Navegando por Palavras-chave "scRNAseq"

Agora exibindo 1 - 1 de 1
  • Imagem de Miniatura
    Item
    Acesso aberto (Open Access)
    Integração de estudos de associação genômica ampla de doenças crônicas com dados de sequenciamento de RNA de célula única (scRNAseq) do hipotálamo de humanos
    (Universidade Federal de São Paulo, 2024-12-06) Kim, Gloria Bada [UNIFESP]; Mecawi, André de Souza [UNIFESP]; Mantelli, Camila Nascimento [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/9910039221878007; http://lattes.cnpq.br/7081349017203771; http://lattes.cnpq.br/9462312203678993
    As doenças crônicas não transmissíveis (DCNT), como hipertensão arterial, depressão maior e obesidade, representam as principais causas de morbimortalidade global, afetando milhões de pessoas. Estas condições multifatoriais estão frequentemente relacionadas ao hipotálamo, uma região cerebral responsável pela regulação de diversos mecanismos fisiológicos, como controle de ritmo circadiano e respostas ao estresse, termorregulação, regulação de comportamentos reprodutivos, alimentares, de crescimento, entre outros. Este trabalho buscou compreender as vias fisiopatológicas subjacentes a essas doenças nos níveis celular e molecular por meio da integração de dados de estudos de associação genômica ampla (GWAS) destas três doenças com dados de sequenciamento de RNA de célula única (scRNAseq) do hipotálamo de camundongos, convertidos para os ortólogos humanos. Para essa análise, foi utilizada a ferramenta bioinformática MAGMA.Celltyping, empregando dados de transcriptoma de célula única em três níveis de clusterização celular: 7, 25 e 66 tipos celulares. Os resultados revelaram que genes com polimorfismos associados às DCNT analisadas podem estar enriquecidos mais ou menos convergentes nos diferentes tipos celulares hipotalâmicos, de acordo com o nível de clusterização utilizado. Além disso, desafios técnicos, como problemas de versionamento dos pacotes, foram identificados ao implementar outras ferramentas bioinformáticas, como CELLECT e sc-linker, que também integram dados de GWAS e de scRNAseq.