Dados clínicos e da audição em indivíduos com Síndrome de Alport

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dc.contributor.authorAlves, Fatima Regina Abreu
dc.contributor.authorRibeiro, Fernando De Andrade Quintanilha [UNIFESP]
dc.contributor.institutionFCMSC-SP ORL
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionSanta Casa de Misericórdia
dc.date.accessioned2015-06-14T13:38:48Z
dc.date.available2015-06-14T13:38:48Z
dc.date.issued2008-12-01
dc.description.abstractAlport Syndrome (AS) is a hereditary disease, characterized by nephropathy, often times with sensorineural hearing loss and ocular defects. AIM: to analyze the clinical and hearing information from individuals with AS, more specifically the correlation between renal disorder and hearing loss (HL). STUDY DESIGN: clinical prospective with cross-sectional cohort. MATERIALS AND METHODS: 37 individuals underwent otorhinolaryngological evaluation and were submitted to audiologic tests. For HL statistical analysis we considered only the results from the pure tone audiometries. RESULTS: of the 28 individuals with clinical alterations, we found 46.4% of DLX and 53.6% of AD. HL happened to 46.1% of the individuals evaluated. 12 patients presented HL in the audiometric test: 11.5% mild and 34.6% moderate. Comparing the normal relatives with those with renal disorder; all that had HL also had renal disorder. In 30.8% the curve shape was mild descending in the high frequencies and in 11.5% it was flat. CONCLUSIONS: The inheritance pattern distribution does not match literature descriptions. HL is a frequent extra-renal finding. There is an association between renal involvement and HL (p= 0.009). The most frequent curve shapes: mild descending in the high frequencies and flat. There was no association between HL and age. There is no correlation between the HL and gender in this group.en
dc.description.abstractA Síndrome de Alport (SA) é uma desordem hereditária, caracterizada por nefropatia, muitas vezes, com perda auditiva sensorioneural e com defeitos oculares. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e da audição em indivíduos com SA, com ênfase na correlação entre alteração renal e perda auditiva (PA). FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODO: 37 indivíduos realizaram avaliação otorrinolaringológica e testes audiológicos. Foram considerados para a análise estatística da PA os resultados das audiometrias de tons puros. RESULTADOS: Nos 28 indivíduos que apresentavam alterações clínicas foram encontrados 46,4% de DLX e 53,6% de AD. A PA ocorreu em 46,1% dos avaliados. 12 pacientes tinham PA no exame audiométrico 11,5%, leve e 34,6%, moderada. Comparados os familiares normais aos que tinham alteração renal, todos os que apresentavam PA mostravam comprometimento renal. Em 30,8% a configuração era descendente suave em agudos e em 11,5% era plana. CONCLUSÕES: A distribuição dos padrões de herança não coincide com o descrito na literatura. A PA é um achado extra-renal freqüente. Existe associação entre acometimento renal e PA (p= 0,009). As configurações mais freqüentes foram: descendente suave em agudos e plana. Não há associação entre a PA e a idade. Não existe correlação entre PA e sexo neste grupo.pt
dc.description.affiliationFCMSC-SP ORL
dc.description.affiliationUNIFESP-EPM
dc.description.affiliationSanta Casa de Misericórdia
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, EPM
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent807-814
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0034-72992008000600002
dc.identifier.citationRevista Brasileira de Otorrinolaringologia. ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial, v. 74, n. 6, p. 807-814, 2008.
dc.identifier.doi10.1590/S0034-72992008000600002
dc.identifier.fileS0034-72992008000600002.pdf
dc.identifier.issn0034-7299
dc.identifier.scieloS0034-72992008000600002
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4631
dc.language.isopor
dc.publisherABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial
dc.relation.ispartofRevista Brasileira de Otorrinolaringologia
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectereditaryen
dc.subjectgeneticsen
dc.subjectnephritisen
dc.subjecthearing lossen
dc.subjectcolágeno tipo ivpt
dc.subjectgenéticapt
dc.subjectnefrite hereditáriapt
dc.subjectperda auditivapt
dc.titleDados clínicos e da audição em indivíduos com Síndrome de Alportpt
dc.title.alternativeClinical data and hearing of individuals with Alport syndromeen
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
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