Analise genetica em catarata congenita polar posterior
| dc.contributor.author | Finzi, Simone [UNIFESP] | |
| dc.date.accessioned | 2015-12-06T23:04:29Z | |
| dc.date.available | 2015-12-06T23:04:29Z | |
| dc.date.issued | 2003 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A opacidade localizada na capsula posterior do cristalino e chamada de catarata polar posterior e, devido a proximidade do ponto nodal, resulta frequentemente em diminuicao da acuidade visual acentuada. A incidencia de catarata congenita e estimada em um a seis casos por 10.000 nascidos vivos. As cataratas hereditarias correspondem a mais da metade das cataratas congenitas e o padrao de heranca mais comum e o autossomico dominante. Objetivos: Fazer a analise clinica e genetica de uma familia com catarata congenita polar posterior. Metodos: Foram examinados 44 membros de uma familia com catarata congenita polar posterior, incluindo historia familiar, exame clinico geral e oftalmologico. Sangue periferico foi colhido com consentimento para analise genetica. O DNA foi extraido e amplificado em reacoes de PCR com marcadores polimorficos localizados proximos aos loci previamente descritos para catarata polar posterior. Apos a exclusao dessas regioes, um mapeamento de todo o genoma humano foi realizado pela utilizacao de um painel de marcadores polimorficos com intervalos de 20 cM (Research Genetics). Resultados: O locus da doenca nesta familia nao se mostrou ligado a nenhum dos loci previamente descritos para catarata polar posterior nos cromossomos 1, 11, 16 e 20. Observou-se ligacao no cromossomo 10q25. A analise do haplotipo com mais marcadores na regiao localizou o gene da doenca em um intervalo de 14cM entre os marcadores D10S1680 e D10S467, no qual o gene PITX3 estava incluido. No sequenciamento das regioes codificadoras do gene PITX3, uma duplicacao de 17 pares de bases no exon 3 foi encontrada. Essa mutacao leva a uma mudanca na sequencia codificadora do gene, alterando os 82 aminoacidos do terminal C e interrompendo a funcao da proteina. Conclusoes: 0 presente estudo identificou um novo papel para o gene PITX3 como responsavel pelo desenvolvimento da catarata congenita polar posterior. A mutacao encontrada neste foi previamente descrito em um paciente com disgenesia do segmento anterior. A diferenca do fenotipo desta familia previamente descrita deve resultar de um gene modificador. A identificacao de genes causadores de formas hereditarias de catarata congenita aumenta o nosso conhecimento sobre a cataratogenese e sobre a fisiologia do cristalino. A maior importancia deste assunto deve-se ao fato de que os genes causadores de catarata congenita podem estar implicados na catarata senil, que persiste como a maior causa da cegueira mundial | pt |
| dc.description.source | BV UNIFESP: Teses e dissertações | |
| dc.format.extent | 75 p. | |
| dc.identifier.citation | São Paulo: [s.n.], 2003. 75 p. | |
| dc.identifier.file | epm-11527.pdf | |
| dc.identifier.uri | http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/19864 | |
| dc.language.iso | por | |
| dc.publisher | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/restrictedAccess | |
| dc.subject | Catarata | pt |
| dc.subject | Ligação Genética | pt |
| dc.title | Analise genetica em catarata congenita polar posterior | pt |
| dc.title.alternative | Genetic analysis in posterior polar congenital cataracts | en |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis | |
| unifesp.campus | Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina | pt |