Perda auditiva hereditária: relato de casos

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dc.contributor.authorAmorim, Aline Mizozoe De
dc.contributor.authorCarvalho, Carolina Alves Ferreira de [UNIFESP]
dc.contributor.authorAzevedo, Marisa Frasson de [UNIFESP]
dc.contributor.authorLonghitano, Silvia Bragagnolo [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionAssociação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo Centro de Atenção Integral à Saúde
dc.date.accessioned2015-06-14T13:38:25Z
dc.date.available2015-06-14T13:38:25Z
dc.date.issued2008-03-01
dc.description.abstractPURPOSE: to describe the hearing findings of a family with autosome dominant hereditary hearing loss. METHODS: we evaluated 17 subjects. The evaluation was made by pure tone audiometry, Speech audiometry, tympanometry and acoustic reflex testing, in addition to genetic follow-up. RESULTS: from 17 evaluated subjects, 11 showed some degree of neurosensorial hearing loss (64.7%), being 8 female gender (73%) and 3 male gender (27%). The subject age varied from 5 to 68 years (average = 39.6) and the time from the complaint's appearance varied from 20 to 38 years. The hearing loss was modified with age. We did not find normal hearing after the age of 41 years in the family. CONCLUSION: the hearing investigation regarding all members of the family regardless of any complaint is extremely indispensable due to the existence of hearing loss even when limited to isolated frequencies.en
dc.description.abstractOBJETIVO: descrever os resultados da avaliação auditiva de uma família com perda auditiva de caráter hereditário autossômico dominante. MÉTODOS: foram avaliados 17 indivíduos, por meio da audiometria tonal, audiometria vocal, timpanometria e pesquisa dos reflexos acústicos, além de acompanhamento genético. RESULTADOS: Dos 17 sujeitos avaliados, 11 apresentaram algum grau de perda auditiva neurossensorial (64,7%), sendo oito do sexo feminino (73%) e três do sexo masculino (27%). A idade dos sujeitos avaliados variou de cinco a 68 anos (média=29,6) e a idade do aparecimento da queixa variou de 20 a 38 anos (média=26,1). Ocorreu a progressão da perda auditiva com o aumento da idade, sendo que a partir dos 41 anos, não houve indivíduos com audição normal na família. CONCLUSÃO: a investigação audiológica de todos os membros da família, independentemente da queixa, é imprescindível, pois a perda auditiva pode existir, mesmo que esta ocorra em freqüências isoladas.pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Centro de Genética Médica
dc.description.affiliationAssociação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo Centro de Atenção Integral à Saúde
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Centro de Genética Médica
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent117-125
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-18462008000100016
dc.identifier.citationRevista CEFAC. CEFAC Saúde e Educação, v. 10, n. 1, p. 117-125, 2008.
dc.identifier.doi10.1590/S1516-18462008000100016
dc.identifier.fileS1516-18462008000100016.pdf
dc.identifier.issn1516-1846
dc.identifier.scieloS1516-18462008000100016
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4251
dc.language.isopor
dc.publisherCEFAC Saúde e Educação
dc.relation.ispartofRevista CEFAC
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectCase Studiesen
dc.subjectHearing Lossen
dc.subjectGeneticsen
dc.subjectHeredityen
dc.subjectEstudos de Casospt
dc.subjectPerda Auditivapt
dc.subjectGenéticapt
dc.subjectHereditariedadept
dc.titlePerda auditiva hereditária: relato de casospt
dc.title.alternativeHereditary hearing loss: case reporten
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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