Andersen syndrome: an association of periodic paralysis, cardiac arrhythmia and dysmorphic abnormalities

dc.contributor.authorTengan, Célia Harumi [UNIFESP]
dc.contributor.authorAntunes, Antonio C. [UNIFESP]
dc.contributor.authorBauab, José R. [UNIFESP]
dc.contributor.authorPrado, Gilmar Fernandes do [UNIFESP]
dc.contributor.authorManzano, Gilberto Mastrocola [UNIFESP]
dc.contributor.authorGabbai, Alberto Alain [UNIFESP]
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:36:27Z
dc.date.available2015-06-14T13:36:27Z
dc.date.issued2006-09-01
dc.description.abstractAndersen syndrome (AS) is a rare disease characterized by the presence of periodic paralysis (PP), cardiac arrhythmia and dysmorphic abnormalities. We report herein the first Brazilian patient presenting AS who also had obesity, obstructive sleep apnea (OSA) and daytime sleepiness. Clinical and genetic evaluation of six family members demonstrated that four had dysmorphic abnormalities but none had PP or cardiac arrhythmia. Sequencing of KCNJ2 revealed the R218W mutation in the index patient and her 6-year-old daughter, who presented dysmorphic abnormalities (micrognathia, clinodactyly of fourth and fifth fingers, short stature) and OSA. Three relatives had clinodactyly as the only manifestation but the R218W mutation was absent, suggesting that this characteristic may be influenced by another gene. OSA accompanied by dysmorphic features may be related to AS.en
dc.description.abstractA síndrome de Andersen (SA) é doença rara caracterizada pela presença de paralisia periódica (PP), arritmia cardíaca e anormalidades dismórficas. Relatamos o primeiro paciente brasileiro apresentando SA, e que também apresenta obesidade e apnéia obstrutiva do sono (AOS). Avaliações clínica e genética de seis familiares demonstraram que quatro apresentavam alterações dismórficas mas nenhum tinha PP ou arritmia cardíaca. O sequenciamento do gene KCNJ2 revelou a mutação R218W no paciente índex e sua filha de 6 anos, que apresentava alterações dismórficas (micrognatia, clinodactilia do quarto e quinto dedos, baixa estatura) e AOS. Três familiares tinham clinodactilia como única manifestação mas a mutação R218W estava ausente, sugerindo que esta característica seja influenciada por outro gene. A AOS associada a alterações dismórficas pode estar relacionada à SA.pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Department of Neurology and Neurosurgery Division of Neurology
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Department of Medicine
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Department of Neurology and Neurosurgery Division of Neurology
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Department of Medicine
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent582-584
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2006000400009
dc.identifier.citationArquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 64, n. 3a, p. 582-584, 2006.
dc.identifier.doi10.1590/S0004-282X2006000400009
dc.identifier.fileS0004-282X2006000400009.pdf
dc.identifier.issn0004-282X
dc.identifier.scieloS0004-282X2006000400009
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/3259
dc.language.isoeng
dc.publisherAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
dc.relation.ispartofArquivos de Neuro-Psiquiatria
dc.rightsAcesso aberto
dc.subjectperiodic paralysisen
dc.subjectcardiac arrhythmiaen
dc.subjectdysmorphismen
dc.subjectobstructive sleep apneaen
dc.subjectparalisia periódicapt
dc.subjectarritmia cardíacapt
dc.subjectdismorfismopt
dc.subjectapnéia obstrutiva do sonopt
dc.titleAndersen syndrome: an association of periodic paralysis, cardiac arrhythmia and dysmorphic abnormalitiesen
dc.title.alternativeSíndrome de Andersen: uma associação de paralisia periódica com arritmia cardíaca e alterações dismórficaspt
dc.typeArtigo
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