Glibenclamide unresponsiveness in a Brazilian child with permanent neonatal diabetes mellitus and DEND syndrome due to a C166Y mutation in KCNJ11 (Kir6.2) gene

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dc.contributor.authorDella Manna, Thais
dc.contributor.authorBattistim, Claudilene
dc.contributor.authorRadonsky, Vanessa
dc.contributor.authorSavoldelli, Roberta Diaz
dc.contributor.authorDamiani, Durval
dc.contributor.authorKok, Fernando
dc.contributor.authorPearson, Ewan R.
dc.contributor.authorEllard, Sian
dc.contributor.authorHattersley, Andrew T.
dc.contributor.authorReis, André Fernandes [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade de São Paulo (USP)
dc.contributor.institutionFleury Medicina e Saúde
dc.contributor.institutionNinewells Hospital & Medical School Biomedical Research Institute
dc.contributor.institutionRoyal Devon and Exeter Hospital Centre for Molecular Genetics at the Peninsula Medical School Diabetes Research department
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:38:47Z
dc.date.available2015-06-14T13:38:47Z
dc.date.issued2008-11-01
dc.description.abstractHeterozygous activating mutations of KCNJ11 (Kir6.2) are the most common cause of permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) and several cases have been successfully treated with oral sulfonylureas. We report on the attempted transfer of insulin therapy to glibenclamide in a 4-year old child with PNDM and DEND syndrome, bearing a C166Y mutation in KCNJ11. An inpatient transition from subcutaneous NPH insulin (0.2 units/kg/d) to oral glibenclamide (1 mg/kg/d and 1.5 mg/kg/d) was performed. Glucose and C-peptide responses stimulated by oral glucose tolerance test (OGTT), hemoglobin A1c levels, the 8-point self-measured blood glucose (SMBG) profile and the frequency of hypoglycemia episodes were analyzed, before and during treatment with glibenclamide. Neither diabetes control nor neurological improvements were observed. We concluded that C166Y mutation was associated with a form of PNDM insensitive to glibenclamide.en
dc.description.abstractAs mutações ativadoras, heterozigóticas do gene KCNJ11 (Kir6.2) são a causa mais freqüente de diabetes melito neonatal permanente (DMNP) e a terapêutica oral com sulfoniluréias tem sido bem sucedida em muitos destes casos. Relatamos o processo de substituição da insulinoterapia convencional para o tratamento oral com glibenclamida em uma paciente de 4 anos, portadora de DMNP e síndrome DEND devido a uma mutação C166Y no gene KCNJ11. A insulina NPH (0,2 U/kg/dia) foi substituída pela glibenclamida (1 mg/kg/dia e 1,5 mg/kg/dia) durante internação hospitalar. As respostas de glicose e peptídeo-C no teste de tolerância oral à glicose (OGTT), os níveis de hemoglobina glicada, o perfil de glicemias capilares de 8 pontos e a freqüência de hipoglicemias foram comparados antes e durante o tratamento com glibenclamida. Não houve melhora no controle glicêmico, nem no quadro neurológico. Concluímos que a mutação C166Y associa-se a uma forma de DMNP insensível à glibenclamida.pt
dc.description.affiliationUniversidade de São Paulo Faculdade de Medicina Hospital das Clínicas
dc.description.affiliationFleury Medicina e Saúde
dc.description.affiliationNinewells Hospital & Medical School Biomedical Research Institute
dc.description.affiliationRoyal Devon and Exeter Hospital Centre for Molecular Genetics at the Peninsula Medical School Diabetes Research department
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Laboratório de Endocrinologia Molecular
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Laboratório de Endocrinologia Molecular
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent1350-1355
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302008000800024
dc.identifier.citationArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 52, n. 8, p. 1350-1355, 2008.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-27302008000800024
dc.identifier.fileS0004-27302008000800024.pdf
dc.identifier.issn0004-2730
dc.identifier.scieloS0004-27302008000800024
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4612
dc.identifier.wosWOS:000262313500024
dc.language.isoeng
dc.publisherSociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.relation.ispartofArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectNeonatal diabetes mellitusen
dc.subjectKATP channelsen
dc.subjectKCNJ11en
dc.subjectC166Y mutationen
dc.subjectGlibenclamideen
dc.subjectTreatment failureen
dc.subjectDiabetes melito neonatalpt
dc.subjectCanais KATPpt
dc.subjectKCNJ11pt
dc.subjectMutação C166Ypt
dc.subjectGlibenclamidapt
dc.subjectFalha de tratamentopt
dc.titleGlibenclamide unresponsiveness in a Brazilian child with permanent neonatal diabetes mellitus and DEND syndrome due to a C166Y mutation in KCNJ11 (Kir6.2) geneen
dc.title.alternativeFalha de resposta à glibenclamida em criança brasileira com diabetes melito neonatal permanente e síndrome DEND devido a mutação C166Y no gene KCNJ11 (Kir6.2)pt
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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