A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil

Página do item simplificado
dc.contributor.authorVeiga, Marielza Fernández [UNIFESP]
dc.contributor.authorToralles, Maria Betânia Pereira
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionSBNC
dc.contributor.institutionUFBA Hospital Universitário Prof. Edgard Santos
dc.contributor.institutionUFBA Faculdade de Medicina Depto. de Pediatria
dc.date.accessioned2015-06-14T13:29:47Z
dc.date.available2015-06-14T13:29:47Z
dc.date.issued2002-08-01
dc.description.abstractObjective: to discuss clinical and electroencephalographic aspects and the genetic mechanisms of three neurogenic syndromes that can be related to nosologic entities in the heterogenic pathological group presenting symptoms of mental retardation and autism. Sources: the authors carried out a bibliographic review on each syndrome involved, correlating and characterizing the neurological manifestations, as well as describing genetic mechanisms and identifying biological markers. Summary of the findings: the authors were able to confirm that Rett Sydrome is a genetic disease resulting from the mutation of the MECP2 gene and clinical variations can be explained by different mutations in this gene. Angelman syndrome has four genetic mechanisms responsible for phenotypic variations and different risks of recurrence. In Fragile-X syndrome, the degree of cognitive impairment is related to the number of trinucleotide repeats. Conclusions: different genetic mechanisms of the three syndromes are responsible for clinical variability. By identifying the biological markers, the diagnosis will be performed earlier and it will be possible to identify new subtle expressions of the disease.en
dc.description.abstractObjetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações, correlacionando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos. Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentes mutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas de expressão.pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina
dc.description.affiliationSBNC
dc.description.affiliationUFBA Hospital Universitário Prof. Edgard Santos
dc.description.affiliationUFBA Faculdade de Medicina Depto. de Pediatria
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, EPM
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extentS55-S62
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572002000700009
dc.identifier.citationJornal de Pediatria. Sociedade Brasileira de Pediatria, v. 78, p. S55-S62, 2002.
dc.identifier.doi10.1590/S0021-75572002000700009
dc.identifier.fileS0021-75572002000700009.pdf
dc.identifier.issn0021-7557
dc.identifier.scieloS0021-75572002000700009
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1506
dc.language.isopor
dc.publisherSociedade Brasileira de Pediatria
dc.relation.ispartofJornal de Pediatria
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectAngelmanen
dc.subjectRetten
dc.subjectX-Fragileen
dc.subjectEGGen
dc.subjectbiological markersen
dc.subjectmental retardationen
dc.subjectautismen
dc.subjectAngelman, Rettpt
dc.subjectX-Frágilpt
dc.subjectEGGpt
dc.subjectmarcadores biológicospt
dc.subjectretardo mentalpt
dc.subjectautismopt
dc.titleA expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágilpt
dc.title.alternativeNeurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromesen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
Arquivos
Pacote Original
Agora exibindo 1 - 1 de 1
Imagem de Miniatura
Nome:
S0021-75572002000700009.pdf
Tamanho:
55 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descrição:
Baixar
Coleções
EPM - Artigos