Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso
dc.contributor.author | Murta, Carlos Geraldo Viana [UNIFESP] | |
dc.contributor.author | Merçon-de-vargas, Paulo Roberto | |
dc.contributor.institution | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) | |
dc.contributor.institution | Universidade Federal do Espírito Santo | |
dc.contributor.institution | Universidade Federal do Espírito Santo Centro Biomédico Departamento de Patologia | |
dc.date.accessioned | 2015-06-14T13:29:23Z | |
dc.date.available | 2015-06-14T13:29:23Z | |
dc.date.issued | 2001-04-01 | |
dc.description.abstract | We report a case of prenatal diagnosis of trisomy 9 in a fetus presenting increased translucency thickness (9.1 mm) observed on an ultrasound scan performed at 12 weeks pregnancy and confirmed by cariotype analysis of biopsy material obtained from the chorionic villi. Multiple trisomy 9 characteristic abnormalities were detected by ultrasound and confirmed by autopsy and histopathological examination. Although rare, trisomy 9 should be included in the list of chromosomic anomalies associated with increased translucency. | en |
dc.description.abstract | Relatamos um caso de trissomia completa do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal (9,1 mm), diagnosticada por ultra-som na 12ª semana de gestação e confirmada por cariótipo em espécime de biópsia do vilo corial. Múltiplas anomalias congênitas foram diagnosticadas no exame ultra-sonográfico e confirmadas na autópsia. Embora rara, a trissomia 9 deve ser incluída no rol das anomalias cromossômicas associadas com aumento da translucência nucal. | pt |
dc.description.affiliation | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina | |
dc.description.affiliation | Universidade Federal do Espírito Santo | |
dc.description.affiliation | Universidade Federal do Espírito Santo Centro Biomédico Departamento de Patologia | |
dc.description.affiliationUnifesp | UNIFESP, EPM | |
dc.description.source | SciELO | |
dc.format.extent | 105-108 | |
dc.identifier | http://dx.doi.org/10.1590/S0100-39842001000200010 | |
dc.identifier.citation | Radiologia Brasileira. Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem, v. 34, n. 2, p. 105-108, 2001. | |
dc.identifier.doi | 10.1590/S0100-39842001000200010 | |
dc.identifier.file | S0100-39842001000200010.pdf | |
dc.identifier.issn | 0100-3984 | |
dc.identifier.scielo | S0100-39842001000200010 | |
dc.identifier.uri | http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1148 | |
dc.language.iso | por | |
dc.publisher | Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem | |
dc.relation.ispartof | Radiologia Brasileira | |
dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
dc.subject | Trisomy 9 | en |
dc.subject | Pathology | en |
dc.subject | Prenatal ultrasound | en |
dc.subject | Nuchal translucency | en |
dc.subject | Chromosomal abnormalities | en |
dc.subject | Trissomia 9 | pt |
dc.subject | Patologia | pt |
dc.subject | Ultra-sonografia pré-natal | pt |
dc.subject | Translucência nucal | pt |
dc.subject | Anomalias cromossômicas | pt |
dc.title | Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso | pt |
dc.title.alternative | Trisomy 9 with increased nuchal translucency: ultrasound and pathologic correlation - a case report | en |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article |
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