a criacao de um metodo objetivo para o estabelecimento desse diagnostico. Para tanto, foram revisados 54 pacientes referidos na literatura com o diagnostico da CFC, nos quais 82 caracteristicas da sindrome foram identificadas. A comprovacao matematica da independencia entre as caracteristicas permitiu que se criasse um unico indice (Indice CFC) indicando a intensidade da presenca da sindrome em cada um dos pacientes. Os Indices obtidos dos 54 pacientes referidos na literatura apresentam uma distribuicao com padrao de curva normal, de acordo com o teste de normalidade de Bowman-Shelton. Assim, as propriedades da distribuicao normal podem ser usadas para a interpretacao do significado do indice. Dessa forma demonstramos que os pacientes da amostra brasileira tem alta probabilidade de fazer parte da populacao da CFC, e que um paciente hipotetico com a SN, que tivesse o maior numero de caracteristicas da CFC ja descritas nesses pacientes, teria uma probabilidade muito baixa (entre 1 e 5(por cento)) de fazer parte da populacao da CFC. Com relacao a etiologia da sindrome, acrescentamos evidencias que a media das idades paternas e significativamenmte maior que na populacao geral, e que nao apresenta diferenca estatisticamente significativa quando comparada a media das idades paternas de...(au) | pt |
| dc.description.source | BV UNIFESP: Teses e dissertações | |
| dc.format.extent | 161 p. | |
| dc.identifier.citation | São Paulo: [s.n.], 1998. 161 p. | |
| dc.identifier.file | epm-015325.pdf | |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/15665 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.publisher | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/restrictedAccess | |
| dc.subject | Síndrome | pt |
| dc.subject | Anormalidades múltiplas | pt |
| dc.subject | Dermatopatias | pt |
| dc.subject | Face/anormalidades | pt |
| dc.subject | Deficiência intelectual | pt |
| dc.title | Síndrome cardiofaciocutânea: aspectos fenotípicos | pt |
| dc.title.alternative | Cardiofaciocutaneous syndrome: phenotype aspects | en |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/masterThesis | |
| unifesp.campus | São Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM) | pt |
| unifesp.graduateProgram | Dermatologia |