Alterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemática

dc.contributor.authorMancini, Patrícia Cotta [UNIFESP]
dc.contributor.authorStarling, Ana Lúcia Pimenta
dc.contributor.authorAlves, Cláudia Fernanda Tolentino
dc.contributor.authorMartins, Thaís Maria da Mata
dc.contributor.authorIorio, Maria Cecilia Martinelli [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de Minas Gerais Curso de Graduação em Fonoaudiologia
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de Minas Gerais Faculdade de Medicina Departamento de Pediatria
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:41:32Z
dc.date.available2015-06-14T13:41:32Z
dc.date.issued2010-02-01
dc.description.abstractBACKGROUND: phenylketonuria is a genetic disorder that causes biochemical alterations, leading to a deficiency in the synthesis of proteins and neurotransmitters and thereby hindering the myelination process. Structural and functional changes in myelin can alter neural conductivity patterns and or reduce synaptic connection in individuals with phenylketonuria. Essentially, a dietary treatment should be implemented in the first weeks of life in order to avoid clinical and biochemical manifestations of the disease. When diet is continually maintained, children with phenylketonuria show normal development. However, deficits in executive functions, interhemispherical interaction, language and memory have been observed even in children with early treatment and appropriate diet. Some researches were carried out for investigating the relationship between phenylketonuria and alterations in the hearing function. PURPOSE: to systematically review articles dedicated to the research of relationship between hearing disorders and hyperphenylalaninaemias, highlighting the classic phenylketonuria. The bibliographical references were obtained through research in the databases: Lilacs, Medline, Cochrane Library and Scielo and through search in the reference list of the identified and selected articles. CONCLUSION: the relationship among hyperphenylalaninaemias, including phenylketonuria, and hearing alterations is still controversial in the literature. It is suggested that more investigations as for the hearing function are necessary on those individuals in order to elucidate this possible relationship.en
dc.description.abstractTEMA: a fenilcetonúria é uma doença genética que provoca alterações bioquímicas conduzindo a uma deficiência na síntese de proteínas e de neurotransmissores, e prejudicando o processo de mielinização. Mudanças estruturais e funcionais da mielina podem alterar os padrões de condutividade neuronal e ou diminuir a conexão sináptica em indivíduos com fenilcetonúria. Essencialmente, um tratamento dietético deve ser realizado dentro das primeiras semanas de vida para evitar as manifestações clínicas e bioquímicas da doença. Quando a dieta é mantida ininterruptamente, as crianças com fenilcetonúria apresentam desenvolvimento normal. Porém, foram observados déficits em funções executivas, na interação inter-hemisférica, na linguagem e memória mesmo em crianças com tratamento precoce e dieta adequada. Algumas pesquisas foram realizadas para investigação da relação entre fenilcetonúria e alterações auditivas. OBJETIVO: rever de forma sistemática os artigos científicos dedicados à pesquisa da relação entre alterações auditivas e hiperfenilalaninemias, destacando a fenilcetonúria clássica. As referências bibliográficas foram obtidas por meio de pesquisa nas bases de dados Lilacs, Medline, Biblioteca Cochrane e Scielo e por busca na lista de referência dos artigos identificados e selecionados. CONCLUSÃO: conclui-se que a relação entre hiperfenilalaninemias, incluindo a fenilcetonúria, e alterações auditivas ainda é controversa na literatura. Sugere-se a realização de mais investigações sobre a função auditiva nesses indivíduos a fim de elucidar essa possível relação.pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal de Minas Gerais Curso de Graduação em Fonoaudiologia
dc.description.affiliationUniversidade Federal de Minas Gerais Faculdade de Medicina Departamento de Pediatria
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Curso de Graduação em Fonoaudiologia
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Curso de Graduação em Fonoaudiologia
dc.description.sourceSciELO
dc.description.sponsorshipCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
dc.format.extent140-145
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-18462010000100019
dc.identifier.citationRevista CEFAC. CEFAC Saúde e Educação, v. 12, n. 1, p. 140-145, 2010.
dc.identifier.doi10.1590/S1516-18462010000100019
dc.identifier.fileS1516-18462010000100019.pdf
dc.identifier.issn1516-1846
dc.identifier.scieloS1516-18462010000100019
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5603
dc.language.isopor
dc.publisherCEFAC Saúde e Educação
dc.relation.ispartofRevista CEFAC
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectPhenylketonuriasen
dc.subjectHearing Disordersen
dc.subjectEvoked Potentials, Auditoryen
dc.subjectEvoked Potentials, Auditory, Brain Stemen
dc.subjectFenilcetonúriaspt
dc.subjectTranstornos da Audiçãopt
dc.subjectPotenciais Evocados Auditivospt
dc.subjectPotenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálicopt
dc.titleAlterações auditivas e fenilcetonúria: uma revisão sistemáticapt
dc.title.alternativeHearing disorders and phenylketonuria: a systematic reviewen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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